Sideroblastic anemia

сидеробластная анемия лечится на 0% за один курс с помощью звуковой терапии из 2 препаратов. Подробнее
Тест Назначить

• ICD-10
• D64.3 Other sideroblastic anaemias

 Сидеробластная анемия. Это приобретенное или наследственное заболевание крови, характеризующееся гипохромией эритроцитов, высоким уровнем сывороточного железа с отложениями в тканях органов. Клиническая картина представлена анемическим синдромом (головокружение, утомляемость, бледность кожных покровов), гемосидерозом внутренних органов (гепатомегалия, кардиомегалия, хроническая почечная недостаточность), изменениями картины крови. Диагноз ставится на основании клинических и биохимических анализов (UAC, Fe в сыворотке крови, ферритин, трансферрин, витамин в6), генной диагностики и исследований миелограммы. Лечение может включать переливание крови, витаминную, гормональную терапию, хелатотерапию.

 Сидеробластные (сидероахрестические) анемии включают несколько гетерогенных синдромов, которые возникают при нарушении синтеза гема, несмотря на повышенный уровень железа в плазме. Популяционная частота сидеробластных анемий (SBA) не выяснена из-за их клинической гетерогенности, но известно, что приобретенные формы более распространены, чем наследственные. Врожденные анемии обычно проявляются в детстве, но могут оставаться нераспознанными до зрелого возраста. Первичная приобретенная сидеробластная анемия диагностируется в основном у людей среднего и пожилого возраста.

 Врожденные SBA связаны с мутациями в генетическом материале. Они различаются по типу наследования и патогенетическому механизму:
 • Х-сцепленная сидеробластная анемия. Один из вариантов вызван дефектами гена ALAS2 - дельта-аминолевуленовой кислоты синтазы типа II (локус сhp11.21). Другой тип заболевания связан с трансгенами из hABC7 (Xp13.1-q13.3), который кодирует белок, участвующий в транспорте гема.
 • Аутосомно-рецессивная сидеробластная анемия. Генетически неоднородная группа. Это может произойти, если есть дефект в гене WFS1 (4p16.1), который отвечает за экспрессию трансмембранного белка вольфрама. В этом случае SBA диагностируется как часть синдрома Вольфрама (DIDMOAD). Другая форма развивается с дефектами в гене SLC25A38, который кодирует белок-переносчик глицина, необходимый для синтеза гема.
 • Митохондриальная цитопатия. Вызывается делециями митохондриальной ДНК, клинически проявляется развитием синдрома Пирсона.
 • Спорадическая сидеробластная анемия. Они вызваны появлением вновь возникших генетических мутаций, отсутствующих у родителей и других членов семьи.
 Идиопатические (первичные) SBA - рефрактерные анемии с кольцевидными сидеробластами - считаются разновидностью миелодиспластического синдрома (МДС) и занимают 5-15% его структуры. Чаще они возникают в результате лучевой терапии или цитостатической терапии, проводимой при коллагенозе, гемобластозе и различных онкологических процессах. Риск развития МДС повышен у курильщиков, людей, контактирующих с химическими веществами (бензин, растворители, инсектициды).
 Вторичная сидеробластная анемия этиологически может быть связана со следующими факторами:
 • прием антибактериальных и туберкулостатических препаратов (левомицетин, линезолид, изониазид, циклосерин);
 • отравление свинцом;
 • хронический алкоголизм;
 • нарушение баланса витаминов и микроэлементов: дефицит пиридоксина (витамин в6), дефицит меди, избыток цинка;
 • коллагеноз;
 • заболевания крови (полицитемия, гемолитическая анемия).

 Независимо от разнообразия причин, все они так или иначе приводят к нарушению образования гема. Гем - это соединение, состоящее из протопорфирина и атома железа (Fe2 +). Когда он связывается с глобиновым белком, образуется гем-содержащий хромопротеин гемоглобин, основная функция которого заключается в переносе кислорода в ткани и углекислого газа из тканей.
 При SBA из-за дефектов ферментных систем, дефицита пиридоксальфосфата, токсических эффектов или других факторов нарушается биосинтез протопорфирина, что делает невозможным образование гема, несмотря на достаточный уровень Fe в сыворотке крови. Развивается гипохромная анемия. В условиях, когда железо не используется клетками, оно начинает накапливаться во внутренних тканях и органах с развитием их дисфункции.

 Сидеробластные анемии делятся на 2 большие группы - наследственные и приобретенные, в рамках которых выделяются специфические клинические формы, связанные с определенными этиологическими факторами:
 1. Наследственные сидеробластные анемии:
 • связан с X;
 • аутосомный (может быть невосприимчивым к пиридоксину и зависеть от пиридоксина);
 • митохондриальные заболевания.
 2. Приобретенные сидеробластные анемии:
 • Первично - клональные SBA в контексте миелодиспластического синдрома;
 • Вторичная SBA - обратимая (лекарственная, токсическая, пищевая);
 • в контексте других заболеваний (системных, гематологических и ).

 В клинической картине сидероахрестической анемии преобладают две группы симптомов: гипоксия кровообращения и органная недостаточность, вызванная гемосидерозом. Гематологические изменения выявляются при диагностических исследованиях крови и костного мозга.
 Гипоксический синдром сопровождается недомоганием и слабостью, тахикардией и снижением артериального давления. Характерны жалобы на головокружение, боль в сердце, появление «мух» перед глазами, одышку при движении. Появляется сухость и бледность кожи, ломкость ногтей. У детей ухудшается запоминание учебных материалов и падает успеваемость.
 Отложение железа приводит к развитию гепатоспленомегалии и, на более поздних стадиях, циррозу печени. Поражение поджелудочной железы сопровождается проявлением сахарного диабета. Гемосидероз миокарда проявляется кардиомегалией, аритмиями, сердечной недостаточностью. Отложение железа в тканях мужских гонад вызывает вторичный гипогонадизм. При поражении легких возникает дыхательная недостаточность, почек - хроническая почечная недостаточность.
 Ассоциированные симптомы: Боль в сердце. Гипербилирубинемия. Мелькание мушек перед глазами. Одышка. Пониженное АД. Общая слабость.

 Перегрузка железом вызывает необратимое повреждение органов, что приводит к стойкой функциональной недостаточности сердца, печени, почек и эндокринных органов. Таким пациентам требуется пожизненная заместительная и поддерживающая терапия, и их общая продолжительность жизни сокращается. Течение идиопатической формы сидеробластной анемии у 5-10% больных осложняется острым лейкозом, резистентным к полихимиотерапии.

 Клинические и лабораторные данные используются в качестве основы для диагностики сидеробластной анемии. Больных консультирует гематолог, при необходимости - генетик, токсиколог, ревматолог, нарколог. Поддерживающие диагностические критерии:
 • Гемограмма. Характерные изменения периферической крови включают снижение Hb и сP, возможна ретикулоцитопения. В мазке крови обнаруживается базофильная зернистость эритроцитов, мелкие тельца Паппенгеймера. Эритроциты часто уменьшаются в размерах (микроцитарная анемия) и имеют неправильную форму.
 • Биохимические исследования. Уровни сывороточного железа, ферритина и трансферрина повышаются, а уровни TIBC снижаются. Отмечаются непрямая гипербилирубинемия и повышение ЛДГ. Может быть обнаружен дефицит витамина в6. Для токсичного SBA показан анализ крови на свинец.
 • Генодиагностика. Его проводят при подозрении на наследственную форму сидеробластной анемии. Диагноз считается надежным путем выявления мутаций в генах, вызывающих заболевание.
 • Исследование мочи. Исследование порфиринов в суточной моче показывает их повышенное выведение. Результаты теста десферала показывают, что большое количество железа выводится с мочой.
 • Миелограмма. Цитологическое изображение точечного костного мозга указывает на гиперплазию эритроидной линии миелопоэза. Более 40% предшественников эритроцитов представлены кольцевыми сидеробластами.
 • Биопсия внутренних органов. Во время биопсии печени в гепатоцитах обнаруживаются отложения железа, иногда признаки цирроза. Возможна биопсия селезенки, поджелудочной железы.

 При токсических и дозированных формах СБА в первую очередь устраняется провоцирующий фактор (отменяются препараты, проводится дезинтоксикационная терапия ). Медикаментозная терапия сидеробластной анемии включает назначение следующих препаратов:
 • Витамин в6. Пиридоксинзависимые формы (некоторые наследственные, пищеварительные, алкогольные) поддаются лечению пиридоксин гидрохлоридом или пиридоксальфосфатом. Длительные курсы с высокими дозами витамина А с положительным ответом. в6 с последующей поддерживающей витаминотерапией.
 • Гормональная терапия. Показан пациентам с пиридоксин-резистентной сидеробластной анемией. Назначаются анаболические гормоны, андрогены, эритропоэтин.
 • Хелатотерапия. Введение дефероксамина направлено на выведение из организма лишнего железа, уменьшение выраженности гемосидероза. Флеботомия также может использоваться для коррекции перегрузки железом.
 • Поддерживающая терапия. Включает назначение фолиевой кислоты, антиоксидантов (витамин Е, липоевая кислота), гепатопротекторов.
 При тяжелом анемическом синдроме необходимы переливания крови. В случае значительного увеличения селезенки проводится спленэктомия. В литературе имеются отдельные сообщения об эффективности аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) для лечения наследственной пиридоксин-резистентной сидеробластной анемии.

 Прогноз сидеробластной анемии обусловлен ее этиологией. Пиридоксин-иждивенцы и некоторые приобретенные формы (лекарства, еда) более подвержены коррекции. Ожидаемая продолжительность жизни была значительно снижена при БМС, зависимом от переливания крови, рефрактерном к лечению, связанном с лейкемией и синдроме Пирсона. Профилактика, в первую очередь, касается вторичной сидеробластной анемии: нужно хорошо питаться, принимать витаминные комплексы, избегать интоксикации (этанол, свинец) и контакта с вредными веществами. Чтобы исключить наследственные SBA, рекомендуется генетическое консультирование.

 1. Анемии/ Филатов Л.Б. 2006.
 2. Анемии/ Сараева Н.О. 2009.
 3. Клинический случай X-сцепленной сидеробластной анемии с новой миссенс-мутацией cd518 ttg-ttt (leu518phe) в гене alas2. и соавт. Гематология и трансфузиология. 2020.
 4. Морфология анемий и гемобластозов/ Макаров И.Ю., Меньщикова Н.В., Дубяга Е.В., Левченко Н.Р. 2018.

• 60% Compare Dyserythropoietic anemia
• 50% Compare Congenital hepatitis in children
• 49% Compare Hemochromatosis of the heart
• 48% Compare Hypersplenism
• Show all

• Стандарт санаторно-курортной помощи больным с болезнями крови, кроветворных органов и отдельными нарушениями, вовлекающими иммунный механизм