Другие названия и синонимы
Dysbetalipoproteinemia.МКБ-10 коды
Описание
Дисбеталипопротеинемия достаточно часто обнаруживается у гомозигот по апопротеину Е-2. Обнаруживается в клинике дисбеталипопротеинемия при помощи диагностирования изоформы апопротеина Е, но уровень отношения холестерин/триглицериды крови более 0,3 доказывает болезнь «дисбеталипопротеинемия».
Клиническая картина
Абеталипопротеинемия (Бассена-Корнцвейга синдром) - в крови нет (β-липопротеинов, хиломикроыов, липопротеинов с плотностью ниже 1,063 (ЛПНП и ЛПОНП), эритроциты имеют множественные шиловидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия ЛПНП, транспортирующих жирорастворимые витамины). Часты нарушения всасывания в кишечнике, а также (вследствие демиелинизации аксонов) нарушения координации, атаксия, нистагм, пигментная дегенерация сетчатки и отставание в умственном развитии. Стеаторея возникает вследствие недостатка апопротеина В, определяющего образование хиломикронов в клетках кишечника. При биопсии тонкой кишки - жировые включения в эпителиальных клетках.
Гипобеталипопротеинемия - уменьшено содержание (β-липопротеинов, часто протекает бессимптомно. Содержание ЛПВП в норме или увеличено, триглицеридов - от 70 до 120 мг%, ЛПНП - от 20 до 70 мг%. Всасывание жиров обычно не нарушено.
Гипобеталипопротеинемия - уменьшено содержание (β-липопротеинов, часто протекает бессимптомно. Содержание ЛПВП в норме или увеличено, триглицеридов - от 70 до 120 мг%, ЛПНП - от 20 до 70 мг%. Всасывание жиров обычно не нарушено.
Причины
Гипобеталипопротеинемия (R) и абеталипопротеинемия (р) - наследуемые расстройства, вызванные мутациями гена аполипопротеина В, главного аполипопротеина хиломикронов и ЛПОНП (*200100, 2р23р24, ген АРОВ, множество аллелей). Также обнаружены дефекты в большой субъединице молекулы микросомального белкапереносчика триглицеридов (* 157147).
Лечение
Специфической терапии нет. Диета: богатые полиненасыщенными жирными кислотами из семейства линоленовой кислоты и витамином Е продукты (растительные масла: подсолнечное, кукурузное, хлопковое, соевое, льняное, конопляное), злаковые грубого помола и бобовые. Витамин Е в высоких дозах (до 100 мг/кг/сут в несколько приёмов внутрь) может уменьшить выраженность неврологических проявлений. Одновременно назначают ретинол для профилактики гиповитаминоза А, витамин Е в высоких дозах может вызвать его развитие.