Louis-Bar syndrome

• ICD-10
• G11 Hereditary ataxia

 Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия). Наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз и недостаточным Т-клеточным иммунитетом, что приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и тенденцией к возникновению злокачественных опухолей. Синдром Луи-Бар диагностируется на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и оториноларингологического исследования, магнитного резонанса головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения.

 Синдром Луи-Бар был впервые описан во Франции в 1941 году. Нет точных данных о частоте возникновения синдрома Луи-Бар среди современного населения. По некоторым данным, это число составляет 1 случай на 40 тысяч новорожденных. Однако следует иметь в виду, что со смертью в раннем детстве синдром Луи-Бара обычно остается недиагностированным. Известно, что болезнь одинаково поражает мальчиков и девочек. В неврологии синдром Луи-Бар относится к так называемому фатофотозу - генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы. К этой группе также относятся нейрофиброматоз Реклингхаузена, ангиоматоз Стерге-Вебера, туберозный склероз.

 Ассоциированные симптомы: Тремор. Тремор при движении.

 Диагностика атаксия телеангиэктазия требует комплексного подхода, который учитывает историю болезни, ее клинические проявления, иммунологические и инструментальные исследования, а также результаты диагностики ДНК. Пациент с подозрением на синдром Луи-Бар должен быть осмотрен не только неврологом, но и дерматологом, отоларингологом, офтальмологом, иммунологом, пульмонологом и онкологом.
 Лабораторная диагностика синдрома Луи-Бар включает клинический анализ крови, при котором у 1/3 пациентов наблюдается уменьшение количества лимфоцитов. Убедитесь, что в 10-12% случаев IgG у вас есть исследование уровня иммуноглобулина в крови, которое показывает значительное снижение IgA и IgE. Примерно у 40% пациентов синдром Луи-Бар связан с аутоиммунными реакциями, о чем свидетельствует наличие аутоантител против митохондрий, тиреоглобулина и иммуноглобулинов.
 Можно использовать инструментальные методы диагностики синдрома Луи-Бар: УЗИ тимуса, магнитно-резонансная томография головного мозга, фарингоскопия, риноскопия, рентгенография легких. Ультразвук используется для диагностики аплазии или гипоплазии вилочковой железы. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявляет атрофию мозжечка, расширение IV желудочка. Рентгенография легких необходима для диагностики очаговой или кластерной пневмонии, выявления очагов пневмосклероза и бронхоэктазов.
 Синдром Луи-Бара следует отличать от атаксии Фридрейха, болезни Рандю-Ослера, атаксии Пьера-Мари, болезни Гиппеля-Линдау.