Другие названия и синонимы
Shawn 's syndrome, Комплекс Шона, Парашютообразный митральный клапан.
МКБ-10 коды
Описание
Синдром Шона - это врожденный порок развития сердечно-сосудистой системы, при котором поражаются левые отделы сердца и аорты. Нозология относится к бесхозным (редким) заболеваниям. Синдром обычно проявляется в первый год жизни ребенка. Основные клинические признаки: цианоз кожи, медленное прибавление в весе, одышка. Для диагностики комплекса назначены инструментальные исследования - эхокардиография, магнитный резонанс сердца. При необходимости проводится катетеризация сердца. Минимально инвазивные и хирургические хирургические методы используются для лечения дефекта.
Дополнительные факты
Синдром назван в честь американского кардиолога, который описал этот вариант комбинированного заболевания сердца в 1963 году. У этого заболевания есть и другое название - митральный клапан в форме парашюта. Патология включает в себя несколько патологий: слияние хорд митрального клапана, митральный и аортальный стеноз, коарктация аорты. Синдром Шона (комплексный) считается заболеванием сироты, частота его возникновения составляет около 1 случая на миллион новорожденных. Значительных гендерных или расовых различий между больными детьми не установлено.
Причины
Большинство исследователей склоняются к наследственной теории, согласно которой такая комбинация пороков сердца обусловлена генетическими мутациями. Тип наследования признаков еще не установлен, и редкое начало заболевания затрудняет оценку причин, основанных на семейном анамнезе. Синдром может быть обусловлен приобретенными мутациями, возникшими под влиянием тератогенных факторов на организм беременной женщины в 1-м триместре.
Патогенез
Развитие аномалий начинается через 4-8 недель жизни плода, когда происходит формирование структур сердца. Под влиянием наследственных или приобретенных генных мутаций эти процессы нарушаются, меняются нормальные анатомические отношения. Основной патогенетической связью синдрома является разгрузка сухожильных связок клапанного аппарата левого сердца из папиллярной мышцы.
Толстые и короткие хорды в сочетании со стенозом открытия митрального клапана затрудняют кровоснабжение левого желудочка. Из-за повреждения аортального клапана и аорты гемодинамика в большом контуре циркуляции нарушена. Синдром Шона проявляется в проблемах с наполнением и удалением крови из левого желудочка. Изменения гемодинамики приводят к застою в малом (легочном) контуре циркуляции, к повреждению легких.
Толстые и короткие хорды в сочетании со стенозом открытия митрального клапана затрудняют кровоснабжение левого желудочка. Из-за повреждения аортального клапана и аорты гемодинамика в большом контуре циркуляции нарушена. Синдром Шона проявляется в проблемах с наполнением и удалением крови из левого желудочка. Изменения гемодинамики приводят к застою в малом (легочном) контуре циркуляции, к повреждению легких.
Классификация
Болезнь сердца Шона имеет много вариантов, потому что в дополнение к основным 4 анатомическим дефектам, в 20-30% случаев сочетаются другие аномалии - межжелудочковый дефект (DMS) или дефект межпредсердной перегородки (ASD), открытый артериальный проток. В клинической кардиологии, команда классифицируется на основе количества обнаруженных нарушений. Есть 2 варианта комплекса Шона:
В этой форме встречаются все 4 врожденных аномалии: стеноз аорты, стеноз аортального клапана, деформация митрального клапана парашюта и супракраниальное митральное кольцо. Он считается прогностически неблагоприятным, часто в сочетании с другими сердечно-сосудистыми нарушениями.
Включает 2 или 3 из вышеуказанных аномалий. Условием является наличие типичной деформации митрального клапана с обструкцией кровотока в левом сердце. Степень выраженности клинических симптомов зависит от степени стеноза митрального клапана.
Синдром Шона. Деформация митрального клапана (белая стрелка), супракраниальное митральное кольцо (черные стрелки).
В этой форме встречаются все 4 врожденных аномалии: стеноз аорты, стеноз аортального клапана, деформация митрального клапана парашюта и супракраниальное митральное кольцо. Он считается прогностически неблагоприятным, часто в сочетании с другими сердечно-сосудистыми нарушениями.
Включает 2 или 3 из вышеуказанных аномалий. Условием является наличие типичной деформации митрального клапана с обструкцией кровотока в левом сердце. Степень выраженности клинических симптомов зависит от степени стеноза митрального клапана.
Синдром Шона. Деформация митрального клапана (белая стрелка), супракраниальное митральное кольцо (черные стрелки).
Клиническая картина
Синдром Шона не имеет патогномоничных признаков. Его клинические симптомы обусловлены количеством и тяжестью сердечных нарушений. Патология часто проявляется сразу после рождения или в первые дни жизни ребенка. При синдроме неполного Шона обычно задерживается появление симптомов в возрасте 1-2 года, а иногда и в школьном возрасте.
Для детей периода новорожденности характерны бледность кожи, вялость и отсутствие эмоционального крика. Ребенок плохо сосет, в результате чего наблюдается дефицит веса 10-15% и более. При кормлении возможен цианоз носогубного треугольника. Обычно родители отмечают учащенное и шумное дыхание, которое сопровождается втягиванием межреберных промежутков и надключичной ямки.
На фоне повышенной физической активности или психоэмоционального стресса у ребенка развиваются одышка-цианотические приступы. Симптомы появляются внезапно: ребенок становится очень беспокойным, плачет или стонет. Во время приступа характерен цианоз кожи всего тела, усиливается одышка. Дети более старшего возраста могут занять принудительную позицию - лежать на боку или сидеть на корточках.
Для детей периода новорожденности характерны бледность кожи, вялость и отсутствие эмоционального крика. Ребенок плохо сосет, в результате чего наблюдается дефицит веса 10-15% и более. При кормлении возможен цианоз носогубного треугольника. Обычно родители отмечают учащенное и шумное дыхание, которое сопровождается втягиванием межреберных промежутков и надключичной ямки.
На фоне повышенной физической активности или психоэмоционального стресса у ребенка развиваются одышка-цианотические приступы. Симптомы появляются внезапно: ребенок становится очень беспокойным, плачет или стонет. Во время приступа характерен цианоз кожи всего тела, усиливается одышка. Дети более старшего возраста могут занять принудительную позицию - лежать на боку или сидеть на корточках.
Возможные осложнения
Если не лечить, у всех пациентов с синдромом Шона осталась желудочковая недостаточность левого желудочка. Сократимость миокарда постепенно снижается, что значительно увеличивает риск смерти в течение года после проявления заболевания. Нарушения гемодинамики способствуют развитию легочной гипертонии, частота которой определяется степенью митрального стеноза.
В неблагоприятных ситуациях возникают формы тотальной сердечной недостаточности, при которых вероятность полного излечения пациентов крайне мала. Легочная гипертензия и застойные явления в малом круге кровообращения являются предпосылкой для осложненной пневмонии и деструктивных легочных процессов. Длительная долевая пневмония является одной из основных причин смерти людей с синдромом Шона на первом году жизни.
В неблагоприятных ситуациях возникают формы тотальной сердечной недостаточности, при которых вероятность полного излечения пациентов крайне мала. Легочная гипертензия и застойные явления в малом круге кровообращения являются предпосылкой для осложненной пневмонии и деструктивных легочных процессов. Длительная долевая пневмония является одной из основных причин смерти людей с синдромом Шона на первом году жизни.
Диагностика
Детский кардиолог осматривает детей с подозрением на синдром Шона. Физические данные о заболевании неспецифичны и могут указывать на болезнь сердца с обогащением легочного кровообращения. Во время аускультации отмечаются шумы в сердце и онемение тонов сердца. В легких слышно слабое дыхание и скачки разных размеров. Для проверки диагноза болезни Шона используются инструментальные методы:
Допплеровская эхокардиография кровотока является основным способом диагностики синдрома Шона. Характерных анатомических изменений в митральном и аортальном клапанах и сужении аорты после прохождения левой подключичной артерии не обнаружено.
Магнитно-резонансная томография позволяет определить регургитацию во время систолического и стенотического кровотока через узкое митральное отверстие. МРТ четко показывает отклонения в структуре стенок клапана и стеноз аорты. Процедура недостаточно чувствительна, чтобы обнаружить суправервулярное митральное кольцо.
• Катетеризация сердца. Инвазивные методы диагностики используются в сложных случаях, когда необходимо оценить анатомические особенности всех отделений сердца и магистральных сосудов. Исследование проводится только с введением контрастного вещества.
Допплеровская эхокардиография кровотока является основным способом диагностики синдрома Шона. Характерных анатомических изменений в митральном и аортальном клапанах и сужении аорты после прохождения левой подключичной артерии не обнаружено.
Магнитно-резонансная томография позволяет определить регургитацию во время систолического и стенотического кровотока через узкое митральное отверстие. МРТ четко показывает отклонения в структуре стенок клапана и стеноз аорты. Процедура недостаточно чувствительна, чтобы обнаружить суправервулярное митральное кольцо.
• Катетеризация сердца. Инвазивные методы диагностики используются в сложных случаях, когда необходимо оценить анатомические особенности всех отделений сердца и магистральных сосудов. Исследование проводится только с введением контрастного вещества.
Лечение
Детям показана ранняя хирургическая коррекция всех дефектов, включенных в синдром Шона, до наступления легочной гипертонии. Консервативные меры рассматриваются как элемент предоперационной подготовки. Выбор хирургической тактики определяется степенью анатомического дефекта, возможностями клиники и общим состоянием ребенка. Рекомендуемые виды операций при каждой аномалии, входящей в структуру синдрома Шона:
• Коррекция митрального стеноза. Лучшие долгосрочные результаты достигаются при полной замене пораженного клапана. Если это вмешательство невозможно, выполняется чрескожная баллонная вальвулопластика.
• Устранение субаортального стеноза. Если синдром проявляется незначительными дефектами, можно удалить часть измененной ткани клапанного аппарата - септальную миэктомию. При других формах дефекта необходимо протезирование или баллонная вальвулопластика.
• Резекция коарктации аорты. В раннем детстве методом выбора является резекция участка пораженного сосуда с последующим анастомозом.
• Коррекция митрального стеноза. Лучшие долгосрочные результаты достигаются при полной замене пораженного клапана. Если это вмешательство невозможно, выполняется чрескожная баллонная вальвулопластика.
• Устранение субаортального стеноза. Если синдром проявляется незначительными дефектами, можно удалить часть измененной ткани клапанного аппарата - септальную миэктомию. При других формах дефекта необходимо протезирование или баллонная вальвулопластика.
• Резекция коарктации аорты. В раннем детстве методом выбора является резекция участка пораженного сосуда с последующим анастомозом.
Реабилитация и амбулаторное лечение
После хирургической коррекции синдрома дети нуждаются в длительном лечении в реабилитационных отделениях в больницах кардиохирургии. После завершения второго этапа медицинской реабилитации с удовлетворительным состоянием больного рекомендуется проводить санаторно-курортное лечение в специализированных детских центрах.
Список литературы
1. Трудности диагностики комплекса Шона/ М. Жук, В. Кавалец, И.Ю. Авраменко, О.З. Гнатейко, Р.Я. Ковальский// Перинатология и педиатрия. 2013.
2. Руководство по кардиологии/ под ред. В.Н. Коваленко. 2008.
3. Диагностические критерии и терапевтические аспекты неотложной помощи при критических врожденных пороках сердца у новорожденных/ Сухарева Г.Э. Здоровье ребенка. 2(5)- 2007.
4. Shone s syndrome diagnosed with echocardiography and confirmed at pathology/ вogdan A. Popescu, Ruxandra Jurcut, Marinela Serban, Liliana Parascan, сarmen Ginghina // European Journal of Echocardiography. 2008.
2. Руководство по кардиологии/ под ред. В.Н. Коваленко. 2008.
3. Диагностические критерии и терапевтические аспекты неотложной помощи при критических врожденных пороках сердца у новорожденных/ Сухарева Г.Э. Здоровье ребенка. 2(5)- 2007.
4. Shone s syndrome diagnosed with echocardiography and confirmed at pathology/ вogdan A. Popescu, Ruxandra Jurcut, Marinela Serban, Liliana Parascan, сarmen Ginghina // European Journal of Echocardiography. 2008.