Herzhmansky-Pudlak syndrome

• ICD-10
• D69.1 Qualitative platelet defects

 Хержманского - Пудлака болезнь (F. Heřmansky, чешский терапевт, 1916-1980; P. Pudlak, современный чешский терапевт) - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением структуры и функции тромбоцитов.

 Проявляетсяполным альбинизмом ,кровоточивостью , обусловленной нарушением агрегации тромбоцитов, и отложениемцероида в клеткахретикулоэндотелиальной системы . Изменения в легких очень схожи с таковыми при идиопатическом фиброзирующем альвеолите , только макрофаги содержат гранулыцероида .

 Синдром Хержманского-Пудлака наследуется аутосомно-рецессивно.

 Лечение только симптоматическое.

• Стандарт медицинской помощи больным с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой (при оказании специализированной помощи)
• Стандарт первичной медико-санитарной помощи детям при гемофилии А, гемофилии В, болезни Виллебранда, редких геморрагических коагулопатиях и тромбоцитопатиях, протромботических состояниях, плановая первичная диагностика