|
|
Другие названия и синонимы
Noonan syndrome.
МКБ-10 коды
Описание
Синдром Нунан (синдром Ульриха-Нунан, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) - это редкая врождённая патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще всего носит семейный характер. Встречаются так же спорадические случаи этого заболевания. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом.
Наиболее полно его описалврач-педиатр Ж. Нунен в 1963 г. В 1971 году на симпозиуме, посвящённом вопросам кардиоваскулярной патологии для обозначения симптомокомплекса официально признан эпоним «Синдром Нунан».
Наиболее полно его описалврач-педиатр Ж. Нунен в 1963 г. В 1971 году на симпозиуме, посвящённом вопросам кардиоваскулярной патологии для обозначения симптомокомплекса официально признан эпоним «Синдром Нунан».
Клиническая картина
Для клинической картины синдрома Нунан характерна симптоматика, свойственная синдрому Шеришевского-Тернера. Обращает на себя внимание специфическое лицо, с явлениями гипертелоризма, антимонголоидным разрезом глаз, низко посаженными ушными раковинами. Характерна широкая переносица.
Больные всегда низкорослые. Причина задержки роста не уточнена, так как уровень базального и стимулированного гормона роста нормальный.
Выражены различные косные деформации, пороки развия сердечно-сосудистой системы.
Кроме этого, большое значение имеет патология мочеполовой системы, степень выраженность которой различна. Часто у больных обнаруживаются такие аномалии как гопо- и аплазия почек, гидронефроз, уропатия вследствие обструкции, характерен крипторхизм, анорхия и атрофия яичек, поликситоз. Нарушается сперматогенез вплоть до азооспермии.
Нарушения репродуктивной функции наблюдается у лиц мужского пола, женщины с синдромом Нунан часто имеют нормальную менструальную функцию и способны к оплодотворению.
Задержка умственного развития редко когда достигает уровня дебильности.
Ассоциированные симптомы: Деформация пальцев рук.
Больные всегда низкорослые. Причина задержки роста не уточнена, так как уровень базального и стимулированного гормона роста нормальный.
Выражены различные косные деформации, пороки развия сердечно-сосудистой системы.
Кроме этого, большое значение имеет патология мочеполовой системы, степень выраженность которой различна. Часто у больных обнаруживаются такие аномалии как гопо- и аплазия почек, гидронефроз, уропатия вследствие обструкции, характерен крипторхизм, анорхия и атрофия яичек, поликситоз. Нарушается сперматогенез вплоть до азооспермии.
Нарушения репродуктивной функции наблюдается у лиц мужского пола, женщины с синдромом Нунан часто имеют нормальную менструальную функцию и способны к оплодотворению.
Задержка умственного развития редко когда достигает уровня дебильности.
Ассоциированные симптомы: Деформация пальцев рук.
Диагностика
Диагностика синдрома включает в себя опреденеие уровня гормонов - тестостерона, эстрогенов, гонадотропинов; так же обязательно кариотипное исследование, где выявляется нормальный генотип 46 ХХ или 46XY.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику проводят с синдромом Шеришевского-Тернера.
Критерии диагностики включают в себя:
1. Пол: синдром Нунан характерен ка для женского, так и для мужского пола.
2. Половые признаки: у больных синдромом Шеришевского-Тернера всегда обнаруживается дисгенезия гонад, у больных синдромом Нунан - чаще нормальное развитие.
3. Интеллектуально-мнестические способности: больные синдромом Нунан чаще страдают олигофренией, чем больные синдромом Шеришевского-Тернера.
4. Нарушение лимфатического оттока чаще встречается при синдроме Нунан, в то время как при синдроме Шеришевского-Тернера не встречается.
5. Нарушение прикуса встречается только при синдроме Нунан.
6. Стеноз легочного ствола, характерный для больных с синдромом Нунан, не свойственный синдрому Шеришевского-Тернера.
7. При синдроме Ннуна, в отличии от синдрома Шеришевского-Тернера, выявляется нормальный кариотип.
8. Случаи выявления синдрома Нунан часто семейные, что не характерно для синдрома Шеришевского-Тернера.
Критерии диагностики включают в себя:
1. Пол: синдром Нунан характерен ка для женского, так и для мужского пола.
2. Половые признаки: у больных синдромом Шеришевского-Тернера всегда обнаруживается дисгенезия гонад, у больных синдромом Нунан - чаще нормальное развитие.
3. Интеллектуально-мнестические способности: больные синдромом Нунан чаще страдают олигофренией, чем больные синдромом Шеришевского-Тернера.
4. Нарушение лимфатического оттока чаще встречается при синдроме Нунан, в то время как при синдроме Шеришевского-Тернера не встречается.
5. Нарушение прикуса встречается только при синдроме Нунан.
6. Стеноз легочного ствола, характерный для больных с синдромом Нунан, не свойственный синдрому Шеришевского-Тернера.
7. При синдроме Ннуна, в отличии от синдрома Шеришевского-Тернера, выявляется нормальный кариотип.
8. Случаи выявления синдрома Нунан часто семейные, что не характерно для синдрома Шеришевского-Тернера.
Причины
Заболевание имеет аутососмно-доминантный тип нследования. Частота встречаемость среди новорожденных колеблется от 1:20 000 до 1: 10 000. Мужчины с таким синдромом часто бесплодны вследствие аномалий мочеполовой системы, и поэтому патологический ген практически всегда передается от матери - носителя гена. Мутированный ген PTPN11 имеет нарушения в 3, 7 и 13 экзонах, что и обуславливает развитие синдрома Нунан. При этом половой хроматин и кариотип соотвествуют полу больного ребенка.
Лечение
Если синдром Нунан обнаружить на ранней стадии, то риск проявление возможных осложнений, можно предотвратить или значительно уменьшить.
Так как данный синдром генетически обусловлен, то лечение проводится симптоматическое.
При крипторхизме показано оперативное лечение- низведение яичка в мошонку. В зависимости от уровня половых гормонов показано лечение андрогенами с елью замещения.
Опасным проявлением синдрома может стать скопление лишней жидкости в различных частях тела, иногда жидкость может собираться вокруг сердца и легких. Если это происходит, необходимо дренирование полости с целью выведения экссудата. В случае развития почечной недостаточности показано проведение гемодиализа.
Люди, у которых есть наследственная предрасположенность к развитию синдрома Нунан, должны обязательно получить консультацию специалистов и провести генетические анализы до того, как они захотят иметь детей. Однако нужно учитывать, что существует риск спонтанного разивития заболевания. На сегодняшний день не существует никакого известного способа предотвратить развитие этого заболевания. У некоторых людей симптомы могут носить умеренный характер, поэтому они могут и не знать, что больны. Они могут понять это значительно позже, например, только после рождения ребенка. Если синдром Нунан обнаружить на ранней стадии, то риск проявление возможных осложнений, таких как болезни сердца, можно значительно уменьшить.
Так как данный синдром генетически обусловлен, то лечение проводится симптоматическое.
При крипторхизме показано оперативное лечение- низведение яичка в мошонку. В зависимости от уровня половых гормонов показано лечение андрогенами с елью замещения.
Опасным проявлением синдрома может стать скопление лишней жидкости в различных частях тела, иногда жидкость может собираться вокруг сердца и легких. Если это происходит, необходимо дренирование полости с целью выведения экссудата. В случае развития почечной недостаточности показано проведение гемодиализа.
Люди, у которых есть наследственная предрасположенность к развитию синдрома Нунан, должны обязательно получить консультацию специалистов и провести генетические анализы до того, как они захотят иметь детей. Однако нужно учитывать, что существует риск спонтанного разивития заболевания. На сегодняшний день не существует никакого известного способа предотвратить развитие этого заболевания. У некоторых людей симптомы могут носить умеренный характер, поэтому они могут и не знать, что больны. Они могут понять это значительно позже, например, только после рождения ребенка. Если синдром Нунан обнаружить на ранней стадии, то риск проявление возможных осложнений, таких как болезни сердца, можно значительно уменьшить.