Пьебалдизм

• МКБ-10
• Q82.8 Другие уточненные врожденные аномалии кожи

 Редкая наследственная патология, характеризующаяся нарушением пигментного обмена, появлением характерной области врожденной лейкодермии на голове и прядях седых волос. У детей треугольный участок депигментации кожи на лбу определяется по рождению. С возрастом он увеличивается, распространяясь в области ресниц, бровей, слизистых оболочек. Дополнительные белые пятна образуются на передней поверхности живота, спины, груди и предплечий. Диагноз устанавливается на основании клинических и клинических данных. Там нет конкретного лечения. Чтобы исправить внешний дефект, выполняются операции по пересадке кожи.

 Пибальдизм является синонимом частичного или неполного альбинизма. Заболевание относится к первичному врожденному гипомеланозу - патологии с очаговым снижением или полным разрушением меланина вследствие генетических факторов. Piebaldism - редкое наследственное заболевание, с 1 на каждые 17 000 человек. Эпидемиологические показатели одинаковы для мужчин и женщин и не зависят от национальной или расовой принадлежности. Первые описания пебальдизма встречаются в древнегреческих медицинских трактатах, но поиск эффективных методов лечения стал возможен только в последние десятилетия благодаря развитию научных знаний о геноме и генетических мутациях.

 Развитие заболевания обусловлено наличием мутации в протоонкогене KIT, которая ответственна за пролиферацию и миграцию меланобластов из нервного гребня во время внутриутробного развития. Пибальдизм наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что ребенок должен получить дефектный ген от одного из родителей, чтобы проявились симптомы. В семьях пациентов используется генеалогическая нить - передача заболевания из поколения в поколение.

 Цвет кожи определяется содержанием красящих пигментов в клетках дермы, основным из которых является меланин. На интенсивность его производства и накопления влияют два компонента: тирозин, который действует как субстрат для реакций синтеза пигмента, и тирозиназа, фермент, ответственный за метаболизм тирозина. С развитием пебальдизма наблюдаются два патологических процесса. Первое связано со структурными изменениями в ферменте, которые вызывают перебои в метаболизме тирозина, что приводит к снижению выработки пигментов. Второй процесс - генетически обусловленная невозможность накопления меланина клетками. Даже в предродовой период генетическая аномалия препятствует миграции меланобластов, клеток-предшественников меланоцитов. Другие типы клеток кожи не способны накапливать пигменты, даже когда их достаточно в организме. В результате формируются гипопигментированные участки - белые пятна.

 Классическая форма заболевания проявляется с рождения: у новорожденных в центре лба появляется белое пятно, напоминающее перевернутый треугольник, кончик которого заканчивается на коже головы. В дальнейшем площадь депигментированной области будет увеличиваться, белые (седые) волосы будут расти в лобно-теменной зоне ребенка. Пибалдизм влияет только на цвет, не может вызвать атрофию или выпадение волос. Иногда депигментация охватывает брови и ресницы и делает их полностью или частично обесцвеченными.
 С возрастом зоны депигментации появляются на других частях тела. Они имеют неправильную форму, обычно расположены по средней линии живота, груди и спины, на ногах, бедрах и предплечьях. Небольшие пятна диаметром до 1 см могут образовываться на слизистых оболочках. Гипопигментация стоп и кистей рук не характерна, очаги этого расположения считаются одним из основных отличий между пегой травмой и витилиго. Важным диагностическим признаком является то, что пятна с нормальными или улучшенными цветами могут образовываться в депигментированных областях. Они имеют различные формы и размеры, с неровными краями, расположены неравномерно, поэтому кожа пациента имеет своеобразный «животный цвет».
 Ассоциированные симптомы: Замкнутость.

 Заболевание не влияет на функционирование внутренних органов и систем, симптомы ограничиваются изменениями цвета кожи и волос. Неравномерная пигментация часто становится травматическим фактором. Пациенты испытывают чувство стеснения и стыда, маскируют пятна косметикой, иногда частично ограничивают социальные контакты - не посещают неформальные встречи, отказываются от работы, требующей общения с людьми. Необычный внешний вид может спровоцировать депрессивное расстройство, формирование изоляции и незащищенности. Кроме того, пациенты с пебальдизмом отнесены к группе повышенного риска развития рака кожи. Им рекомендуются регулярные обследования для диагностики рака на ранних стадиях.

 Экспертиза проводится генетиками, дерматологами, трихологами, терапевтами. Диагноз основывается на анамнестических и клинических данных. Специалисты оценивают состояние кожи, волос и слизистых оболочек, определяют расположение и характер депигментированных участков, собирают информацию о наличии признаков гипомеланоза у близких родственников. Дифференциальная диагностика пегальтизма с другими формами лейкодермы проводится: с инфекционной (проказой, сифилитической), иммунной, спровоцированной склеродермией или СКВ, токсической, потенцированной при воздействии различных веществ, окружающей среды. Для уточнения диагноза назначаются лабораторные анализы:
 • Общий анализ крови. Полученные результаты позволяют исключить воспалительные и инфекционные процессы, анемию. При пебальдизме показатели остаются нормальными.
 • Биохимический анализ крови. Согласно анализу, состояние опьянения может быть обнаружено вследствие неправильного приема лекарств, регулярного контакта с вредными химическими веществами (вредное производство) и провоцирования локальной депигментации.
 • Исследование антител в крови. Чтобы исключить склеродермию и системную красную волчанку как причины поражения кожи, проводят тесты на антиядерные антитела и антитела против рибонуклеинов. В настоящем пебалдизме нет аутоиммунного процесса.

 Поскольку причиной заболевания является генетическая мутация, этиопатогенетическая терапия невозможна. Для устранения дефекта проводится операция по пересадке кожных лоскутов с сохраненной пигментацией в области гипохроматоза. Чтобы снизить скорость развития заболевания и замедлить появление новых пятен, пациенту назначают витамины Е, РР, А и группы В, лекарства с медью и цинком, диету с высоким содержанием гречихи, яиц, морепродуктов и печени. Эти меры увеличивают содержание тирозина. На этапе научных разработок существует метод лечения, основанный на трансплантации меланоцитов в зону гипопигментации. Успешная пересадка клеток восстанавливает накопление меланина в них.

 1. Нарушения пигментации кожи и их коррекция в дерматокосметологической практике/ Болотная Л.А., Сербина И.М., Бей Л.И. 2003 - №3.
 2. Расстройства пигментации кожи/ Бабаянц Р. С., Лоншаков Ю.И. 1987.