ICD-10 codes
Description
Данный симптомокомплекс характерен не только для мутаций мтДНК, но и для других групп хранилище (аминоацидопатии, ацидурия, дефекты ДББ, кодируемые ядерными генами) и некоторых эндогенных состояний (тиаминова недостаточность, алкогольная фетопатия, хронический алкоголизм).
Reasons
В ряде случаев известны врождённые дефекты энергетического обмена: недостаточности цитохром С оксидазы, пируват дегидрогеназы (266150), NADH дегидрогеназы (252010), АТФ синтетазы (516060).
Symptoms
Проявления: мышечная гипотония, мозжечковые симптомы, спастичность, задержка или нарушение психомоторного развития, нарушения сознания, респираторные аномалии, атрофия зрительных нервов, офтальмоплегия, рвота, дегидратация. Дебют варьирует от первых месяцев жизни до 3 лет. Характерно резкое ухудшение клинических и биохимических показателей при инфекциях. Смерть может наступить от прогрессирующей энцефалопатии, часто - при сопутствующих инфекциях и других стрессорных воздействиях на метаболизм. При КТ обнаруживают типичные билатеральные поля пониженной плотности в области ствола мозга, таламуса, базальных ганглиев и мозжечка; аналогичные изменения в спешном мозга. Проявляют дефекты И и IV комплексов ДББ и лактатацидоз. Патоморфологические изменения: демиелинизация, некроз , глиоз, разрежения нейронов, пролиферация капилляров в базальных ганглиях, стволе, мозжечке и коре головного мозга. Болезнь Лея рассматривается как финальная стадия дефектов в синтезе АТФ.