Генодиагностика анемии Даймонда-Блэкфена основана на поиске дефектов в гене RPS19, расположенном в локусе 19q13. В случае генных мутаций нарушаются структура и функция рибосомного белка S19, возникает гипоплазия красной кровяной линии в костном мозге и нарушается созревание эритроцитов. Возможно выявление мутаций как у родившегося ребенка, так и у его близких родственников, а также пренатальная диагностика анемии Даймонда-Блэкфена.
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.