Kiberis uses cookies to store data and cannot work without them. By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
Генодиагностика Х-сцепленной сидеробластной анемии требует обнаружения мутаций в гене ALAS2. Этот ген, располагается на Х-хромосоме, кодирует активность дельта-аминолевулинатсинтазы-2 - фермента, участвующего в синтезе гема, который является компонентом гемоглобина. Существует еще одна форма болезни ‒ Х-сцепленная сидеробластная анемия с атаксией, причина которой заключается в дефектах гена ABCB7.