|
|
Другие названия и синонимы
Wiskott-Aldrich syndrome, Синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита.МКБ-10 коды
Описание
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО, англ. Wiskott-Aldrich syndrome - WAS) - редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание характеризующееся наличием экземы, тромбоцитопении, иммунодефицита, и кровавого поноса (обусловленного тромбоцитопенией). Синоним - синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита в соответствии с оригинальным описанием Олдрича (англ. Aldrich), сделанным в 1954 году. Сочетание синдрома Вискотта-Олдрича с Х-сцепленной тромбоцитопенией встречается у 4-10 из 1 млн родившихся живыми. Географический фактор не имеет значения.
Клиническая картина
Синдром Вискотта-Олдрича поражает только мальчиков, проявляется следующими симптомами: атопическим дерматитом, геморрагическим синдромом (снижением количества тромбоцитов, гемоглобина, эритроцитов) и комбинированным дефицитом В- и Т-лимфоцитов, который ведет к повторяющимся инфекционным процессам (частые ОРЗ, бронхолегочные инфекции, инфекции ЛОР-органов, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ). Поскольку число тромбоцитов снижено, первым симптомом может быть кровоточивость, например кровавый понос. Изменение уровня сывороточных иммуноглобулинов - низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA, очень высокий IgE. Дефицит В- и Т- лимфоцитов делает детей восприимчивыми к заболеваниям, вызванным бактериями, вирусами и грибами. Распространены инфекционные поражения дыхательных путей. У детей, доживших до 10-летнего возраста, высок риск онкологических заболеваний, например лимфомы и лейкоза.
Ассоциированные симптомы: Гипопротеинемия. Лейкопения. Лейкоцитоз. Лимфоцитопения. Нейтропения. Рвота. Рвота с кровью. Эозинофилия.
Ассоциированные симптомы: Гипопротеинемия. Лейкопения. Лейкоцитоз. Лимфоцитопения. Нейтропения. Рвота. Рвота с кровью. Эозинофилия.
Причины
Ген WAS, ответственный за развитие данного заболевания локализован на коротком плече Х-хромосомы в области Хp11.22.
Лечение
Радикальное лечение. Поскольку у больных синдромом Вискотта-Олдрича снижено количество тромбоцитов, а тромбоциты разрушаются в селезенке, спленэктомия часто помогает уменьшить проявления геморрагического синдрома. Эффективна трансплантация костного мозга, однако трансплантация осложняется трудностью в выборе донора (не более, чем у 11 % пациентов удается подобрать донора).
Консервативное лечение. Возможно проведение заместительной терапии эритроцитарной массой при значительной эритропении. При массивных кровотечениях показано переливание крови (с осторожностью у больных с глубоким падением Т-клеточного иммунитета). Антибиотики (цефалоспорины, аминогликозиды, полусинтетические пенициллины, сульфаниламиды) - эффективны в отношении бактериальной флоры. Также целесообразно переливание иммуноглобулинов.
Режим. В связи с высокой возможностью заражения на время обострения необходимо помещать больных с синдромом Вискотта-Олдрича в бокс. По тем же причинам больным с синдромом Вискотта-Олдрича противопоказано нахождение в детском коллективе. Также противопоказаны прививки живыми вакцинами и препаратами, содержащими полисахаридный антиген.
Консервативное лечение. Возможно проведение заместительной терапии эритроцитарной массой при значительной эритропении. При массивных кровотечениях показано переливание крови (с осторожностью у больных с глубоким падением Т-клеточного иммунитета). Антибиотики (цефалоспорины, аминогликозиды, полусинтетические пенициллины, сульфаниламиды) - эффективны в отношении бактериальной флоры. Также целесообразно переливание иммуноглобулинов.
Режим. В связи с высокой возможностью заражения на время обострения необходимо помещать больных с синдромом Вискотта-Олдрича в бокс. По тем же причинам больным с синдромом Вискотта-Олдрича противопоказано нахождение в детском коллективе. Также противопоказаны прививки живыми вакцинами и препаратами, содержащими полисахаридный антиген.