Генодиагностика псевдоксантомы включает анализ гена ABCC6, расположенного на хромосоме 16 в районе 16p13.1. Ген ABCC6 отвечает за синтез трансмембранного белка с множественной лекарственной устойчивостью из семейства АТФ-зависимых кассетных переносчиков ABC. Известно и изучено более 60 генных мутаций, 90% из которых передаются аутосомно-рецессивно, остальные - доминантные. При эластической псевдоксантоме развивается обызвествление эластичных волокон в тканях, возникают поражения кожи, глаз, сердечно-сосудистой системы.
