Genodiagnostics of IPEX syndrome.
Генодиагностика IPEX синдрома
Описание
Генодиагностика синдрома IPEX направлена на определение молекулярных механизмов аутоиммунного полиэндокринного синдрома 3 типа. Заболевание связано с мутациями в гене FOXP3 и имеет X-сцепленное рецессивное наследование. Дефект фактора транскрипции, кодируемого геном FOXP3, приводит к дисфункции регуляторных Т-клеток. На этом фоне развивается аутоиммунное поражение эндокринных органов, кожи и кишечника, что проявляется сахарным диабетом 1 типа, дерматитом и энтеропатией. В стоимость анализа не входит процедура забора крови.