Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Синдром Стиклера

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Препаратов не найдено
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Дополнительные факты
  4. Причины
  5. Патогенез
  6. Классификация
  7. Клиническая картина
  8. Возможные осложнения
  9. Диагностика
  10. Лечение
  11. Прогноз
  12. Список литературы
  13. Похожие заболевания
  14. Связанные клинические рекомендации
  15. Связанные стандарты мед. помощи
  16. Основные медицинские услуги
  17. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Stickler Syndrome, Врожденная артроофтальмопатия.
Синдром Стиклера

МКБ-10 коды

Описание

 Синдром Стиклера. Это редкий вариант наследственных коллагенопатий, при котором наблюдается нарушение структуры коллагена II, IX, XI типов. Передается аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Заболевание проявляется прогрессирующей миопией с отслоением сетчатки, поражением костно-суставного аппарата и характерными фенотипическими особенностями. Диагностика синдрома проводится с помощью рентгенографии скелета, офтальмоскопии, биохимических и молекулярно-генетических тестов. Поддерживающее лечение: реабилитационные программы, психологическая поддержка, хирургическая коррекция осложнений.
Синдром Стиклера

Дополнительные факты

 Синдром Стиклера назван в честь американского педиатра Г.Б. Стиклера, который в 1965 г. выпустил статью с анализом своей многолетней работы с пациентами, имевшими типичный комплекс симптомов: прогрессирующую миопию, дегенерацию суставов, расширение эпифизов. Генетические основы патологии были открыты только в 1980-1990-х гг. Заболевание имеет второе название «врожденная артроофтальмопатия». Распространенность синдрома Стиклера составляет 1 случай на 7,5-10 тыс. взрослого населения, половых различий в структуре заболеваемости нет.

Причины

 При синдроме Стиклера выявлено 5 вариантов мутаций в генах, кодирующих синтез коллагеновых волокон: сOL2A1, сOL11A1, сOL11A2, сOL9A1, сOL9A2. Заболевания 1, 2, 3 подтипов характеризуются аутосомно-доминантным типом наследования, то есть вероятность рождения больного ребенка составляет 50%, если один из родителей является носителем мутантного гена. Синдром 4 и 5 подтипов передается аутосомно-рецессивно, проявляется только при наличии у обоих родителей мутантного гена.

Патогенез

 Заболевание возникает при нарушении структуры коллагеновых волокон 2, 9 и 10 типов, входящих в состав костной и хрящевой ткани, стекловидного тела глазного яблока. Дефектный коллаген изменяет нормальную структуру соединительной ткани. В этом случае у больных нарушается формирование суставов, происходят дегенеративные процессы, деформируется костный скелет, в результате чего заметны характерные фенотипические симптомы.

Классификация

 В клинической практике систематизация заболевания на отдельные подтипы применяется редко, что связано с схожестью их симптомов, общностью подходов к лечению. По результатам молекулярно-генетической диагностики выявлено 5 разновидностей синдрома Стиклера, которые различаются локализацией мутации, типом дефектного коллагена. В классификации наследственной коллагенопатии выделяют следующие варианты:
 • I - мутация сOL2A1, кодирующая альфа-1 цепь коллагена 2 типа.
 • II. Аномалия сOL11A1, который отвечает за синтез альфа-1 цепи коллагена 11 типа.
 • III. Патология сOL11A2, ответственного за образование α-2 цепи коллагеновых волокон 11 типа.
 • IV. Изменение последовательности сOL9A1, регулирующего синтез цепей коллагена α-1 типа 9.
 • V - точечная мутация сOL9A2, кодирующая альфа-2 цепь коллагеновых волокон 9 типа.

Клиническая картина

 У детей с врожденной артроофтальмопатией есть специфические изменения черт лица, которые заметны уже в неонатальном периоде. У пациентов проявляется аномалия Робина: плоское лицо с недоразвитой нижней челюстью, волчьей пастью, втягиванием языка. Также наблюдается выпячивание верхней губы, деформация скуловых дуг, втягивание переносицы. В редких случаях пациенты имеют типичный марфаноидный фенотип, что затрудняет диагностику.
 Поражения суставов изначально проявляются гипермобильностью, чрезмерной гибкостью и подвижностью. Дети и подростки часто страдают искривлением позвоночника в виде кифоза, лордоза, сколиоза. По мере прогрессирования синдрома дегенеративные изменения вызывают контрактуры, боль, увеличение и отек суставов. Пациенты после 30 лет обычно сталкиваются с артропатией тазобедренного, коленного, голеностопного суставов.
 Повреждение зрительного аппарата заключается в прогрессирующем ухудшении зрения, появлении катаракты, дегенеративных изменениях стекловидного тела. Нарушение слуха проявляется как кондуктивная потеря слуха. У некоторых пациентов наблюдается задержка психомоторного развития, снижение интеллектуальных способностей легкой или средней степени выраженности.
 Ассоциированные симптомы: Деформация. Деформация суставов.

Возможные осложнения

 Наиболее опасным последствием синдрома является отслоение сетчатки, которое может начаться в детстве, если не лечить прогрессирующую миопию. Результат - слепота на один или оба глаза. Поражение суставов заканчивается ограничением подвижности и без коррекции - инвалидностью пациентов. Неэстетичные изменения лицевого скелета становятся причиной сложных социальных проблем.
 Вовлечение слухового анализатора в процесс пестрит частыми средними отитами и при неблагоприятном течении есть риск потери слуха и даже глухоты. Иногда патология соединительной ткани поражает клапанную систему сердца, что вызывает пролапс митрального клапана, нарушения кровообращения и сердечную недостаточность. Нарушения строения ротовой полости сопровождаются проблемами с питанием, высоким риском аспирации и затрудненным дыханием.

Диагностика

 Синдром Стиклера характеризуется полиморфной клинической картиной, симптомами, аналогичными другим наследственным заболеваниям соединительной ткани, что затрудняет диагностический поиск. При первичном осмотре педиатром определяются фенотипические признаки коллагенопатии и изучается семейный анамнез. Для подтверждения врожденной артрофтальмопатии рекомендуются следующие методы исследования:
 • Рентген скелета. Патогномоничные симптомы синдрома Стиклера включают: расширение эпифизов, изменение структуры диафиза и дегенерацию суставов. Для более точной диагностики проводится компьютерная томография суставов, КТ лицевого черепа.
 • Молекулярно-генетическое тестирование. Для 100% подтверждения диагноза у пациентов с болезнью Стиклера рекомендуется геномное тестирование. Генетические лаборатории используют методы флуоресцентной гибридизации и секвенирования генома для выявления дефектного гена и выяснения подтипа синдрома.
 • Лабораторные методы. С помощью тонкослойной хроматографии выявляется повышение уровня гликозаминогликана в крови и повышенное его выведение с мочой. Состояние коллагеновых волокон оценивается иммуногистохимическим методом с определением специфических антител, а также анализом свободного гидроксипролина в моче.
 • Консультации специалистов. Осмотр офтальмолога с помощью офтальмоскопии необходим для оценки состояния зрительной системы, осмотра глазного дна и выявления признаков зарождающейся отслойки сетчатки. При проблемах со слухом используется прием к ЛОРу с аудиометрией.

Лечение

 Этиопатогенетического лечения болезни Стиклера не существует. Усилия врачей направлены на исправление имеющихся проблем со здоровьем, улучшение качества жизни пациентов. Комплексный подход к терапии таких пациентов включает несколько направлений:
 • лечебная физкультура. Физиотерапия необходима для устранения скованности суставов, возникающей при прогрессировании синдрома, коррекции искривления позвоночника и сопутствующего мышечно-тонического синдрома. ЛФК, как правило, дополняется массажем, кинезиотейпированием.
 • Хабилитация. Детям с пониженным интеллектом необходимо обучение в специальных школах, занятиях с дефектологами, логопедами, олигофренопедагогами. Таким образом, можно повысить обучаемость пациентов, подготовить их к самостоятельной жизни.
 • Психологическая помощь. Дефекты внешности в сочетании со снижением когнитивных способностей затрудняют социализацию детей, провоцируют абстинентность и депрессию. Исправление этих проблем требует регулярных посещений детского психолога.
 Пациентам часто требуется помощь хирургов-офтальмологов, которые проводят лазерную коагуляцию или криотерапию для лечения отслоения сетчатки и сохранения зрения. При критическом нарушении слуха рассматривается вопрос размещения слухового аппарата. Нарушения развития лицевого черепа требуют постепенной пластической коррекции с целью устранения проблем с дыханием и приемом пищи, улучшения эстетики внешнего вида.

Прогноз

 Состояние пациента зависит от своевременности постановки диагноза, полноты лечебных, хирургических и реабилитационных мероприятий. При правильном лечении можно поддерживать хорошее качество жизни пациента, поэтому прогноз относительно благоприятный. Меры первичной профилактики синдрома не разработаны. Унаследованным парам рекомендуется проконсультироваться с генетиком при планировании зачатия.

Список литературы

 1. Современные подходы к диагностике наследственных нарушений соединительной ткани/ А.В. Клеменов, А.С. Суслов// Лечащий врач. 2014. №3.
 2. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. 2012.
 3. Синдром Стиклера I типа у детей/ А.Н. Семячкина, А. В Поляков, П.В. Новиков, Е.А. Каменец// Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2009. №3.
 4. Синдром Марфана/ В.М. Делягин, Ж.С. Жакулова, И.А. Нарычева, М.Б. Мельникова// Практическая медицина. 2008. №28.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Связанные стандарты мед. помощи

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация пластического хирурга
    • Консультация педиатра
    • Консультация офтальмолога
    • Консультация отоларинголога
    • Консультация ортодонта
    • Консультация нейрохирурга
    • Консультация невролога
    • Консультация генетика
    • Консультация анестезиолога-реаниматолога
    • Анализы

    • Исследование цереброспинальной жидкости
    • Аудиометрия
    • Диагностика

    • Эндоскопия носа
    • Электроэнцефалография (ЭЭГ)
    • ЭЭГ ребенку
    • МРТ головного мозга
    • Антропометрия с расчетом ИМТ

Клиники с лучшими ценами (по 16 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 688 в 51 городе
КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне - Москва (м. Краснопресненская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 432-07-59
рейтинг: 4.4
49540₽
Краевая клиническая больница №2 - Краснодар +7(861..показать+7(861) 222-00-02
10865₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Ак. Лебедева - Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина) +7(812..показать+7(812) 339-39-39
+7(812) 607-59-00
+7(981) 758-89-80
19715₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Оптиков - Санкт-Петербург (м. Старая Деревня) +7(812..показать+7(812) 339-39-39
+7(812) 702-63-45
+7(981) 758-89-80
19925₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
КДЦ Клиники СПб ГПМУ на Александра Матросова - Санкт-Петербург (м. Лесная) +7(812..показать+7(812) 337-03-00
+7(812) 337-03-05
+7(812) 416-54-22
+7(812) 295-10-57
22870₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Клиника СПб ГПМУ на Литовской - Санкт-Петербург (м. Выборгская) +7(812..показать+7(812) 542-93-57
+7(812) 248-18-40
+7(812) 295-46-23
+7(812) 295-40-31
22870₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Детский КДЦ НМХЦ им. Н.И. Пирогова - Москва (м. Первомайская) +7(499..показать+7(499) 464-03-03
+7(499) 463-65-30
28860₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Морозовская детская больница в 4-м Добрынинском переулке - Москва (м. Октябрьская) +7(495..показать+7(495) 959-88-00
+7(495) 959-88-03
+7(495) 959-88-30
+7(499) 764-56-80
31150₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Семейный Медицинский Центр на Богданова - Москва (м. Румянцево) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 116-77-93
+7(495) 644-44-66
рейтинг: 4.5
32150₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Мединцентр в 4-ом Добрынинском переулке - Москва (м. Добрынинская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 933-86-48
+7(495) 933-86-49
+7(499) 237-38-52
+7(499) 237-40-04
рейтинг: 4.5
36293₽ (90%*)Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
* - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.