Другие названия и синонимы
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, Болезнь Маркиафавы-Микели, Болезнь Штрюбинга-Маркиафавы.МКБ-10 коды
Описание
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) - редко встречающееся приобретенное заболевание, вызванное нарушением эритроцитарной мембраны и характеризующееся хронической гемолитической анемией, перемежающейся или постоянной гемоглобинурией и гемосидеринурией, явлениями, тромбоза и гипоплазией костного мозга [Dacie, 1963, 1968]. Это заболевание обычно впервые диагностируется у лиц в возрастной группе 20-40 лет, но может встречаться и у пожилых [Dacie, 1967; Dacie, Lewis, 1972].
Клиническая картина
Клиническое течение очень вариабельно - от мягкого доброкачественного до тяжелого агрессивного [Dacie, 1967; Dacie, Lewis, 1972]. При классической форме гемолиз происходит в то время, когда больной спит (ночная гемоглобинурия), что может быть обусловлено небольшим снижением ночью рН крови. Однако гемоглобинурия наблюдается только примерно у 25% больных, причем у многих не в ночное время. В большинстве случаев заболевание проявляется симптомами анемии. Гемолитические вспышки могут возникать после инфекции, тяжелой физической нагрузки, хирургического вмешательства, менструации, переливания крови и введения препаратов железа с терапевтической целью. Часто гемолиз сопровождается болями в костях и мышцах, недомоганием и лихорадкой [Dacie, Lewis, 1972]. Характерны такие признаки, как бледность, желтушность, бронзовая окраска кожи и умеренная спленомегалия. Многие пациенты жалуются на затрудненное или болезненное глотание [Rosse, 1980], часто возникают спонтанный внутрисосудистый гемолиз и инфекции [Peytermann et al., 1972].
ПНГ часто сопровождает апластическую анемию [Gardner, вlum, 1967], предлейкоз, миелопролиферативные заболевания и острый миелолейкоз. Обнаружение спленомегалии у больного апластической анемией должно служить основанием для обследования с целью выявления ПНГ [Rosse, 1980].
Анемия протекает зачастую тяжело, уровень гемоглобина составляет 60 г/л или ниже. Обычно встречаются лейкопения и тромбоцитопения [Rosse, 1980]. В мазке периферической крови, как правило, наблюдается картина нормоцитоза, однако при длительной гемосидеринурии наступает дефицит железа, проявляющийся признаками анизоцитоза и наличием микроцитарных гипохромных эритроцитов [Rosse, Gutterman, 1970]. Число ретикулоцитов повышено, за исключением тех случаев, когда имеет место недостаточность костного мозга. Костный мозг в начале заболевания обычно гиперплазирован, однако в дальнейшем может развиваться гипоплазия и даже аплазия.
Уровень щелочной фосфатазы в нейтрофилах снижен, иногда вплоть до полного ее отсутствия [Lewis, Dacie, 1965]. Могут обнаруживаться все признаки внутрисосудистого гемолиза, однако обычно наблюдается тяжелая гемосидеринурия, которая ведет к дефициту железа. Кроме того, хроническая гемосидеринурия вызывает отложение железа в почечных канальцах и нарушение функции их проксимальных отделов [Clark et al., 1981], Антиглобулиновый тест, как правило, отрицателен [Dacie, 1967].
ПНГ должен быть заподозрен у любого больного гемолитической анемией неясной этиологии при наличии дефицита железа, комбинированного дефицита железа и фолиевой кислоты, панцитопении, спленомегалии и эпизодического тромбообразования. С целью диагностики используют тест Хэма [Ham, 1939] и сахарозный тест [Hartmann et al., 1970]. Эти тесты служат для определения резистентности эритроцитов к небольшим дозам комплемента.
Ассоциированные симптомы: Гемоглобинурия. Гипербилирубинемия. Недомогание. Ретикулоцитоз. Цилиндрурия.
ПНГ часто сопровождает апластическую анемию [Gardner, вlum, 1967], предлейкоз, миелопролиферативные заболевания и острый миелолейкоз. Обнаружение спленомегалии у больного апластической анемией должно служить основанием для обследования с целью выявления ПНГ [Rosse, 1980].
Анемия протекает зачастую тяжело, уровень гемоглобина составляет 60 г/л или ниже. Обычно встречаются лейкопения и тромбоцитопения [Rosse, 1980]. В мазке периферической крови, как правило, наблюдается картина нормоцитоза, однако при длительной гемосидеринурии наступает дефицит железа, проявляющийся признаками анизоцитоза и наличием микроцитарных гипохромных эритроцитов [Rosse, Gutterman, 1970]. Число ретикулоцитов повышено, за исключением тех случаев, когда имеет место недостаточность костного мозга. Костный мозг в начале заболевания обычно гиперплазирован, однако в дальнейшем может развиваться гипоплазия и даже аплазия.
Уровень щелочной фосфатазы в нейтрофилах снижен, иногда вплоть до полного ее отсутствия [Lewis, Dacie, 1965]. Могут обнаруживаться все признаки внутрисосудистого гемолиза, однако обычно наблюдается тяжелая гемосидеринурия, которая ведет к дефициту железа. Кроме того, хроническая гемосидеринурия вызывает отложение железа в почечных канальцах и нарушение функции их проксимальных отделов [Clark et al., 1981], Антиглобулиновый тест, как правило, отрицателен [Dacie, 1967].
ПНГ должен быть заподозрен у любого больного гемолитической анемией неясной этиологии при наличии дефицита железа, комбинированного дефицита железа и фолиевой кислоты, панцитопении, спленомегалии и эпизодического тромбообразования. С целью диагностики используют тест Хэма [Ham, 1939] и сахарозный тест [Hartmann et al., 1970]. Эти тесты служат для определения резистентности эритроцитов к небольшим дозам комплемента.
Ассоциированные симптомы: Гемоглобинурия. Гипербилирубинемия. Недомогание. Ретикулоцитоз. Цилиндрурия.
Причины
Предполагается, что ПНГ возникает вследствие пролиферации дефектного клона стволовых клеток костного мозга; такой клон дает начало по меньшей мере трем популяциям эритроцитов, различающихся по чувствительности к активированным компонентам комплемента [Rosse, 1972, 1973, 1980]. Повышенная чувствительность к комплементу в наибольшей степени присуща молодым циркулирующим эритроцитам [Hinz et al., 1956].
Лечение
Лечение симптоматическое, поскольку специфической терапии не существует. Если возникает необходимость в переливании крови, то следует использовать эритроциты, отмытые в изотоническом растворе хлорида натрия [Dacie, 1948], или еще лучше замороженные эритроциты, которые перед введением размораживают и отмывают от глицерина [Gockerman, вrouillard, 1977]; такие предосторожности необходимы потому, что свежая донорская плазма может усиливать гемолиз. Препараты железа обычно переносятся хорошо, однако иногда они могут ускорять гемолиз [Hartmann et al., 1966]. Препараты железа, назначаемые после переливания крови, подавляют эритропоэз [Hartmann, Kolhouse, 1972]. Сообщалось, что у некоторых больных хороший эффект дали кортикостероиды в высоких дозах [Firken et al., 1968]; полезным может оказаться применение андрогенов [Rosse, 1980]. Антикоагулянты показаны после оперативного вмешательства, однако длительно их вводить не следует [Hartmann, Kolhouse, 1972]. Есть ряд сообщений о внезапном развитии гемолиза после введения гепарина [Crosby, 1953]. Эффективность спленэктомии не установлена, а сама операция плохо переносится больными.
Похожие заболевания
Связанные клинические рекомендации
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)
Консультации врачей
- Консультация гематолога
Нехирургическое лечение
- Внутривенная инъекция
Что сделать врачу (осмотр)
- Антропометрические исследования
Клиники с лучшими ценами (по 11 выбранным медуслугам)
|
| К+31 на Лобачевского - Москва (м. Проспект Вернадского) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 +7(499) 519-37-34 +7(495) 106-13-44 |
рейтинг: 4.5
|
34680₽ | |
| Клиническая больница РЖД-Медицина на Таллинской - Нижний Новгород (м. Пролетарская) | +7(831..показать+7(831) 248-53-86 |
— | 7827₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| Клиническая больница РЖД-Медицина на проспекте Ленина - Нижний Новгород (м. Ленинская) | +7(831..показать+7(831) 228-42-84 |
— | 7827₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| ЦКБ №2 ОАО «РЖД» - Москва (м. Ростокино) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 727-00-03 +7(499) 187-08-17 |
рейтинг: 4.4
|
8351₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| Городская больница Святого Георгия на Северном - Санкт-Петербург (м. Озерки) | +7(812..показать+7(499) 116-82-39 +7(812) 511-96-00 +7(812) 576-50-50 +7(812) 511-95-00 +7(812) 510-01-49 |
рейтинг: 4.6
|
9650₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| МКНЦ им. А.С. Логинова на шоссе Энтузиастов - Москва (м. Перово) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 304-30-39 |
— |
15710₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| К+31 Петровские ворота - Москва (м. Трубная) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 106-13-44 |
рейтинг: 4.6
|
16950₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| К+31 Запад на Академика Павлова - Москва (м. Молодежная) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 106-13-44 |
рейтинг: 4.4
|
18520₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне - Москва (м. Краснопресненская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 432-07-59 |
рейтинг: 4.4
|
19130₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| ЦЭЛТ на шоссе Энтузиастов - Москва (м. Шоссе Энтузиастов) | +7(499..показать+7(499) 116-82-39 +7(499) 969-26-53 +7(495) 788-33-88 |
рейтинг: 4.5
|
23750₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг | |
| * - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену. | ||||