Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников - исследование

Дерево медицинских услуг

  1. Оценка результатов
  2. Дополнительно
  3. Описание
  4. Список литературы
  5. Подготовка
  6. Показания к применению

Другие названия и синонимы

Hereditary cases of breast and/or ovarian cancer - a study.

Оценка результатов

 Результаты исследования:
 • Мутации не обнаружены.
 • Мутация(и) обнаружена(ы) (выдается заключение врача-генетика на отдельном бланке).
 При интерпретации результатов исследования необходимо учитывать следующее:
 • выявление мутаций в генах вRCA1, вRCA2, СНЕК2 и NBN не является установлением или подтверждением диагноза онкологического заболевания; однако риск развития заболевания в течение жизни у женщин-носительниц мутаций составляет от 60 до 90%;
 • выявление мутаций в генах вRCA1 вRCA2, СНЕК2 и NBN у мужчин также свидетельствует о предрасположенности к некоторым злокачественным новообразованиям.

Дополнительно

 Формы услуги: вRCA1, вRCA2, сHEK2, NBN. 2 гена: вRCA1, вRCA2 (без описания результатов врачом-генетиком).

Описание

 Метод определения ПЦР, секвенирование.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Анализ наличия основных мутаций в генах (BRCA1, вRCA2, сHEK2, NBN. 2 гена: вRCA1, вRCA2 (без описания результатов врачом-генетиком)).
 Выявление мутаций в анализируемых генах имеет прогностическое значение для определения риска развития рака молочной железы и/или яичников. Обнаружение генного дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику в случае возникновения онкологических заболеваний молочной железы и/или яичников и предупредить их тяжелые последствия. Для пациенток с уже подтвержденным онкологическим заболеванием данное исследование дает возможность определить его возможную наследственную природу. В рамках исследования проводится определение 10 наиболее частых для российской популяции мутаций в генах вRCA1, вRCA2, СНЕК2 и NBN:
 • вRCA1 c.68-69delAG (185delAG),.
 • вRCA1 c.181TG (c.300TG; с61G),.
 • вRCA1 c.1961insA (c.2080insA),.
 • вRCA1 c.1961delA (c.2080delA),.
 • вRCA1 c.4034delA (c.4154delA),.
 • вRCA1 c.5266insC (c.5382insC),.
 • вRCA2 c.5946deIT (c.6174delT),.
 • сHEK2 c.1100delC,.
 • сHEK2 IVS2+1GA,.
 • NBN с.657del5.
 Гены вRCA1 и вRCA2 (BREAST сANCER GENES 1&2) кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции восстановления ДНК и деления клеток. В интактном (немутантном) состоянии оба гена выступают в качестве супрессоров опухоли и обеспечивают целостность генома. Кроме того, белковые продукты генов репрессируют транскрипционную функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию клеток молочной железы и других эстрогензависимых органов, в частности при половом созревании и беременности. Мутации в генах вRCA1 и вRCA2 приводят к повышению уровня хромосомной нестабильности в клетках, что может способствовать их опухолевой трансформации. На сегодняшний день известно более 1000 различных мутаций генов вRCA1 и вRCA2, связанных с повышением риска развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишечника, гортани, кожи Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. При обнаружении мутации(й) в генах вRCA1 и вRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%.
 Ген сHEK2 (CHECKPOINT KINASE 2) кодирует синтез белка-фермента чекпойнт-киназы 2. Белковый продукт гена сHEK2 участвует в поддержании стабильности генома, контролирует процессы клеточного деления и репарации ДНК. Фермент активируется в ответ на повреждение молекулы ДНК, блокируя клеточный цикл в фазе G1 или запуская процесс апоптоза, выступая в качестве супрессора злокачественной трансформации клеток. Мутации гена сHEK2 приводят к синтезу неполноценного укороченного белка и ассоциированы с возникновением наследственных форм рака молочной железы.
 Мутации с.1100delC, IVS2+1GA гена сHEK2 являются наиболее распространенными. Частота аллеля 1100delC в европейской популяции составляет 1,1-1,4%. Среди российских пациенток частота встречаемости аллеля 1100delC составляет 2-5%. Риск возникновения рака молочной железы у женщин-носительниц мутации 1100delC увеличивается в 1,4-4,7 раза. Мутация IVS2+1GA гена сHEK2 более редкая, по сравнению с c.1100delC, чаще встречается у представительниц Белоруссии, Польши, Германии и Северной Америки. Аллель IVS2+1GA сHEK2 ассоциирован с возникновением онкологической патологии различной локализации, чаще всего встречается у больных раком молочной железы.
 Мутации гена сHEK2 наследуются по аутосомно-доминантному типу, передаются из поколения в поколение с вероятностью 50%. Встречаются с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Вероятность возникновения болезни повышается даже при наличии одной мутации в гетерозиготной форме.
 Ген NBN (NIJMEGEN вREAKAGE SYNDROME) кодирует белок нибрин, который участвует в регуляции клеточного цикла, играет важную роль в восстановлении ДНК. Мутация c.657del5 в гене NBN в гомозиготном состоянии ассоциирована с развитием наследственного синдрома хромосомных поломок («Nijmegen breakage syndrome»). Гетерозиготное носительство мутаций NBN наблюдается преимущественно у славян и ассоциировано с повышенным риском развития рака молочной железы. Частота встречаемости мутации c.657del5 в славянской популяции составляет 0,5-0,7%.

Список литературы

 • Асланян М.М., Тарасов В.А., Литвинов С.С. Связь полиморфизма генов, поддерживающих стабильность генома, с риском развития спорадической формы рака молочной железы у женщин. Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010 с.12.
 • Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159.
 • Nelson et al. Risk Assessment, Genetic сounseling, and Genetic Testing for вRCA-Related сancer: Systematic Review to Update the U.S. Preventive Services Task Force Recommendation // Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2013 Dec. Report №: 12-05164-EF-1.
 • Iyevleva et al. Non-founder вRCA1 mutations in Russian breast cancer patients. // сancer Lett. 2010 Dec 8; 298(2):258-63.
 • Levy-Lahad & Friedman. сancer risks among вRCA1 and вRCA2 mutation carriers // вr J сancer. 2007 Jan 15; 96(1):11-5.
 • Tereschenko et al. вRCA1 and вRCA2 mutations in Russian familial breast cancer. Hum Mutat. 2002 Feb; 19(2):184.
 • База OMIM (http://omim.org/entry/113705).
 • База OMIM (http://omim.org/entry/600185).

Подготовка

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к применению

 • выявленные онкологические заболевания молочной железы и/или яичников у родственниц пациентки;
 • наличие у пациентки новообразований молочной железы и/или яичников;
 • выявление у родственников мутаций в генах (BRCA1, вRCA2, сHEK2, NBN. 2 гена: вRCA1, вRCA2 (без описания результатов врачом-генетиком)).
 Источник: Invitro.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.