Акрогерия семейная

 Акрогения семейная. Крайне редкое наследственное заболевание, которое относится к группе атрофических дерматозов. Симптомами заболевания является истончение и атрофия кожных покровов на дистальных участках конечностей, в некоторых случаях могут поражаться предплечье и лицо. Диагностика производится на основании исследования состояния кожи у больных семейной акрогерией, гистологического изучения материала биопсии, составления наследственного анамнеза. Эффективное лечение на сегодняшний момент не разработано, с переменным успехом используют витаминные препараты и биогенные стимуляторы.

 Акрогерия семейная (синдром Готтрона) - редкая форма атрофического дерматоза кожи, поражающая преимущественно кожные покровы кистей, стоп, предплечий, иногда лица (особенно в области носа). Была впервые описана в 1941 году немецким врачом-дерматологом Х. Готтроном. Ему же принадлежит теория, что семейная акрогерия представляет собой ослабленную или абортивную форму прогерии (синдром Гетчинсона-Гилфорда). В настоящий момент в научных кругах других популярных теорий развития этого заболевания не существует. Встречаемость семейной акрогерии по причине значительной редкости заболевания не определена. Дерматоз преимущественно поражает женщин, однако причины этого явления также неясны. В пользу теории Готтрона говорит также наличие наследования семейной акрогерии, появление на ее фоне иных симптомов и пороков развития, характерных для прогерии.

 О непосредственных причинах наследственного атрофического дерматоза практически ничего неизвестно - путем изучения наследственного анамнеза больных было высказано предположение, что он передается по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез практически не изучен, разными учеными выдвигаются теории, что при семейной акрогерии имеет место нарушение функций фибробластов определенных участков кожи, дефекты структуры и образование коллагена, недостаточность гипофиза. Кожная атрофия при этом имеет аналогичные с прогерией изменения, которые, однако, располагаются только на определенных участках тела. Тогда как другие характерные проявления синдрома Гетчинсона-Гилфорда (нанизм, тонкость волос и ранняя алопеция, гипоплазия половых органов) при семейной акрогерии никогда не регистрируются.

 Проявления семейной акрогерии преимущество обнаруживаются у девочек, возможно их выявление сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка. Кожа на кистях и стопах истончается, приобретает желтоватый, «пергаментный» вид, очень сильно похожий на старческие изменения кожных покровов. Через истончившуюся кожу хорошо видны кровеносные сосуды. Возможны дерматологические изменения не только на конечностях, но и на лице - например, на лице нередко имеется яркая эритема. Кроме того, атрофия кожных покровов при семейной акрогерии может развиваться и на лице, особенно на кончике носа. При этом придатки кожи на пораженных участках сохраняются, активность процессов потоотделения остается без изменений.
 Помимо кожных симптомов, при семейной акрогерии нередко имеют место и другие проявления. Самым частым из них является акромикрия - уменьшение относительных размеров кистей, пальцы истончены, иногда имеют конусовидную форму. Может регистрироваться микрогнатия, нарушение формирования зубного ряда - помимо искривлений и дефектов наблюдается задержка смены молочных зубов на коренные. Частым спутником семейной акрогерии является склеродермия, ломкость и тонкость кровеносных сосудов. Из-за этого на коже больных легко образуются кровоподтеки даже при незначительном воздействии. У взрослых со временем также обнаруживаются симптомы атрофического гастрита из-за ранней инволюции слизистой оболочки желудка.

 В дерматологии диагностика семейной акрогерии зачастую не представляет проблемы из-за характерных проявлений заболевания. Однако значительная редкость этого состояния все-таки может приводить к тому, что оно будет распознано не сразу. Помимо осмотра, для диагностики применяют гистологические исследования биоптата кожи, рентгенологические методики, расспрос больного по поводу наличия или отсутствия подобных изменений у его родственников. Гистологическая картина пораженных кожных покровов при семейной акрогерии довольно типична для атрофических дерматозов - выраженная атрофия дермы, дегенеративные и беспорядочно расположенные коллагеновые и эластиновые волокна. При этом подкожная клетчатка может сохранять вполне обычный и здоровый вид, такая же ситуация и с эпидермисом - патологические изменения затрагивают только дерму. Также в биоптате наблюдаются дистрофические изменения фибробластов - они увеличены в размерах, имеют многочисленные включения в виде вакуолей.
 При семейной акрогерии изменения затрагивают и структуру костей, особенно дистальных отделов конечностей. На рентгенограммах наблюдается уплотнение компактного слоя, костный инфантилизм, иногда обнаруживаются процессы склерозирования. Путем расспроса больного можно составить его наследственный анамнез - во многих случаях проявления семейной акрогерии наблюдались у его родственников, что говорит о генетической природе патологии. Рекомендуется консультация генетика.

 Дифференциальную диагностику следует проводить с приобретенными формами геродермии, атрофическим хроническим акродерматитом и другими дегенеративными кожными патологиями.

 Этиотропного лечения акрогерии семейной на сегодняшний день не существует, так как до сих пор не определены ни этиология, ни патогенез заболевания. Рекомендуется применять общие и местные средства, улучшающие питание тканей - на основе витаминов (токоферол, ретинол), гемодеривата крови телят, а также ангиопротекторы. Эффективность этих средств неодинакова у разных больных.

 Прогноз в отношении жизни пациента благоприятный, но в плане выздоровления - неопределенный или неблагоприятный.

 Профилактика - Больным следует избегать значительных механических воздействий на пораженные участки кожи, так как это может приводить к развитию кровоподтеков и шрамов, а также ускорять процессы атрофии.