⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Медуслуги /
 Поделиться

Генодиагностика синдрома Уолкотта-Раллисона

Средняя цена: ≈30273₽
Лечат в 11 клиниках
X
X

Дерево медицинских услуг

Другие названия и синонимы

Genodiagnostics of Walcott-Rallison syndrome.
Генодиагностика синдрома Уолкотта-Раллисона

Описание

 Генодиагностика синдрома Уолкотта-Раллисона основана на выявлении мутаций в гене EIF2AK3, кодирующем трансмембранный белок PERK - панкреатическую киназу эндоплазматического ретикулума. Мутации в гене EIF2AK3 сопровождаются синтезом белков с аномальной структурой, которые нарушают клеточную защиту и индуцируют апопотоз клеток, в том числе β-клеток поджелудочной железы. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием, протекает с неонатальным сахарным диабетом, печеночно-почечной недостаточностью, гипотиреозом, скелетными нарушениями.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.