Болезнь Олье

• МКБ-10
• Q78.4 Энхондроматоз

 Болезнь Олье. Разновидность несовершенного остеогенеза, обусловленная нарушением энхондрального окостенения и проявляющаяся образованием очагов хрящевой ткани в одной, нескольких или большинстве костей скелета. Может поражать любые кости за исключением ключицы и костей свода черепа. Сопровождается деформацией, укорочением и нарушением функций вовлеченных сегментов. Обычно выявляется в период активного роста скелета (от 2 до 10 лет). Болезнь Олье диагностируется на основании клинических данных и результатов рентгенографии. Лечение оперативное, предусматривает удаление хрящевых включений, костную пластику, остеотомию, удлинение конечностей при помощи аппаратов внешней фиксации.

 Болезнь Олье (дисхондроплазия) - редкая врожденная патология скелета, манифестирующая в детском возрасте. Впервые была подробно описана французским хирургом Л. Олье в 1899 году. Причины развития не выяснены, существуют предположения о наследовании по аутосомно-доминантному признаку или возникновении в результате спонтанных мутаций. С одинаковой частотой встречается у пациентов обоих полов. Составляет 4% от общего количества диспластических и неопластических заболеваний скелета у детей. Чаще поражаются фаланги пальцев стоп и кистей, длинные трубчатые кости, затем в порядке убывания - тазовые кости, лопатка, ребра, кости предплюсны. Изменения в области позвонков и свода черепа не исключены, но не характерны. Существует повышенный риск перерождения патологических участков хряща в хондросаркому, что обуславливает необходимость регулярного наблюдения.

 Болезнь Олье поражает костные структуры, которые в период внутриутробного развития проходят хрящевую стадию, то есть, все кости кроме ключиц и покровных костей черепа. По пока невыясненным причинам отдельные участки хряща, расположенные в эпифизарных ростковых зонах, сохраняют эмбриональное строение. В периоде постнатального развития эти участки, неспособные к трансформации, оказываются между зонами нормальной растущей костной ткани в виде включений различного размера и формы. По мере роста ребенка они вместе с окружающей костью сдвигаются от эпифиза сначала к метафизу, а затем и к диафизу. Чаще всего очаги измененного хряща выявляются в метафизарных зонах.
 Объем хряща в пораженных участках со временем увеличивается, что вызывает деформацию кости и уменьшение толщины ее кортикального слоя. При вовлечении конечностей возникает их укорочение. Разница длины здоровой и больной костей в области голени и предплечья обуславливает вторичные суставные нарушения, варусную или вальгусную деформации. При изолированном поражении лучевой или локтевой кости развивается косорукость. При вовлечении фаланг пальцев ограничивается подвижность суставов. Все перечисленное влечет за собой существенное снижение функциональности пораженных сегментов.

 Существует несколько вариантов систематизации болезни Олье, базирующихся на локализации и распространенности патологического процесса. С учетом количества пораженных костей согласно классификации М. В. Волкова различают монооссальный (поражена 1 кость), олигооссальный (в процесс вовлечено 2-3 кости) и полиоссальный (участки эмбрионального хряща обнаруживаются во многих костях) варианты заболевания. Классификация А. А Аренберга предполагает выделение четырех форм:
 • Акроформа. Наблюдается поражение мелких костей дистальных отделов конечностей (кистей, стоп).
 • Мономелическая форма. Изменены кости конечности и прилегающие к ним кости туловища (таз, лопатка).
 • Односторонняя форма. Зоны хряща в костях локализуются с одной стороны либо отмечается значительная неравномерность поражения с преимущественным вовлечением одной половины тела.
 • Двухсторонняя форма. Наиболее распространенная. Участки хряща обнаруживаются в обеих половинах тела, обычно расположены несимметрично.
 В специальной литературе также встречается деление, основанное на особенностях строения эмбрионального хряща и его склонности к интенсивному росту. Различают три типа хрящевой ткани: близкую по строению к обычному гиалиновому хрящу, напоминающую хондрому (быстрорастущую, богатую сосудами, вызывающую разрушение прилегающей кости) и занимающую промежуточное положение между этими двумя вариантами.

 Период манифестации приходится на возраст 2-10 лет, время появления первых клинических признаков зависит от локализации поражения. Причиной обращения к специалисту становится неравномерное или одностороннее укорочение и/или искривление конечностей за счет одного или нескольких сегментов, нарушения функции. В процесс может вовлекаться от 1 до 95 костей. Болевой синдром при отсутствии осложнений, как правило, не выявляется. Со временем нарушения усугубляются, в области метафизов костей конечностей, в зоне ребер, таза, лопаток образуются вздутия, иногда возникают ограничения движений, обусловленные околосуставными деформациями. В отдельных случаях наблюдается незначительная выраженность клинических проявлений при отсутствии прогрессирования. Очень редко болезнь Олье имеет скрытое течение и обнаруживается случайно.
 При поражении верхних конечностей чаще всего страдают фаланги пальцев. Клиническая картина вариабельна. Одна или несколько средних либо основных фаланг утолщены, степень увеличения объема колеблется от незначительной до резко выраженной. Фаланги плотные на ощупь, безболезненные. Эта форма болезни сопровождается наиболее тяжелыми ограничениями подвижности суставов. Отмечаются нарушения функции кисти, множественные изменения костных структур влекут за собой затруднения самообслуживания, отставание при освоении бытовых навыков, в последующем становятся причиной ограничения или утраты трудоспособности.
 Ассоциированные симптомы: Деформация пальцев ног. Деформация пальцев рук. Деформация суставов. Ограничение амплитуды движений. Хромота.

 Преимущественное расположение патологических хрящевых включений в метафизах может становиться причиной деформации суставов и развития контрактур. У взрослых пациентов часто обнаруживаются вторичные артрозы, обусловленные нарушением конфигурации сустава и неравномерной нагрузкой из-за укорочения конечности. При крупных очагах и истончении кортикального слоя возможны патологические переломы. Наиболее грозным осложнением болезни Олье является способность измененных участков к трансформации в хондросаркому.
 Чаще всего в злокачественные неоплазии перерождаются очаги в тазовых костях, костях кисти и стопы, длинных трубчатых костях. Предварительная оценка риска озлокачествления пока невозможна - у одних пациентов малигнизация отсутствует в течение всей жизни даже при наличии множественных очагов, у других наблюдается последовательное образование нескольких опухолей в разных сегментах. Считается, что при появлении первого новообразования вероятность последующих неоплазий резко увеличивается, некоторые исследователи выдвигают предположение, что малигнизация наступает одновременно во всех участках.

 Диагноз болезни Олье устанавливается специалистом в области ортопедии. Первые признаки заболевания могут быть выявлены педиатром при профилактическом осмотре ребенка или при первичном обращении в связи с появлением симптомов патологии. В процессе диагностики используются следующие объективные и инструментальные методики:
 • Опрос и осмотр. Врач беседует с родителями пациента, устанавливает время возникновения проявлений болезни, последующую динамику. В ходе осмотра специалист производит специальные измерения для определения длины и выявления деформации конечностей, осуществляет пальпацию костных структур, оценивает подвижность суставов.
 • Рентгенография. Включает исследование всех подозрительных сегментов. О наличии болезни Олье свидетельствует утолщение и булавообразное вздутие метафизов в сочетании с деформацией диафизов различной степени выраженности и наличием овальных или веретенообразных просветлений в зонах хрящевой ткани. При поражении ребер страдают их передние части, при вовлечении лопаток патологические участки располагаются по периферии кости.

 Дифференциальную диагностику осуществляют с остеомиелитом, рахитом, фиброзной дисплазией и костным туберкулезом. При рахите выявляются характерные деформации диафизов, на рентгенограммах обнаруживается остеопороз, участки просветления отсутствуют. Остеомиелит и костный туберкулез сопровождаются воспалительной симптоматикой, характерной рентгенологической картиной. При фиброзной дисплазии на рентгеновских снимках в зоне диафиза и метафиза определяются участки с нечеткими границами и однородным матовым рисунком.

 Лечение данного заболевания представляет значительные трудности, особенно - при наличии значительных деформаций, выраженного укорочения конечностей и множественных очагов. Патогенетическая терапия отсутствует. Детям хирургическая коррекция не показана из-за быстрого рецидивирования, при поражении нижних конечностей осуществляется коррекция с использованием ортопедической обуви. Оперативные вмешательства выполняют после завершения интенсивного роста, в подростковом и юношеском возрасте. Обычно применяют краевую резекцию с замещением дефекта костным алло- или аутотрансплантатом. По показаниям производят корригирующую остеотомию.
 В последние десятилетия для удлинения конечностей достаточно активно используют аппараты наружной фиксации, однако эта методика требует тщательного определения показаний, поскольку в зонах регенерации нередко обнаруживаются очаги измененной ткани. Для улучшения отдаленных результатов наложение аппарата Илизарова дополняют остеотомией и резекцией пораженных участков. При озлокачествлении по возможности проводят удаление пораженных костей с эндопротезированием, пальцы кисти ампутируют либо осуществляют замещение фаланг аутотрансплантатами. Важную роль в обеспечении нормального качества жизни больных играют мероприятия по подбору профессии с учетом ограничений трудоспособности.

 Прогноз для жизни при болезни Олье благоприятный. Степень нарушения функции пораженного сегмента определяется локализацией и распространенностью очагов, а также интенсивностью прогрессирования. Точная вероятность малигнизации не установлена, ученые сообщают о выявлении онкологических процессов у 65% пациентов, однако указывают, что эти данные завышены, поскольку в статистику вошли только больные, получавшие лечение в условиях ортопедических и онкологических стационаров.

 Из-за неустановленной этиологии первичная профилактика не разработана. Меры по предотвращению и своевременному выявлению злокачественных опухолей включают регулярные рентгенологические исследования пораженных сегментов.

• 33% Сравни Врожденная косорукость
• 31% Сравни Хондромиксоидная фиброма
• 31% Сравни Косолапость
• 30% Сравни Врожденный вывих бедра
• Показать все