Генодиагностика синдрома Марфана включает целевое секвенирование гена FBN1, связанного с этой формой дисплазии соединительной ткани. Ген фибриллина-1 (FBN1) расположен в локусе 15q21.1 и кодирует гликопротеин, широко присутствующий в различных тканях тела: стенке аорты, коже и цилиарной связке. Наиболее характерными клиническими симптомами синдрома Марфана являются увеличение аорты, эктопия хрусталика, клапанная недостаточность и аномалии скелета (деформации грудной клетки, стоп, позвоночника).
Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.