Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Синдром Лея

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
 
Фарм. гр. Вещество Препараты
Убидекаренон
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Причины
  4. Клиническая картина
  5. Похожие заболевания

Другие названия и синонимы

Ley syndrome.

МКБ-10 коды

Описание

 Данный симптомокомплекс характерен не только для мутаций мтДНК, но и для других групп хранилище (аминоацидопатии, ацидурия, дефекты ДББ, кодируемые ядерными генами) и некоторых эндогенных состояний (тиаминова недостаточность, алкогольная фетопатия, хронический алкоголизм).

Причины

 В ряде случаев известны врождённые дефекты энергетического обмена: недостаточности цитохром С оксидазы, пируват дегидрогеназы (266150), NADH дегидрогеназы (252010), АТФ синтетазы (516060).

Клиническая картина

 Проявления: мышечная гипотония, мозжечковые симптомы, спастичность, задержка или нарушение психомоторного развития, нарушения сознания, респираторные аномалии, атрофия зрительных нервов, офтальмоплегия, рвота, дегидратация. Дебют варьирует от первых месяцев жизни до 3 лет. Характерно резкое ухудшение клинических и биохимических показателей при инфекциях. Смерть может наступить от прогрессирующей энцефалопатии, часто - при сопутствующих инфекциях и других стрессорных воздействиях на метаболизм. При КТ обнаруживают типичные билатеральные поля пониженной плотности в области ствола мозга, таламуса, базальных ганглиев и мозжечка; аналогичные изменения в спешном мозга. Проявляют дефекты И и IV комплексов ДББ и лактатацидоз. Патоморфологические изменения: демиелинизация, некроз , глиоз, разрежения нейронов, пролиферация капилляров в базальных ганглиях, стволе, мозжечке и коре головного мозга. Болезнь Лея рассматривается как финальная стадия дефектов в синтезе АТФ.

Похожие заболевания

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.