Karolyi 's disease

• ICD-10
• Q44.5 Other congenital malformations of bile ducts

 Болезнь Кароли (синдром Кароли) - впервые описана Кароли в 1958 году, является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется кистозным расширенными внутрипеченочных желчных протоков.

 Есть два типа болезни Кароли, простая (истинная), или изолированная форма, где мешкообразно расширены только желчные протоки, после чего формируются камни и холангит. Вторая, более сложная форма, обычно известна как Синдром Кароли. При этом кроме расширения внутрипеченочных желчных протоков (которые расширены минимально) есть ещё портальная гипертензия и врожденный печеночный фиброз. Обе формы болезни могут сочетаться с поликистозом почек.
 Болезнь затрагивает приблизительно 1 из 1 000 000 человек, причем чаще сталкиваются со случаями синдрома Кароли чем с изолированной болезнью Кароли. Симптомы заболевания (гепатомегалия, боли в животе) чаще проявляются во взрослом возрасте.
 В биохимическом анализе крови определяются повышенные уровни билирубина, трансаминаз, щелочной фосфатазы.
 Ассоциированные симптомы: Боль под правой лопаткой. Высокая температура тела. Изменение цвета кала. Кал серовато-белого цвета. Кожный зуд. Озноб. Рвота. Рвота желчью. Рвота пищей. Рвота с кровью. Общая слабость.

 Диагноз ставят с помощью компьютерной томографии и холангиографии. Это заболевание имеет непрерывно прогрессирующий характер, приводит к вторичному циррозу печени, амилоидозу, раку печени.

 Наследование по аутосомно-рециссивному типу, мутация гена PKHD1.

 Специфического лечения не существует - для уменьшения частоты холангитов проводится антибактериальная терапия. Очень перспективна трансплантация печени.