Другие названия и синонимы
Enteropathic acrodermatitis, Болезнь Дальбольта-Клосса, Синдром Брандта.
МКБ-10 коды
- МКБ-10
- E83.2 Нарушения обмена цинка
Описание
Энтеропатический акродерматит, описанный к 1935-1942 гг, является системным заболеванием, наблюдающимся чаще всего в возрасте от первых недель до 1,5 лет жизни. Иногда встречается у детей более старшего возраста и у взрослых. Нередко встречающаяся ошибочная диагностика болезни, которую принимают за экзему, кандидоз, пиодермию, дерматит, ведет к несвоевременной и неадекватной терапии детей грудного возраста и резкому ухудшению общего состояния ребенка вплоть до летального исхода.
Клиническая картина
Характерно появление сыпи вокруг всех естественных отверстий, а также в области ягодиц, пахово-бедренных складок, половых органов, на дистальных отделах конечностей. Возникают гиперемированные отечные очаги с везикуло-буллезными и пустулезными элементами на поверхности. Высыпания постепенно распространяются симметрично на локтевые, коленные суставы, туловище. Пузыри превращаются в серозно-гнойные корки, на местах которых формируются трудно заживающие эрозии и язвы красного цвета с синюшным оттенком. Симптом Никольского отрицателен. Одновременно поражаются слизистые оболочки (часто кандидозного характера) в виде стоматита, хейлита, блефароконъюнктивита, вульвовагинита, баланопостита, возникают паронихии и онихии, иногда с явлениями подногтевого гиперкератоза и онихолизиса. Довольно быстро развивается частичная, а чаще тотальная алопеция, вплоть до выпадения ресниц и бровей. Выражена светобоязнь, иногда имеется эктропион век.
Одновременно с поражением кожи и слизистых оболочек, а иногда до их возникновения появляются желудочно-кишечные расстройства в виде частого (от 3 до 30 раз в сутки) жидкого, зеленоватого, слизистого, с гнилостным запахом стула, содержащего непереваренные остатки пищи. Отмечаются метеоризм, беспокойство ребенка. Возникающее в связи с диспепсическими явлениями нарушение кишечной абсорбции довольно быстро приводит к дефициту массы тела и задержке роста, к появлению тяжелой дистрофии. Общее состояние больного резко ухудшается, сопровождаясь субфебрильной температурой или лихорадкой неправильного типа. Развиваются анорексия, вялость, бессонница, раздражительность, плаксивость, что обусловлено нарушением психики ребенка.
Заболевание имеет длительное, хроническое, прогрессирующее течение, а при нерациональной терапии часто рецидивирует. Энтеропатический акродерматит, как правило, осложняется вторичной инфекцией в виде присоединения С. аlbicans, стафилококка и стрептококка, вульгарного протея и синегнойной палочки, которых выявляют в посевах с очагов на коже, слизистых оболочках рта, носа, глаз, половых органов, из отделяемого ушей, в кале, крови. У большинства больных отмечаются изменения висцеральных органов в виде бронхитов, пневмоний, ОРВИ, гепатохолангитов. В крови обнаруживают гипохромную анемию, увеличение СОЭ, лейкоцитоз, уменьшение содержания общего белка, диспротеинемию, снижение уровня холестерина, щелочной фосфатазы, кальция, фосфора.
Ассоциированные симптомы: Общая слабость. Метеоризм. Плаксивость. Понос (диарея). Увеличение СОЭ.
Одновременно с поражением кожи и слизистых оболочек, а иногда до их возникновения появляются желудочно-кишечные расстройства в виде частого (от 3 до 30 раз в сутки) жидкого, зеленоватого, слизистого, с гнилостным запахом стула, содержащего непереваренные остатки пищи. Отмечаются метеоризм, беспокойство ребенка. Возникающее в связи с диспепсическими явлениями нарушение кишечной абсорбции довольно быстро приводит к дефициту массы тела и задержке роста, к появлению тяжелой дистрофии. Общее состояние больного резко ухудшается, сопровождаясь субфебрильной температурой или лихорадкой неправильного типа. Развиваются анорексия, вялость, бессонница, раздражительность, плаксивость, что обусловлено нарушением психики ребенка.
Заболевание имеет длительное, хроническое, прогрессирующее течение, а при нерациональной терапии часто рецидивирует. Энтеропатический акродерматит, как правило, осложняется вторичной инфекцией в виде присоединения С. аlbicans, стафилококка и стрептококка, вульгарного протея и синегнойной палочки, которых выявляют в посевах с очагов на коже, слизистых оболочках рта, носа, глаз, половых органов, из отделяемого ушей, в кале, крови. У большинства больных отмечаются изменения висцеральных органов в виде бронхитов, пневмоний, ОРВИ, гепатохолангитов. В крови обнаруживают гипохромную анемию, увеличение СОЭ, лейкоцитоз, уменьшение содержания общего белка, диспротеинемию, снижение уровня холестерина, щелочной фосфатазы, кальция, фосфора.
Ассоциированные симптомы: Общая слабость. Метеоризм. Плаксивость. Понос (диарея). Увеличение СОЭ.
Причины
Заболевание является генодерматозом, передающимся аутосомно-рецессивно. Нередко возникает у детей от браков между кровными родственниками. Основное значение в патогенезе имеет дефицит цинка в организме, возникающий из-за генетически обусловленной энзимопатии. Гистохимическими исследованиями биоптата слизистой оболочки топкой кишки обнаружена низкая активность сукцинатдегидрогеназы и лейцинаминопептидазы.
Известно, что всасывание цинка осуществляется в двенадцатиперстной кишке с помощью цинкосвязывающего фактора (ЦСФ), являющегося низкомолекулярным белком, который выделяется поджелудочной железой. При энтеропатическом акродерматите у новорожденного ген, контролирующий активность ЦСФ, Неполноценный, в связи с чем и возникает мальабсорбция цинка. ЦСФ имеется в материнском молоке и отсутствует в коровьем. Поэтому возникновение заболевания либо прогрессирующее течение его происходит обычно при переводе ребенка с естественного вскармливания на искусственное. Вследствие возникающей из-за недостаточности ЦСФ гипоцинкемии нарушается обмен триптофана, снижается синтез ряда аминокислот, происходит перенасыщение клеток жирными кислотами, триглицеридами, снижается напряженность клеточного и гуморального иммунитета (особенно уменьшаются уровни IgА и IgМ). Изменяется соотношение линолевой и олеиновой кислот, нарушающее функциональную активность эпидермиса, и развиваются клинические проявления энтеропатического акродерматита: Отмечено, что дефицит цинка приводит к резкому диссонансу между фагоцитозом, бактерицидной активностью и хемотаксисом нейтрофилов.
Известно, что всасывание цинка осуществляется в двенадцатиперстной кишке с помощью цинкосвязывающего фактора (ЦСФ), являющегося низкомолекулярным белком, который выделяется поджелудочной железой. При энтеропатическом акродерматите у новорожденного ген, контролирующий активность ЦСФ, Неполноценный, в связи с чем и возникает мальабсорбция цинка. ЦСФ имеется в материнском молоке и отсутствует в коровьем. Поэтому возникновение заболевания либо прогрессирующее течение его происходит обычно при переводе ребенка с естественного вскармливания на искусственное. Вследствие возникающей из-за недостаточности ЦСФ гипоцинкемии нарушается обмен триптофана, снижается синтез ряда аминокислот, происходит перенасыщение клеток жирными кислотами, триглицеридами, снижается напряженность клеточного и гуморального иммунитета (особенно уменьшаются уровни IgА и IgМ). Изменяется соотношение линолевой и олеиновой кислот, нарушающее функциональную активность эпидермиса, и развиваются клинические проявления энтеропатического акродерматита: Отмечено, что дефицит цинка приводит к резкому диссонансу между фагоцитозом, бактерицидной активностью и хемотаксисом нейтрофилов.
Лечение
В качестве заместительной терапии внутрь назначают длительно в течение ряда лет, препараты цинка в виде сульфата, глюконата или окиси его. Лучше всего дети грудного возраста переносят окись цинка в дозе 0,04-0,05 г 3 раза в сутки (100-120 мг цинка). Уже через 7-10 дней после начала лечения угасают изменения на коже, слизистых оболочках и кишечные расстройства, начинается рост волос и ногтей, нарастает масса тела. После исчезновения проявлений болезни суточная доза постепенно снижается до 50 мг, которая является поддерживающей в дальнейшей жизни ребенка. Дети должны получать естественное вскармливание женским молоком.
Заместительную терапию препаратами цинка сочетают с комплексным лечением, включающим антибактериальные препараты: антибиотики широкого спектра действия - при осложнениях пиококковой инфекцией и нистатин, леворин и другие антифунгальные препараты - при наслоении кандидоза. Назначаются также стимулирующие средства - гамма-глобулин, альбумин, витамины А, С, комплекса В. Для улучшения пищеварения используют ферментные препараты - желудочный сок, панкреатин, фестал, а при дисбактериозе - лактобактерин или бифидумбактерин.
При тяжелом течении заболевания необходимы глюкокортикоидные гормоны внутрь или парентерально по 1 мг/кг (в расчете на преднизолон).
Применявшиеся (с 50-х до конца 70-х годов) для лечения больных энтеропатическим акродерматитом галоидные производные оксихинолина (энтеросептол, интестопан) с использованием также поддерживающих дозировок были самыми эффективными средствами лечения до того момента, как стали использовать препараты цинка. В настоящее время производные оксихинолина не применяют, так как они могут вызывать побочные эффекты в виде периферических невритов, поражений сетчатки и зрительного нерва.
Наружно применяют 1% водные растворы анилиновых красителей, мази, содержащие леворин, 2-3% нафталана, висмута, ихтиола, 1% канестен.
Заместительную терапию препаратами цинка сочетают с комплексным лечением, включающим антибактериальные препараты: антибиотики широкого спектра действия - при осложнениях пиококковой инфекцией и нистатин, леворин и другие антифунгальные препараты - при наслоении кандидоза. Назначаются также стимулирующие средства - гамма-глобулин, альбумин, витамины А, С, комплекса В. Для улучшения пищеварения используют ферментные препараты - желудочный сок, панкреатин, фестал, а при дисбактериозе - лактобактерин или бифидумбактерин.
При тяжелом течении заболевания необходимы глюкокортикоидные гормоны внутрь или парентерально по 1 мг/кг (в расчете на преднизолон).
Применявшиеся (с 50-х до конца 70-х годов) для лечения больных энтеропатическим акродерматитом галоидные производные оксихинолина (энтеросептол, интестопан) с использованием также поддерживающих дозировок были самыми эффективными средствами лечения до того момента, как стали использовать препараты цинка. В настоящее время производные оксихинолина не применяют, так как они могут вызывать побочные эффекты в виде периферических невритов, поражений сетчатки и зрительного нерва.
Наружно применяют 1% водные растворы анилиновых красителей, мази, содержащие леворин, 2-3% нафталана, висмута, ихтиола, 1% канестен.