ICD-10 codes
Description
Аниридия - это врожденное генетическое заболевание, в переводе сгреческого буквально означает отсутствие радужной оболочки» (цветной части глаза).
Заболевание это очень сложное и относительно малоизученное.
Несколько лет назад, когда это явление получило название аниридия , не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания.
Сегодня известно, что отсутствие радужной оболочки является лишь второстепенным аспектом аниридии, и оно не отражает наиболее важных аспектов заболеания, способных привести к еще большей потере зрения и другим проблемам в органах и системах организма.
Заболевание это очень сложное и относительно малоизученное.
Несколько лет назад, когда это явление получило название аниридия , не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания.
Сегодня известно, что отсутствие радужной оболочки является лишь второстепенным аспектом аниридии, и оно не отражает наиболее важных аспектов заболеания, способных привести к еще большей потере зрения и другим проблемам в органах и системах организма.
Reasons
Аниридия происходит из-за дефекта в гене PAX6, расположенном в верхней части одиннадцатойхромосомы. У этой хромосомы есть два отдела известные как «р» и «q» части ; «р» часть короче , а «q» часть длиннее . Гены - это маленькие сегменты генетического материала, известного как ДНК и регулирующего несколько важных функций в теле . Впервые аниридия документирована как генетическая болезнь более150 лет назад. С тех пор она стала примером аутосомно-доминантных генетических нарушений . Генаниридии распределился на короткой части 11-ой хромосомы , и этот ген получил название РАХ6 , он регулирует развитие глаза и центральной нервной системы. При аниридии изменения вгене РАХ6 могут привести как кнезначительной потере остроты зрения,так ик серьезным дефектам нервной системы и полному осутствию глаз.
Ген РАХ6 наследуется доминантно , а это означает , что одной аномальной копии гена достаточно для того, чтобы вызвать заболевание. Если у человека обе копии аномальные, то это приводит к тяжелой форме заболевания . Ребенок может умереть при рождении или у негомогут быть тяжелые аномалии , такие как : отсутствие глаз , большие уши , дефектыноса, недоразвитость мозга , аномалия черепных костей . Все случаи аниридии - генетические , вызванные мутациями , которые мешают гену РАХ6 нормально функционировать . Эта мутация может выражаться либо в полномотсутствии части 11-ой хромосомы , которая содержит ген РАХ6 , либо визмении компонентов гена, что в свою очередь нарушает его нормальное функционирование.
Каждый человек имеет две копии каждого гена. Одна копия передается от матери, другая от отца . Если одна копия нормальная, а другая аномальная , и человек здоровый , то ген показывает рецессивный тип наследования. Это означает, что одной аномальной копии гена недостаточно , чтобы вызвать заболевание. Если же у человека одна копия нормальная , а другая аномальная , и он подвергается заболеванию , то ген показывает доминантный тип наследования. Это означает , что одной аномальной копии достаточно, чтобы вызвать заболевание.
Ген РАХ6 наследуется доминантно , а это означает , что одной аномальной копии гена достаточно для того, чтобы вызвать заболевание. Если у человека обе копии аномальные, то это приводит к тяжелой форме заболевания . Ребенок может умереть при рождении или у негомогут быть тяжелые аномалии , такие как : отсутствие глаз , большие уши , дефектыноса, недоразвитость мозга , аномалия черепных костей . Все случаи аниридии - генетические , вызванные мутациями , которые мешают гену РАХ6 нормально функционировать . Эта мутация может выражаться либо в полномотсутствии части 11-ой хромосомы , которая содержит ген РАХ6 , либо визмении компонентов гена, что в свою очередь нарушает его нормальное функционирование.
Каждый человек имеет две копии каждого гена. Одна копия передается от матери, другая от отца . Если одна копия нормальная, а другая аномальная , и человек здоровый , то ген показывает рецессивный тип наследования. Это означает, что одной аномальной копии гена недостаточно , чтобы вызвать заболевание. Если же у человека одна копия нормальная , а другая аномальная , и он подвергается заболеванию , то ген показывает доминантный тип наследования. Это означает , что одной аномальной копии достаточно, чтобы вызвать заболевание.
Symptoms
Глазные проявления у пациентов с аниридией включают светобоязнь (чувствительность к свету), так же часто это нистагм (непроизвольные движения глаз), снижение зрения, амблиопия (снижение зрения без видимых физических дефектов или болезни), косоглазие , помутнение роговицы, глаукома, аномалии хрусталика, аномалии сетчатки и аномалии оптического нерва. Многиепациенты имеют характерную мимику с зауженной глазной щелью и морщинами на лбу, все это происходит в следствии светобоязни. Дети часто смотрят изподлобья или закатывают глаза.
При аниридии роговица обычно бессосудиста ( отсутствуют кровяные сосуды) из-за прозрачных выделенийв передней части глаза. Люди с аниридией становятся васкуляризированными. Куча кровянистых сосудов растет на роговице. Этот нарост называется паннус.
Угол передней камеры - это часть глаза между роговицей и радужной оболочкой , которая осушаетжидкость внутри глаза и поддерживает нормальный уровень давления. Аниридия влияет на эту часть глаза и препятствует вытеканию жидкости из глаза, таким образом возрастающее давление внутри глаза приводит к глаукоме.
Хрусталик глаза - двояковыпуклая структура за радужной оболочкой , которая фокусирует световые лучи , поступающие на сетчатку , которая превращает эти световые сигналы в электрические сигналы и проводит их в мозг через зрительные нервы. При аниридии может быть смещение хрусталика с нормальной позиции , это называется подвывихили дислокацияхрусталика , а так же обычно прозрачный хрусталик глазаможет стать светонепроницаемым , что называется катарактой.
Ямка - это область сетчатки , которая отвечает за четкое зрение . Она может быть слаборазвитой ; это называется фовеальной гипоплазией и влияет на зрение. Зрительный нерв может быть тоже недоразвитым , еще сильнее ослабляя зрение.
Несомненно,всеэти анатомические аномалии и функциональные проблемы приводят к ухудшению зрения , к нистагму ( непроизвольныедвижения глаз) , косоглазию.
Ассоциированные симптомы: Светобоязнь.
При аниридии роговица обычно бессосудиста ( отсутствуют кровяные сосуды) из-за прозрачных выделенийв передней части глаза. Люди с аниридией становятся васкуляризированными. Куча кровянистых сосудов растет на роговице. Этот нарост называется паннус.
Угол передней камеры - это часть глаза между роговицей и радужной оболочкой , которая осушаетжидкость внутри глаза и поддерживает нормальный уровень давления. Аниридия влияет на эту часть глаза и препятствует вытеканию жидкости из глаза, таким образом возрастающее давление внутри глаза приводит к глаукоме.
Хрусталик глаза - двояковыпуклая структура за радужной оболочкой , которая фокусирует световые лучи , поступающие на сетчатку , которая превращает эти световые сигналы в электрические сигналы и проводит их в мозг через зрительные нервы. При аниридии может быть смещение хрусталика с нормальной позиции , это называется подвывихили дислокацияхрусталика , а так же обычно прозрачный хрусталик глазаможет стать светонепроницаемым , что называется катарактой.
Ямка - это область сетчатки , которая отвечает за четкое зрение . Она может быть слаборазвитой ; это называется фовеальной гипоплазией и влияет на зрение. Зрительный нерв может быть тоже недоразвитым , еще сильнее ослабляя зрение.
Несомненно,всеэти анатомические аномалии и функциональные проблемы приводят к ухудшению зрения , к нистагму ( непроизвольныедвижения глаз) , косоглазию.
Ассоциированные симптомы: Светобоязнь.
Treatment
Лечение симптоматическое. Назначается ношение косметических контактных линз, окрашенных по периферии, чем создается имитация зрачка. Может быть проведена реконструктивная пластическая операция (коллагенореконструкция).