Расстройства аутистического спектра

• МКБ-10
• F84 Общие расстройства психологического развития

 Расстройство аутистического спектра (ASD). Это группа психических заболеваний, характеризующихся искажением процесса развития с дефицитом коммуникативных навыков, поведенческих и моторных стереотипов. Начало происходит в младенчестве и раннем детстве. Симптомы - неспособность начать и поддерживать межличностное взаимодействие, ограниченные интересы, повторяющиеся однообразные действия. Диагноз ставится путем наблюдения и беседы. Терапевтические меры включают поведенческую терапию, специальную подготовку, медицинскую коррекцию поведенческих и кататонических расстройств.

 В Международной пересмотренной классификации болезней 10 (МКБ-10) расстройства аутистического спектра не выделяются в отдельную категорию, а включены в F84 «Общие нарушения развития». ASD сочетает в себе детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Аспергера, другие нарушения онтогенеза и неуточненное общее нарушение развития. Новое диагностическое устройство, расстройство аутистического спектра, было введено в новой версии классификатора (ICD-11). РАС встречается в детстве - до 5 лет, сохраняется в подростковом и взрослом возрасте. Распространенность среди детей составляет 0,6-1%. Согласно эпидемиологической статистике последних десятилетий, частота заболеваний во всем мире постепенно увеличивается.

 Факторы, которые могут вызвать расстройства аутистического спектра, подразделяются на генетические и экологические. В зависимости от семейного анамнеза развитие аутистических расстройств на 64-91% зависит от наследственности. Механизм передачи заболеваний от родителей к детям не был выяснен, но было установлено, что риск развития патологии наиболее высок у идентичных близнецов, немного ниже у гетерогенных близнецов и еще меньше у братьев и сестер. Большинство связанных с ASD генов определяют функционирование нервной системы и активность белков, которые влияют на размножение генетической информации. Другие факторы, которые увеличивают вероятность аутистических патологий, включают в себя:
 • пол. Мальчики чаще нервничают. Эпидемиологическое соотношение между детьми разного пола составляет 1: 4.
 • Запасные и хромосомные заболевания. Формирование ASD связано с генезом хрупкого X-синдрома, синдрома Ретта, синдрома Дауна, фенилкетонурии, туберозного склероза. Предположительно, существуют сходные изменения в структурах центральной нервной системы, которые определяют сосуществование заболеваний.
 Определенную роль в развитии аутистических расстройств играет влияние неблагоприятных факторов в периоды кризиса на формирование центральной нервной системы. Поэтому недоношенные дети подвергаются более высокому риску.
 • Возраст родителей. Вероятность возникновения РАС возрастает с увеличением возраста родителей на момент зачатия. Большую часть времени заболевают дети, чьи родители старше 50 лет, а матери от 35 до 40 лет. Кроме того, существует высокий риск у детей, рожденных от несовершеннолетних матерей.

 С учетом патогенетических механизмов расстройства аутистического спектра подразделяются на эндогенные и экзогенные (атипичные). В первую группу входят синдром Каннера и процесс аутизма шизофренического типа. Характерной чертой этих заболеваний является асинхронный характер задержки развития, которая проявляется в нарушении иерархии психических, языковых, моторных функций и эмоциональной зрелости. Существует искажение естественного процесса замены примитивных организационных форм на сложные. Другой механизм развития наблюдается при атипичном аутизме в контексте интеллектуальных нарушений и грубых нарушений речи. Особенности дизонтогенеза близки к выраженному психическому недоразвитию, характерному для хромосомных и метаболических патологий. Там нет никаких доказательств асинхронности.
 Ведутся исследования патогенеза аутистических заболеваний с нейроморфологической, нейрофизиологической и биохимической точек зрения на мозг. Онтогенез центральной нервной системы включает в себя несколько критических периодов, в которые происходят структурные и функциональные качественные изменения, которые обеспечивают формирование более сложных функций. Пик трансформаций приходится на младенчество и раннее детство: от рождения до года, от 1 до 3 лет, от 3 до 6 лет. Количество нейронов в каждой области увеличивается, количество аутоантител увеличивается по отношению к фактору роста нерва, параметры активности ЭЭГ изменяются определенным образом и увеличивается лизис нейронов в зрительной коре. Развитие АСД происходит при воздействии негативных эндогенных и экзогенных факторов в критические периоды. Предположительно, существует один из трех механизмов патогенеза: потеря значительных популяций нейронов, остановка нейроонтогенеза или инактивация запасных клеток в молодых областях мозга.

 МКБ-10 РАН включает восемь нозологических единиц: пять из них признаны всеми специалистами аутистами; ведутся дискуссии о трех других, самых редких. Классификация основана на особенностях этиопатогенетических механизмов и клинической картины. Выделены следующие виды расстройств:
 Это начинается в возрасте до 3 лет, но может быть диагностировано позже. Среди симптомов выделяется классическая триада: нарушение социальных взаимодействий, стереотипы, регрессия речи.
 • Атипичная форма аутизма. Отличается от предыдущей формы расстройства более поздним дебютом и / или отсутствием целой триады симптомов. Это характерно для лиц с глубокой олигофренией, тяжелым нарушением рецептивной речи.
 Генетическое заболевание диагностировано у девушек. Определяются полная или частичная потеря речи, атаксия, глубокая олигофрения, стереотипные круговые движения рук. Интерес к общению относительно сохраняется, поэтому не все исследователи связывают это расстройство с аутизмом.
 • Дезинтегративное расстройство детства. Развивается через 2 года нормального онтогенеза. Поведение похоже на детский аутизм и детскую шизофрению. Наблюдаются как минимум два из четырех регрессий: социальные способности, язык, моторные навыки, контроль кишечника и мочевого пузыря. Вопрос отнесения этой патологии к категории АСД остается открытым.
 Гиперкинетическое расстройство с олигофренией. Диагноз подтверждается глубокой олигофренией с IQ до 35 баллов, гиперактивностью, снижением внимания, стереотипным поведением. Включение этого заболевания в группу АСД находится в стадии обсуждения.
 • Болезнь Аспергера. Речевые и когнитивные функции лучше развиты, чем у детей с аутизмом. Отличительными характеристиками являются эксцентричность, неуклюжесть, единообразные модели поведения, специфическое мышление, трудности в понимании иронии и юмора.
 • Другие распространенные онтогенетические расстройства. Заболевания характеризуются стереотипами, качественными отклонениями в социальных взаимодействиях, повторяющимися интересами. Они не могут быть однозначно отнесены ни к одному из перечисленных выше заболеваний из-за трения или смешения симптомов.
 • Неуточненное онтогенезное расстройство. Это проявляется в широком спектре когнитивных и поведенческих отклонений, нарушении социальной активности. Это не соответствует критериям других РАН.

 Пациенты с расстройствами аутистического спектра испытывают трудности в общении. Я не могу начать и продолжать диалог, сближаться с людьми, сочувствовать, сопереживать, делиться эмоциями, вовлекать других в свои идеи. В тяжелых случаях реакция на попытки других установить контакт полностью отсутствует. Особенности мышления приводят к проблемам в понимании сенсорного подтекста и роли отношений. Дети не заводят друзей, не отказываются от игр и не участвуют, не участвуя в игровых взаимодействиях, не используя воображение. Относительно сохранилась коммуникационная функция при синдроме Аспергера, но конкретность мышления пациентов, непонимание выражений лица и интонаций усложняют установление дружеских и взрослых отношений - любовно-романтических.
 Другим характерным симптомом большинства ASD являются отклонения в невербальном поведении общения. Пациенты избегают зрительного контакта, не используют язык тела и интонацию речи, имеют проблемы с пониманием и использованием невербальных средств общения. Во время специальной подготовки они могут выучить небольшое количество функциональных жестов, но их разнообразие намного меньше, чем у других людей, и нет никакой спонтанности использования. Тяжелые формы расстройства сопровождаются полным отсутствием зрительного контакта, жестов, мимики.
 Интересы пациентов ограничены и жестки. Часто возникает патологическая привязанность к предметам - игрушкам или предметам коллекционирования, личной посуде, мебели, одежде. Часто возникает патологическая реакция на поступающие сенсорные сигналы - свет, звук, осязание, изменение температуры. Парадокс ответа заключается в том, что неприятные воздействия, например, болезненные, можно воспринимать спокойно, а нейтральные - шепот, шум, освещение в сумерках - вызывают неприятные ощущения.
 Стереотипы проявляются в простых действиях, языке и сложных действиях. Дети бегают кругами, ударяют игрушки по твердым поверхностям, расставляют их в строгом порядке. Взрослые совершают ритуалы, патологически педантично относятся к расположению вещей в комнате, ощущают потребность в неизменности и постоянстве (расстановка вещей, распорядок дня, маршрут путешествия, строгое меню). Словесные стереотипы представлены словесной и фразовой эхолалией - бессмысленное повторение слов, последних слогов, окончание фразы.
 Многие пациенты имеют нарушения интеллекта и нарушения речи. В двигательной сфере часто наблюдаются нарушения - шаткая или угловатая походка, на цыпочках, дискоординация. Если симптомы серьезны, существуют стереотипные лекарства. Взрослые и подростки склонны к депрессии и тревоге. Кататаноподобное поведение возможно при различных типах расстройств. В наиболее тяжелом варианте кататония проявляется в полном отсутствии движения и языка, более длительном поддержании осанки и восковой гибкости (каталепсия).
 Ассоциированные симптомы: Замкнутость. Извращение пищевых пристрастий. Импульсивность. Макрография. Нарушение понимания речи. Ограниченный словарный запас. Отсутствие речи. Персеверация. Шаткая походка. Эхолалия.

 Пациентам нужны особые меры развития и реабилитации. Без них качество жизни значительно ухудшается. Пациенты не осваивают школьную программу (обычную или коррекционную), не взаимодействуют с другими, не знают, как использовать простую систему жестов или другие вспомогательные методы коммуникации, например карты PECS. В результате взрослые и дети нуждаются в постоянном уходе и поддержке, не могут справиться даже с ежедневными ритуалами самообслуживания. Необработанные неврологические симптомы, в том числе кактонные приступы, плохо скоординированная походка, стереотипные саморазрушительные движения, приводят к различным типам травм. Согласно статистическим данным, от 20 до 40% пациентов страдают от физических повреждений, большинство из которых имеют IQ менее 50.

 Диагноз ставится психиатром на основании данных клинического обследования. Обычно этого достаточно, чтобы отслеживать поведение и эмоциональные реакции ребенка, оценивать его способность поддерживать контакт, опрашивать родителей, выявлять жалобы и семейный анамнез. Чтобы получить более точную и полную информацию, используются специальные методы, например, опросник социальной коммуникации, скрининг-тест на аутизм у детей (M-CHAT), алгоритм наблюдения для диагностики аутизма (ADOS).
 Кроме того, назначаются консультация и осмотр у невролога, психологическое тестирование, направленное на измерение интеллекта, уровня развития социальных, когнитивных и языковых навыков. Дифференциальная диагностика включает в себя различие между РАС с селективным мутизмом, нарушениями речи и нарушениями социальной коммуникации, олигофренией без симптомов аутизма, СДВГ, повторяющимися стереотипными движениями и шизофренией. Для диагностики расстройств аутистического спектра необходимо определить ряд критериев:
 • Дефицит общения, социальное взаимодействие. Неполноценность этих областей стабильна, что проявляется при непосредственном контакте. Определяются отсутствие эмоциональной взаимности, обнищание неречевых средств общения, трудности в установлении, поддержании и понимании отношений.
 В структуре поведения, деятельности, интересов раскрываются ограниченные и воспроизводимые элементы. Необходимо выявить как минимум два из следующих симптомов: двигательные / речевые стереотипы; жесткость поведения, привязанность к стабильности; ограниченный ненормальный интерес; извращенные реакции для захвата сенсорной информации.
 Симптомы должны присутствовать на ранней стадии развития. Тем не менее, клиническая картина не появляется, когда нет соответствующих экологических требований.
 • Ухудшение адаптации. Расстройство влияет на ежедневное функционирование. Снижение адаптации в семье, школе и профессиональных отношениях.
 • Симптомы отличаются от олигофрении. Нарушения общения не могут быть объяснены исключительно умственными недостатками. Однако умственная отсталость часто связана с аутистическими расстройствами.

 Лечение расстройств аутистического спектра всегда междисциплинарное, включая психологическую и педагогическую поддержку ребенка / взрослого и членов семьи, лечение острых симптомов, общее укрепление и реабилитацию. Основная цель лечения - развить навыки, необходимые для комфортного общения, самостоятельного функционирования в повседневной жизни и известного микросоциального окружения - в семье, на уроках. Поскольку ASD различаются по клиническим симптомам, терапевтический план разрабатывается индивидуально. Он может состоять из нескольких элементов:
 • Поведенческая терапия. Использование интенсивных поведенческих методов, которые основаны на поощрении любой формы общения и конструктивного взаимодействия, является обычным явлением. Одним из используемых методов является анализ поведения (терапия ABA). Он основан на постепенном развитии сложных навыков: речь, творческая игра, умение устанавливать зрительный контакт разбиваются на небольшие действия, более доступные для пациента. Сложность операции постепенно увеличивается преподавателем.
 • Исправление языка, язык. Логопедические курсы проводятся как в классической форме с разработкой звуков, слогов, слов и предложений, так и по специальной программе, целью которой является овладение всеми доступными средствами общения. Пациентов учат языку жестов, методам обмена изображениями и использованию технических устройств связи, которые генерируют речь на основе символов, выбранных пациентом на экране.
 Массажисты, физиотерапевты и инструкторы по двигательной терапии создают и реализуют план лечения, который помогает пациентам компенсировать двигательные нарушения. Занятия и занятия направлены на то, чтобы заменить стереотипы целевыми действиями и устранить атаксию и апраксию. Назначены курсы массажа, лечебная гимнастика, физиотерапия низкочастотными токами.
 • Медикаментозная терапия. При тяжелых поведенческих симптомах - ритуалах, самоуничтожении, агрессии - используются атипичные антипсихотики. Для контроля аффективных расстройств показаны антидепрессанты, в частности СИОЗС, а также стабилизаторы настроения (вальпроаты) и легкие седативные средства.

 1. Расстройства аутистического спектра. Вводный курс: Учебное пособие/ Григоренко Е.Л. 2018.
 2. Расстройства аутистического спектра (клинико-динамический, региональный и семейный аспекты)/ Натарова А., Семке А.В., Гуткевич Е.В. 2012.
 3. Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение. Клинические рекомендации (протокол лечения). 2015.
 4. Расстройства аутистического спектра в практике детского врача/ Белоусова М.В., Прусаков В.Ф., Уткузова М.А. Практическая медицина. 2009.

• Тяжелые осложнения психофармакотерапии у взрослых
• Расстройства аутистического спектра

• Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям с общими расстройствами психологического развития (аутистического спектра)
• Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям с общими расстройствами психологического развития (аутистического спектра) (диспансерное наблюдение)