ICD-10 codes
Description
Нейрофиброма - доброкачественная опухоль из элементов эндопериневрия, шванновских клеток; связана с оболочками периферических нервов в коже, подкожно-жировой ткани, мягких тканях, средостении, с корешками спинного мозга.
Частота развития опухоли - 1 на 3-4 тыс. населения. Нейрофиброматоз I типа проявляется с периода новорожденности до 5-летнего возраста. Нейрофиброматоз II типа проявляется в возрасте 10-20 лет. Семейные случаи диагностируются у 40-50% больных.
Частота развития опухоли - 1 на 3-4 тыс. населения. Нейрофиброматоз I типа проявляется с периода новорожденности до 5-летнего возраста. Нейрофиброматоз II типа проявляется в возрасте 10-20 лет. Семейные случаи диагностируются у 40-50% больных.
Symptoms
Опухоли локализуются на туловище, конечностях, реже на лице и шее.
Клинические варианты нейрофиброматоза I типа (по В.В. Мордовцевой, 1995):
• с доминированием нейрофибром и малочисленными пигментными пятнами - крупными и мелкими типа веснушек;
• с крупными пигментными пятнами и немногочисленными нейрофибромами;
• с пигментными пятнами типа веснушек в сочетании с крупными пятнами без или с единичными нейрофибромами;
• смешанный вариант.
Пигментные пятна более 0,5 см и плексиформные нейрофибромы возникают с рождения или к концу 1-го года жизни. Узловатые элементы развиваются в промежутке 10-20 лет.
Клинические варианты нейрофиброматоза I типа (по В.В. Мордовцевой, 1995):
• с доминированием нейрофибром и малочисленными пигментными пятнами - крупными и мелкими типа веснушек;
• с крупными пигментными пятнами и немногочисленными нейрофибромами;
• с пигментными пятнами типа веснушек в сочетании с крупными пятнами без или с единичными нейрофибромами;
• смешанный вариант.
Пигментные пятна более 0,5 см и плексиформные нейрофибромы возникают с рождения или к концу 1-го года жизни. Узловатые элементы развиваются в промежутке 10-20 лет.
Reasons
Нейрофиброматоз I типа обусловлен мутантным аутосомно-доминантным геном, локализованным в хромосоме 17, имеющим 100% пенетрантность. Нейрофиброматоз II типа обусловлен мутантным геном в аутосоме 22.
Treatment
Солитарные опухоли в зависимости от размера подвергают электроиссечению, хирургическому иссечению.
При множественных опухолях назначают синтетические ретиноиды:
Ацитретин внутрь 50-75 мг 1 р/сут, 4-11 нед.
Об эффективности лечения свидетельствуют данные клинического и лабораторного исследования, сведения о росте и размерах опухоли, вовлеченности других тканей и наличии метастазов (при злокачественных опухолях), рецидивах опухоли после ее удаления.
При множественных опухолях назначают синтетические ретиноиды:
Ацитретин внутрь 50-75 мг 1 р/сут, 4-11 нед.
Об эффективности лечения свидетельствуют данные клинического и лабораторного исследования, сведения о росте и размерах опухоли, вовлеченности других тканей и наличии метастазов (при злокачественных опухолях), рецидивах опухоли после ее удаления.