ICD-10 codes
Description
Болезнь Хартнупа является редким заболеванием, связанным с аномальной реабсорбцией и экскрецией триптофана и других аминокислот. Симптомы болезни Хартнупа включают сыпь, нарушения ЦНС, низкий рост, головные боли, а также обмороки и коллапсы. Диагноз основывается на определении высокого содержания в моче триптофана и других аминокислот. Профилактическое лечение включает ниацин или ниацинамид, а при атаках назначают никотинамид.
Reasons
Болезнь Хартнупа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Развивается сниженное всасывание в тонком кишечнике триптофана, фенилаланина, метионина и других моноаминомонокарбоновых аминокислот. Накопление невсосавшихся аминокислот в ЖКТ увеличивает их метаболизацию бактериальной флорой. Некоторые продукты деградации триптофана, включая индолы, кинуренин и серотонин, всасываются в кишечнике и появляются в моче. Также нарушается почечная реабсорбция аминокислот, что вызывает генерализованную аминоацидурию, включая все нейтральные аминокислоты, за исключением пролина и гидроксипролина. Также нарушается превращение триптофана в ниацинамид.
Symptoms
Практически всегда появлению симптомов предшествует низкое поступление питательных веществ. Симптомы болезни Хартнупа развиваются вследствие дефицита ниацинамида и напоминают проявления пеллагры, особенно сыпь на открытых участках тела. Неврологические проявления включают мозжечковую атаксию и психические нарушения. Часто отмечаются задержка умственного развития, низкий рост, головные боли, коллаптоидные состояния, обмороки. Несмотря на то что заболевание присутствует с рождения, симптомы могут появиться в грудном возрасте, в детском возрасте или у молодых взрослых. Появление симптомов может провоцироваться инсоляцией, некоторыми лекарственными препаратами или другими стрессами.
Ассоциированные симптомы: Головная боль. Жжение кожи. Скандированная речь.
Ассоциированные симптомы: Головная боль. Жжение кожи. Скандированная речь.
Diagnostics
Диагноз основывается на обнаружении характерных нарушений экскреции аминокислот с мочой. Индолы и другие продукты деградации триптофана в моче являются дополнительным свидетельством наличия болезни Хартнупа.
Treatment
Болезнь Хартнупа имеет благоприятный прогноз, частота атак обычно снижается с возрастом. Приступы можно предотвратить, поддерживая хороший нутритивный статус и дополняя рацион ниацином или ниацинамидом, по 50-100 мг внутрь 3 раза в день. Развившийся приступ лечат никотинамидом, по 20 мг внутрь 1 раз в день.