Beals syndrome

 Синдром Билса. Это редкое моногенное заболевание, клинически похожее на синдром Марфана, возникающее из-за нарушения структуры соединительной ткани. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Патология проявляется контрактурами суставов, множественными аномалиями строения скелета, специфической деформацией предсердия по типу «смятого» уха. Для диагностики назначается молекулярно-генетическое исследование, проводятся инструментальные методы визуализации (рентген скелета, сканирование суставов, УЗИ сердца). В курс лечения входят витаминно-минеральные и энергетические препараты, физиотерапия, массаж, лечебная физкультура.

 Синдром Билса (Врожденная контрактура арахнодактилии) был назван в честь американского врача Родни Билса, который вместе с коллегой Фредериком Хехтом описал типичные клинические симптомы в 1971 году. Генетическая природа патологии установлена в 1994 году. распространенность заболевания среди населения неизвестна . На сегодняшний день в литературе описано около 120 случаев синдрома Билса. Тем не менее проблема не теряет своей важности из-за сложности постановки правильного диагноза и отсутствия этиопатогенетических методов терапии.

 Заболевание моногенное - возникает при дефекте гена FBN2, который находится на 5-й хромосоме в локусе 5q23-q31 и кодирует синтез белка фибриллина-2. При синдроме Билса наследственность является аутосомно-доминантной: если один из родителей болен, риск рождения ребенка составляет 50%, поэтому все известные случаи являются семейным анамнезом.

 Синдром вызван структурной аномалией белка фибриллин-2, который состоит из 2889 аминокислот и отвечает за построение внеклеточного матрикса соединительной ткани. В норме максимальная экспрессия этого белка наблюдается в первом триместре беременности, когда происходит формирование и дифференцировка всех тканей эмбриона. У людей с болезнью Биля нарушается структура костной ткани, сборка эластичных волокон.
 Деформация соединительной ткани проявляется множественными аномалиями строения скелета. Кроме того, поврежденный фибриллин-2 экспрессируется в структурах глазного яблока, органах сердечно-сосудистой системы, вызывая врожденные пороки развития. Патогенетические особенности заболевания аналогичны синдрому Марфана, при котором нарушается образование фибриллина-1, поэтому не исключены диагностические ошибки.

 Проявления синдрома Билса определяются у ребенка сразу после родов. Заметны воронкообразная деформация грудной клетки, косолапость, искривление и отклонение пальцев в сторону мизинца (локтевое отклонение). Тонкие, слишком длинные пальцы - так называемые «паучьи пальцы», или арахнодактилия, считаются типичным симптомом. Патологии лицевого скелета включают долихоцефалию, высокий выступающий лоб и готическое небо.
 Патогномоничным признаком симптома Билса является «сморщенное ухо» - деформации ушных раковин, которые проявляются в хаотично расположенных складках, напоминающих скомканный лист бумаги. Поражение опорно-двигательного аппарата характеризуется множественными контрактурами суставов. Чаще всего поражаются локтевые и коленные суставы, мелкие межфаланговые суставы.

 Около 15-20% пациентов, помимо патологий строения костной системы, борются с аномалиями внутренних органов. Типичные нарушения такие же, как и при синдроме Марфана: аневризма аорты, нарушение структуры артерий и вен средних размеров, пороки сердца (экстра хорд, дефекты межпредсердной или желудочковой перегородки, поражение клапанного аппарата). Подвывих хрусталика - отличительный симптом болезни Билса.
 Поражения костей имеют тенденцию к обратному развитию у большинства пациентов при правильном проведении реабилитационных мероприятий, но у некоторых пациентов прогрессируют постепенно. Такие люди сталкиваются со значительным уменьшением объема активных движений, нарушением физического развития, в особо тяжелых случаях устанавливается инвалидность из-за ограничения движений.

 Заболевание отличается яркими клиническими симптомами с момента рождения ребенка, однако из-за его сходства с синдромом Марфана и более высокой распространенности возможна постановка неверного диагноза. Пациента осматривают педиатр (неонатолог) совместно с генетиком, детским ортопедом-травматологом и кардиологом. В план диагностики входят следующие методы:
 • Генетическое тестирование. Молекулярно-генетический анализ для выявления мутации FBN2 - единственный способ подтвердить диагноз со 100% точностью, дифференцировать патологию от болезни Марфана. Исследование проводится в послеродовом и внутриутробном периоде, если один из будущих родителей страдает контрактурой арахнодактилии.
 • Рентген скелета. Для уточнения степени искривления костей показано рентгенологическое исследование конечностей, позвоночника, черепа. Рентген суставов с контрактурами, КТ или МРТ суставов также проводятся для более точной диагностики.
 • ЭхоКГ. Для подтверждения или исключения врожденных пороков сердца используется УЗИ, которое детально показывает строение органа. Для всестороннего исследования сердечно-сосудистой системы используется ЭКГ и холтеровское мониторирование. При необходимости назначают КТ или МРТ сердца.
 • Консультация офтальмолога. Учитывая высокую распространенность дефектов глаз при болезни Билса, рекомендуется офтальмоскопия и оценка остроты зрения. Для изучения степени смещения хрусталика проводится ультразвуковая биомикроскопия и биометрия глаза. Кроме того, измеряется внутриглазное давление.

 Этиопатогенетическая терапия синдрома Билса не разработана. Медицинская помощь сводится к назначению симптоматических препаратов, комплексной реабилитации, регулярному динамическому наблюдению за пациентом со стороны профильных специалистов. Лечение болезни начинается в раннем возрасте, сразу после постановки диагноза, и включает в себя следующие направления:
 • Метаболическая терапия. Для нормализации темпов физического развития, повышения мышечной силы используются препараты с левокарнитином. Для укрепления костной ткани используются активные метаболиты витамина D в сочетании с добавками кальция, остеогеноном.
 • лечебная физкультура. Для увеличения подвижности суставов, увеличения диапазона активных движений, улучшения координации назначают лечебную физкультуру. Часто занятия дополняются массажем, который способствует нормализации мышечного тонуса, улучшает кровообращение и энергообмен в мягких тканях.
 • Физиотерапия. Хорошо влияет на контрактуры суставов ударно-волновая терапия, электрофорез, УВЧ-терапия. Для избавления от мышечных спазмов, снятия боли и дискомфорта проводят бальнеотерапию, аппликации парафином или озокеритом.
 Пациенты с синдромом Билса подлежат амбулаторному наблюдению группой специалистов: педиатр (терапевт), медицинские специалисты - хирург-ортопед, кардиолог, офтальмолог. Периодичность осмотров составляет в среднем 1-2 раза в год, в зависимости от показаний количество профессиональных осмотров увеличивается. При удовлетворительном самочувствии назначают санаторно-курортное лечение, имеющее хорошее общее укрепление организма.
 Консультация кардиохирурга рекомендуется пациентам с врожденными пороками сердца и крупных сосудов, которые могут потребовать хирургической коррекции. При сложных формах подвывиха хрусталика требуется помощь глазных хирургов: факоэмульсификация, имплантация интраокулярной линзы.

 При своевременном начале лечения возможно уменьшение или выравнивание контрактур суставов, что положительно сказывается на качестве жизни пациентов. Прогноз в большинстве случаев благоприятный, но наличие врожденных пороков сердечно-сосудистой системы ухудшает прогноз. Профилактика синдрома Билса предполагает медико-генетическое консультирование людей, в семьях которых были случаи заболевания, пренатальную диагностику.

 1. Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика/ А.Н. Семячкина, Е.А. Близнец, В.Ю. Воинова, С.В. Боченков// Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016. №5.
 2. Синдром Марфана/ В.М. Делягин// Практическая медицина. 2008. №28.
 3. сongenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome)/ Tunçbilek, Ergül, and Yasemin Alanay// Orphanet journal of rare diseases. 2006. №1.
 4. Fibrillin-1 and fibrillin-2 in human embryonic and early fetal development/ Quondamatteo F., Reinhardt D. P., сharbonneau N. L., Pophal G. Matrix вiol. 2002. №21.

• 69% Compare Marfan syndrome
• 54% Compare Wolf-Hirshhorn syndrome
• 45% Compare Stigmas of dysembriogenesis
• 45% Compare Goldenhar syndrome
• Show all