Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Лейциноз

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
 
Препаратов не найдено
Лечат в 3410 клиниках 144 городов
X
X
Нужен: терапевт, 5 анализов
Москва, ул. Новочерёмушкинская, д. 34, корп. 2 +7(499..показать+7(495) 104-88-01, +7(499) 490-89-29 от 1466₽
Казань, ул. Николая Ершова, д. 65 +7(843..показать+7(495) 104-88-01, +7(843) 272-79-19, +7(843) 272-41-55, +7(843) 272-45-95, +7(843) 272-79-07 от 1540₽
Казань, ул. Пушкина, д. 1/55 +7(843..показать+7(495) 104-88-01, +7(843) 500-57-86 от 1540₽
Ростов-на-Дону, пр-т Маршала Жукова, д. 31 +7(863..показать+7(495) 104-88-01, +7(863) 283-85-87, +7(918) 541-01-07, +7(928) 967-89-98 от 1560₽
Екатеринбург, ул. Сурикова, д. 53А +7(343..показать+7(495) 104-88-01, +7(343) 300-31-00 от 1600₽
Екатеринбург, ул. Циолковского, д. 32 +7(343..показать+7(495) 104-88-01, +7(343) 305-70-28 от 1620₽
Москва, Спартаковский пер., д. 2, стр. 11 +7(499..показать+7(495) 104-88-01, +7(499) 490-89-29 от 1708₽
Ростов-на-Дону, ул. 1-я линия, д. 6 +7(800..показать+7(495) 104-88-01, +7(800) 234-74-40 от 1890₽
Москва, Балаклавский пр-т, д. 5 +7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 246-11-11 от 1940₽
Москва, ул. Коктебельская, д. 2, корп. 1 +7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 711-04-27, +7(499) 220-03-03, +7(964) 522-34-67 от 1940₽
Ещё 3400 клиник
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Дополнительные факты
  4. Причины
  5. Патогенез
  6. Классификация
  7. Клиническая картина
  8. Возможные осложнения
  9. Диагностика
  10. Лечение
  11. Список литературы
  12. Похожие заболевания
  13. Связанные клинические рекомендации
  14. Основные медицинские услуги
  15. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Leucinosis, Болезнь кленового сиропа, Болезнь разветвленных кислот, Короткоцепочечная кетоацидурия, Разветвленноцепочечная кетонурия, Синдром Менкеса.
Лейциноз

МКБ-10 коды

Описание

 Болезнь мочи кленового сиропа (англ. MSUD, рус. БМКС) (другое название заболевания - кетоацидурия с разветвленной цепью или лейциноз) - это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, вызванное нарушением метаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Это расстройство является одним из видов органических ацидемий. Свое название, заболевание получило от специфического сладкого запаха мочи у больных младенцев.
Лейциноз

Дополнительные факты

 Синонимами лейкоза являются болезнь с разветвленной кислотой, кетонурия с разветвленной цепью, кетоацидурия с короткой цепью, кленовый сироп, который пахнет болезнью мочевыводящих путей, болезнь кленового сиропа. Происхождение синонимичных имен связано с историей изучения этой патологии. В начале 1954 года австро-американский детский невролог Дж. Х. Менкес впервые описал заболевание, при котором у пациентов определялся специфический запах мочи, похожий на запах древесного сиропа и обожженного сахара. Другое менее распространенное имя - синдром Менкеса. Заболевание классифицируется как редкие патологии (сироты, «сироты»). Поставлен диагноз с частотой 1 случай на 120-300 тыс. Новорожденных.

Причины

 Болезнь мочи кленового сиропа поражает примерно 1 человека с 180000 новорожденных. При распространении этого заболевания большое значение имеет эффект основателя. Чаще болезнь встречается среди детей амишей, меннонитов и евреев.
 БМКС вызывают мутации в следующих генах:
 - вCKDHA (OMIM - 608348);
 - вCKDHB (OMIM - 248611);
 - DBT (OMIM - 248610);
 - МГ (OMIM - 238331).
 Именно эти четыре гена кодируют белки, контролирующие деятельность комплекса альфа-кетокислот дегидрогеназы с разветвленной цепью (BCKDC). Этот комплекс, как уже было сказано, играет важное значение при расщеплении аминокислот лейцина, изолейцина и валина, которые присутствуют во многих продуктах питания (особенно в тех, которые богаты белком, например молоко, мясо и яйца). Мутации в любом из этих генов уменьшают активность или вообще дезактивируют деятельность ферментного комплекса, нарушая, таким образом, нормальный метаболизм изолейцина, лейцина и валина. В результате этих процессов аминокислоты и побочные продукты их распада накапливаются в организме. А поскольку высокий уровень этих веществ - токсичен для мозга и других органов, то в результате их накопления возникают серьезные медицинские проблемы.
 Это расстройство имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. Это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме и две его копии (по одной от каждого родителя) были унаследованы ребенком. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным расстройством являются, как правило, носителями одной копии дефектного гена, но, никаких признаков заболевания у них, обычно, не проявляется.

Патогенез

 Заболевание связано с генетическим дефицитом кетокислотных дегидрогеназ боковой цепи. Аминокислоты с разветвленной цепью и их производные накапливаются в жидкостях организма: 2-кетоизокапроновой, 2-кето-3-метилвалериановой и 2-кетоизвалериановой кислотах. Избыток лейцина и его метаболитов являются нейротоксичными. Это приводит к недостатку других аминокислот, таких как аланин, глицин, глютамин, тирозин, триптофан. Их транспорт внутри клеток нарушается, образуются нарушения передачи нейротрансмиттера. Кетоацидоз, гипогликемия развивается с уменьшением глюконеогенеза, гипонатриемия, гипераммонемия и ингибируется окислительное фосфорилирование.
 В форме лейкиноза, вызванного разрушением белка E3, патогенез является более сложным. Эта субъединица является частью нескольких ферментных комплексов, которые участвуют в метаболизме пирувата и осуществлении цикла рака. В результате структурного и функционального дефекта в этих комплексах изменяется энергетический обмен клеток и возникает лактоацидоз.

Классификация

 На ранних этапах исследования лейкоз был описан как быстро прогрессирующий, развивающийся с первых дней жизни и неизбежно приводящий к летальному исходу. Позже было обнаружено, что существует несколько разновидностей патологии с разным временем дебюта, ходом и прогнозами. В настоящее время существует пять форм лейкемии:
 Также называется классикой. Он проявляется с рождения, симптомы быстро усиливаются даже после соответствующего лечения. Активность фермента составляет менее 2% от нормальной.
 Он часто дебютирует в раннем детстве и дошкольном возрасте. У него пароксизмальное течение, атаксия является ведущим симптомом. Приступы провоцируются острыми заболеваниями, стрессами, отклонениями от диеты. Фермент выполняет свои функции на 3-30%.
 Другие имена являются спорадическими, спорадическими. Это обычно диагностируется в возрасте 5-24 месяцев. Приступы возникают резко с судорогами, дегидратацией, атаксией. При отсутствии неотложной помощи возникает кома. Ферментативная активность составляет от 5 до 20%.
 Развивается в неонатальном периоде. По характеру курса он может напоминать промежуточную или прерывистую форму. В стадии ремиссии признаков заболевания нет. Фермент активен на 30-40%.
 Определяется у детей с 2-месячного возраста. Это сопровождается лактоацидозом, нарушением энергетического обмена. Относится к группе митохондриальных патологий.  Болезнь кленового сиропа делится на несколько типов, которые выделены в соответствии с признаками и симптомами, или согласно генетическим причинам. Наиболее распространенной и тяжелой формой заболевания считается классический тип, который проявляется сразу после рождения. Другие формы могут возникать несколько позже и, как правило, проявления этих типов легче и менее тяжелое. Однако, при отсутствии должного лечения БМКС во всех случаях приводит к возникновению тяжелых психических и физических отклонений.
 Есть несколько видов заболевания:
 - классическая (тяжелая) БМКС;
 - промежуточная БМКС;
 - периодическая БМКС;
 - тиамин чувствительная БМКС;
 - БМКС с дефицитом E3 и лактоацидозом (накоплением молочной кислоты).

Клиническая картина

 Заболевание характеризуется наличием сладкого запаха мочи у маленьких детей (запах аналогичный запаху кленового сиропа). При рождении у детей нет никаких видимых признаков заболевания. Однако, если расстройство не лечить, то у больных возникают серьезные повреждения головного мозга, которые могут привести к смерти пораженного ребенка.
 Основные симптомы болезни кленового сиропа (которые проявляются почти сразу после рождения):
 -плохой аппетит;
 -рвота;
 -обезвоживание;
 -вялость;
 -гипотония;
 -судороги;
 -гипогликемия;
 -кетоацидоз;
 -опистотонус;
 -панкреатит;
 -кома;
 -разнообразные неврологические нарушения.

Возможные осложнения

 При лейкозе, совместимом с жизнью, основным осложнением является задержка умственного и физического развития. Серьезность нарушений варьируется: иногда пациенты способны к самообслуживанию, ведут автономный образ жизни, посещают школу, в других случаях им требуется постоянный уход и едва овладевают простыми двигательными навыками и речью. Отсутствие медицинской помощи для пациентов с острым лейкозом и кризисами приводит к серьезным осложнениям - отеку мозга, острой почечной и печеночной недостаточности. Эти условия вызывают смерть пациентов.

Диагностика

 Все дети с семейным анамнезом должны проходить скрининг на лейкиноз, особенно если диагноз был подтвержден у старших братьев и сестер, а также если у новорожденного появились характерные симптомы после периода удовлетворительного состояния: отказ от еды, рвота, судороги, патологическое возбуждение или вялость, атаксия, кома, ацидоз. Диагностика проводится специалистами разных областей: педиатрами, неврологами, генетиками. На начальном этапе проводится исследование анамнеза и жалоб родителей, общий осмотр ребенка с определением мышечного тонуса и веса, оценка физической активности. Для подтверждения диагноза, исключения гипоксических поражений центральной нервной системы, внутримозговых кровоизлияний, острых инфекций и наследственных метаболических патологий назначаются лабораторные анализы:
 • Анализ крови на аминокислоты. Повышение уровня вCAA в крови, моче не обнаружено. Высокоспецифичным маркером заболевания является увеличение содержания алоизолейцина в плазме крови, показатель находится в диапазоне от 72 до 220 мкмоль / л. Концентрация изолейцина составляет 200-12 000 мкмоль / л, лейцина - 500-5 000 мкмоль / л, валин - 500-1 800 мкмоль / л.
 • Анализ аминокислот, кетокислот в моче. Обнаружено повышение уровня аминокислот в моче. Увеличилось количество разветвленных кетокислот (в ммоль / ммоль креатинина): концентрация 2-гидрокси-3-метилвалерановой кислоты - 60-400, 2-гидроксиизокапроновой кислоты - 3-80, 2-гидроксиизовалериана - 850-3 600, 2-кето-3-метилвалериан - 500-2 500, 2-кето-изокапрон - 400-4 400, 2-кето-изовалериан - 300-800.
 • Специальные тесты. Для быстрой диагностики увеличения уровня аминокислотных метаболитов проводят реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином и тест Фелинга. Биоматериал - одна порция мочи. При лейцинозе оба теста дают сильный положительный результат. Поскольку методы обладают низкой чувствительностью и специфичностью, их использование целесообразно только в структуре скрининга.
 Молекулярно-генетический анализ. Подтверждение первичного дефекта необходимо для пренатальной и предимплантационной диагностики, в то время как обследование новорожденных не требуется. У пациентов выявлены мутации гомозиготной и сложной гетерозиготной комбинации в генах вCKDHA, вCKDHB, DBT и DLD (типы 1A, 1B, 2 и 3 соответственно).

Лечение

 Терапевтическая тактика направлена на подавление производства токсичных метаболитов вCAA, стимулирование процессов анаболизма, снижение скорости кетоацидоза, предотвращение отека мозга и повреждение внутренних органов. Меры лечения для всех пациентов проводятся в соответствии с планом, с развитием острого криза - в экстренной ситуации. Рутинные процедуры включают в себя:
 • Специальная диета. Система питания разработана для каждого ребенка, но она основана на общих принципах. Белковая пища заменяется белковыми гидролизатами, которые не содержат валин, изолейцин и лейцин. Источником жиров является кукурузное масло, источником углеводов является декстринмальтоза. Кроме того, минералы и витамины вводятся в рацион. Энергетическая ценность питания контролируется, что позволяет поддерживать процессы анаболизма.
 • Кофакторная терапия. С подтверждением диагноза лейциноза и до установления его формы проводится тестовая терапия тиамином. Если лечение, проводимое в течение двух недель, нормализует концентрацию аминокислот с разветвленной цепью, делается вывод о форме тиамин-зависимого заболевания. Введение тиамина продолжалось в минимально эффективной дозировке.
 • Левокарнитиновая терапия. Вспомогательным методом этиотропной терапии является применение левокарнитина. Препарат улучшает связывание аминокислотных метаболитов, снижая уровень их свободных форм. Лечение назначают на срок от 3 до 6 месяцев.
 • Симптоматическая терапия. В дополнение к основной терапии пациентам показаны лекарства, которые останавливают симптомы заболевания. Подбор препаратов осуществляется индивидуально с учетом особенностей клинической картины. Используются витамины группы В, противосудорожные препараты, противорвотные средства, ноотропы.
 Метаболический кризис требует немедленной госпитализации и интенсивной терапии. Больные полностью переведены на питание из смеси аминокислот. Если вы часто отказываетесь от еды или рвоты, используйте гастростомическую трубку. Высокое потребление калорий достигается за счет введения растворов глюкозы и мальтодекстрина. Токсичные метаболиты удаляются путем перитонеального диализа и гемодиализа. При отеке головного мозга применяют гипертонический раствор, диуретики.

Список литературы

 1. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни кленового сиропа/ Министерство здравоохранения РФ - 2013.
 2. Абдоминальная хирургия у детей: Руководство/ Исанов Ю.Ф., Степанов Э.А., Ирасовская Т.В. 1988.
 3. Неотложные состояния у детей/ Ушакова С.А., Иванова Е.Е., Кайб И.Д., Балдашова Ф.Р., Левитина Е.В. 2002.
 4. Неотложные состояния у детей/ Штайнигер У., Мюлендаль Э. 1996.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.