Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

• МКБ-10
• A81.0 Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

 Болезнь Кройцфельдта - Якоба, (более распространена транскрипция Крейтцфельдта - Якоба, названо по именам немецких врачей Hans Gerhard сreutzfeldt, Alfons Maria Jakob; синонимы: псевдосклероз спастический, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, коровье бешенство) - прогрессирующее дистрофическое заболевание коры большого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга. Считается основным проявлением губчатой энцефалопатии (прионная болезнь).

 Клиническими критериями деменции при БКЯ являются:
 • быстро прогрессирующая - в течение 2 лет - («опустошающая») деменция с дезинтеграцией всех высших корковых функций; пирамидные нарушения (спастические парезы);
 • экстрапирамидные нарушения (хореоатетоз);
 • миоклонус;
 • атаксия, акинетический мутизм;
 • дизартрия;
 • эпилептические припадки;
 • зрительные нарушения (диплопия).
 Стадии заболевания:
 1. Продромальный период - симптомы неспецифичны и возникают примерно у 30 % больных. Они появляются за недели и месяцы до возникновения первых признаков деменции и включают астению, нарушения сна и аппетита, внимания, памяти и мышления, снижение массы тела, потерю либидо, изменение поведения.
 2. Инициальный период - для первых признаков заболевания обычно характерны зрительные нарушения, головные боли, головокружение, неустойчивость и парестезии. У основной части больных постепенно развивается, реже - острый или подострый дебют. В некоторых случаях, как при так называемых амиотрофических формах, неврологические знаки могут предшествовать началу деменции.
 3. Развернутый период - обычно отмечается прогрессирующий спастический паралич конечностей с сопутствующими экстрапирамидными знаками, тремором, ригидностью и характерными движениями. В других случаях может отмечаться атаксия, падение зрения или мышечная фибрилляция и атрофия верхнего двигательного нейрона.
 Для спорадической БКЯ характерны:
 Терминальный период - тяжелая деменция вплоть до маразма. Все прионозы - быстро прогрессирующие заболевания. Течение может быть подострым, но обычно приводит к смерти не более чем через 1-2 года от момента четко очерченной клинической манифестации. Средняя длительность спорадической - около 8 месяцев. Длительность новой формы больше и достигает в среднем 16 месяцев. Средняя длительность наследственной формы - 26 месяцев, после чего наступает смерть.
 Ассоциированные симптомы: Высокая температура тела. Галлюцинации. Клонические судороги. Раздражительность. Рассеянность. Тремор. Шаркающая походка. Эйфория.

 БКЯ должна предполагаться во всех случаях деменций, которые прогрессируют быстро в течение месяцев или 1-2 лет и сопровождаются множественными неврологическими симптомами.
 Определенная БКЯ:
 • Характерная неврологическая и морфологическая в том числе патолого-анатомическая и нейрорадиологическая симптоматика.
 • Протеазорезистентный PrР (по данным Western-блоттинга).
 • Выявление скрепи-ассоциированных фибрилл.
 Вероятная БКЯ:
 • Прогрессирущая деменция.
 • Характерный ЭЭГ-паттерн (для спорадической БКЯ).
 • По крайней мере, 2 признака из нижеперечисленных:
 *o миоклонус;
 O ухудшение зрения;
 O мозжечковая симптоматика;
 O пирамидные или экстрапирамидные симптомы;
 O акинетический мутизм.
 Возможная БКЯ:
 • Прогрессирующая деменция.
 • Нетипичные изменения на ЭЭГ (или ЭЭГ провести невозможно).
 • По крайней мере, 2 признака из нижеперечисленных:
 *o миоклонус;
 O ухудшение зрения;
 O мозжечковая симптоматика;
 O пирамидные или экстрапирамидные симптомы;
 O акинетический мутизм.
 O Продолжительность заболевания - менее 2 лет.

 Попадая в организм, прион оседает на поверхности клетки, взаимодействуя с нормальными белками и изменяя их структуру на патологическую.
 Накапливающиеся на поверхности клетки патологические белки блокируют процессы, происходящие на мембране, что приводит к гибели клетки.
 Накапливающиеся на поверхности клетки белки запускают апоптоз (запрограммированный процесс смерти клетки).
 Клетка, стараясь избавиться от белков на поверхности, начинает производить активные кислородные соединения, однако белок на поверхности не даёт им выйти за пределы клетки. Активные вещества разрушают саму клетку.
 Вокруг поражённых клеток начинаются воспалительные процессы с участием высокоактивных ферментов, поражающих соседние здоровые клетки.

 Этиотропной терапии нет. Проводится симптоматическое лечение. При выявлении БКЯ необходимо отменить все лекарственные препараты, которые могут негативно влиять на мнестические функции и поведение пациента. Множество потенциальных терапевтических вмешательств при БКЯ остаются в настоящее время на уровне дискуссии. Традиционные противовирусные средства: амантадин, интерфероны, пассивная иммунизация, вакцинация человека и животных - оказались неэффективными.
 Среди лекарств, положительно влияющих на процесс:
 • Брефелдин А, разрушая аппарат Гольджи, препятствует синтезу PrPSc в инфицированной культуре клеток.
 • Блокаторы кальциевых каналов, в частности NMDA-рецепторов, способствуют более длительному выживанию инфицированных нейрональных культур.