Другие названия и синонимы
Congenital amputations.МКБ-10 коды
Описание
Врожденные ампутации. Это группа полиэтиологических внутриутробных пороков развития, которые характеризуются сегментарным или полным отсутствием верхних или нижних конечностей. Клинически патология может проявляться изолированными аномалиями строения или аплазией рук и/или ног либо сочетаться с другими врожденными морфологическими дефектами внутренних органов и систем. Антенатальная диагностика врожденных ампутаций основывается на данных УЗИ, постнатальная - на клинической картине и результатах рентгенографии. Специфического лечения не разработано. С возрастом показано протезирование конечностей. При наличии костных отростков может проводиться реампутация с целью пластики культи.
Дополнительные факты
Врожденные ампутации - это группа гетерогенных аномалий развития, которые проявляются частичным или полным отсутствием как проксимальных, так и дистальных отделов верхних и нижних конечностей. Статистически 10% всех случаев имеют вирусную этиологию, 10% возникают в результате спонтанного повреждения хромосом и 20% относятся к наследственным формам. Общая распространенность редукционных пороков составляет приблизительно 1 случай на 20 000 новорожденных. Более половины (51-53%) врожденных ампутаций - это изолированное одностороннее отсутствие дистальных отделов верхних конечностей (кисти, предплечья). Двухсторонние пороки и аномалии ног, как правило, входят в структуру врожденных синдромов. Полное отсутствие всех конечностей встречается крайне редко.
Причины
Врожденные ампутации - это гетерогенные патологии. Их патогенез изучен недостаточно, однако четко установлены факторы риска. Все потенциальные этиологические факторы можно разделить на 3 группы: экзогенные, эндогенные и генетические. В большинстве случаев врожденные ампутации возникают при воздействии таких факторов в I триместре беременности - с 9 до 12 неделю. Именно в этот период происходит формирование конечностей. К экзогенным факторам, провоцирующим врожденные ампутации, относятся механическое давление со стороны брюшной полости или внешней среды, травмы, аномальное положение плода в утробе, рентгеновские лучи и ионизирующее излучение, химикаты, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания из группы TORCH, погрешности в питании матери, нерациональный прием медикаментов, ятрогении.
В группу эндогенных причин врожденных ампутаций входят аномалии строения матки и ее структурные патологии, маловодие, обвитие пуповиной, сопутствующие соматические заболевания матери (сахарный диабет, артериальная гипертензия). Также факторами риска являются поздняя (после 35 лет) беременность и частные психоэмоциональные перегрузки. Ведущую роль в развитии врожденных ампутаций играет синдром амниотических перетяжек. При нем формируется дупликатура стенок амниотической оболочки, из-за чего некоторые сегменты конечностей могут оказаться «отрезанными» от тела. Со временем на фоне ухудшения кровоснабжения дистальных участков развивается асептический некроз тканей - происходит внутриутробная ампутация.
К генетическим причинам возникновения врожденных ампутаций относятся генные и хромосомные аномалии. Сюда входят как наследственные заболевания, так и спонтанные или индуцированные мутации. В большинстве случаев данные аномалии возникают спорадически, риск их повторения при последующей беременности у той же женщины незначителен. Также врожденные ампутации могут быть составляющими синдромологических нозологий: синдромов Мебиуса, Ханхарта, Чарли М и тд.
2. Гипоплазия сопровождается полным или частичным недоразвитием одного или нескольких сегментов конечностей. Это очень разнообразная группа врожденных ампутаций, которая может затрагивать любое количество сегментов на руках и/или ногах в любых комбинациях. В отличие от перомелии, общая структура конечности практически сформирована и может напоминать физиологическую форму.
Также врожденные ампутации можно разделить на изолированные (простые) и комбинированные. При изолированных формах аномалии конечностей не сопровождаются какими-либо другими пороками развития. В большинстве случаев они возникают на фоне механических внутриутробных травм или амниотических перетяжек. Комбинированные врожденные ампутации сочетаются с другими пороками развития ребенка или входят в структуру синдромологических нозологий (синдромы Мебиуса, Ханхарта, Чарли М ). Они могут быть вызваны как эндогенными или экзогенными факторами, так и генетическими мутациями.
В группу эндогенных причин врожденных ампутаций входят аномалии строения матки и ее структурные патологии, маловодие, обвитие пуповиной, сопутствующие соматические заболевания матери (сахарный диабет, артериальная гипертензия). Также факторами риска являются поздняя (после 35 лет) беременность и частные психоэмоциональные перегрузки. Ведущую роль в развитии врожденных ампутаций играет синдром амниотических перетяжек. При нем формируется дупликатура стенок амниотической оболочки, из-за чего некоторые сегменты конечностей могут оказаться «отрезанными» от тела. Со временем на фоне ухудшения кровоснабжения дистальных участков развивается асептический некроз тканей - происходит внутриутробная ампутация.
К генетическим причинам возникновения врожденных ампутаций относятся генные и хромосомные аномалии. Сюда входят как наследственные заболевания, так и спонтанные или индуцированные мутации. В большинстве случаев данные аномалии возникают спорадически, риск их повторения при последующей беременности у той же женщины незначителен. Также врожденные ампутации могут быть составляющими синдромологических нозологий: синдромов Мебиуса, Ханхарта, Чарли М и тд.
2. Гипоплазия сопровождается полным или частичным недоразвитием одного или нескольких сегментов конечностей. Это очень разнообразная группа врожденных ампутаций, которая может затрагивать любое количество сегментов на руках и/или ногах в любых комбинациях. В отличие от перомелии, общая структура конечности практически сформирована и может напоминать физиологическую форму.
Также врожденные ампутации можно разделить на изолированные (простые) и комбинированные. При изолированных формах аномалии конечностей не сопровождаются какими-либо другими пороками развития. В большинстве случаев они возникают на фоне механических внутриутробных травм или амниотических перетяжек. Комбинированные врожденные ампутации сочетаются с другими пороками развития ребенка или входят в структуру синдромологических нозологий (синдромы Мебиуса, Ханхарта, Чарли М ). Они могут быть вызваны как эндогенными или экзогенными факторами, так и генетическими мутациями.
Диагностика
Постнатальная диагностика врожденных ампутаций не составляет труда - аномалии строения конечностей или их отсутствие определяются визуально при первичном осмотре новорожденного. Сбор анамнестических данных помогает педиатру и неонатологу установить возможную этиологию. При детальном физикальном осмотре ребенка обращают внимание на другие возможные пороки развития, которые могут указывать на синдромологическую нозологию. Лабораторные анализы при врожденных ампутациях проводятся в качестве общепринятых мер с целью оценки работы органов и систем ребенка и исключения других заболеваний. Среди инструментальных методов исследования используется рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Они применяются при подозрении на сочетанные пороки развития, поражения внутренних органов.
Лечение
Лечение, как таковое, при врожденных ампутациях отсутствует. В педиатрии при изолированных формах с сохраненными костными сегментами единственными терапевтическими мерами могут быть повторные реампутации конечностей, кость растет быстрее других тканей и может вызывать травматизацию культи. В дальнейшем таким детям подбираются индивидуальные протезы, пациентов включают в программы по реабилитации и адаптации инвалидов к социальной жизни. При комбинированных формах врожденных ампутаций помимо вышеперечисленного могут проводиться пластические и реконструктивные операции, а также ситуационные лечебные и реабилитационные мероприятия, зависящие от имеющихся пороков развития.
Специфической профилактики врожденных ампутаций не разработано. Неспецифические меры подразумевают исключение всех потенциально возможных этиологических факторов. Антенатальная охрана плода включает в себя полный отказ матери от употребления алкоголя, наркотиков и табачных изделий, раннюю диагностику и лечение TORCH-инфекций, минимизацию психоэмоциональных и физических нагрузок, прием медикаментов только по назначению врача с соблюдением предписанных дозировок. Важную роль играет акушерское УЗИ, которое дает возможность идентифицировать врожденные ампутации уже в первой половине беременности. При подозрении на синдромологические патологии и при наличии анамнестических данных, которые могут указывать на наследственный характер заболевания, показан амниоцентез или кордоцентез с дальнейшем кариотипированием.
Специфической профилактики врожденных ампутаций не разработано. Неспецифические меры подразумевают исключение всех потенциально возможных этиологических факторов. Антенатальная охрана плода включает в себя полный отказ матери от употребления алкоголя, наркотиков и табачных изделий, раннюю диагностику и лечение TORCH-инфекций, минимизацию психоэмоциональных и физических нагрузок, прием медикаментов только по назначению врача с соблюдением предписанных дозировок. Важную роль играет акушерское УЗИ, которое дает возможность идентифицировать врожденные ампутации уже в первой половине беременности. При подозрении на синдромологические патологии и при наличии анамнестических данных, которые могут указывать на наследственный характер заболевания, показан амниоцентез или кордоцентез с дальнейшем кариотипированием.
Похожие заболевания
Связанные клинические рекомендации
Связанные стандарты мед. помощи
Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)
Нехирургическое лечение
- Общий массаж ребенку
- Внутривенная инъекция
Что сделать врачу (осмотр)
- Перкуссия костной системы
- Визуальное исследование суставов
- Линейное измерение костей
- Пальпация суставов
- Визуальное исследование костной системы
- Перкуссия суставов
- Процедуры сестринского ухода за фиксированным пациентом
- Процедуры сестринского ухода при подготовке пациента к операции
- Измерение подвижности сустава (углометрия)
- Измерение объема сустава
- Пальпация костной системы
- Линейное измерение сустава
- Сбор анамнеза и жалоб при патологии костной системы
Клиники с лучшими ценами (по 38 выбранным медуслугам)
|
МЕДСИ в Хорошевском проезде - Москва (м. Беговая) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 780-40-64 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.3
|
49260₽ | |
МЕДСИ в Бутово - Москва (м. Бульвар Дмитрия Донского) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.5
|
49390₽ | |
МЕДСИ на Рублевском шоссе - Москва (м. Кунцевская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.4
|
49490₽ | |
МЕДСИ на Ленинском проспекте - Москва (м. Шаболовская) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.4
|
49490₽ | |
МЕДСИ на Полянке - Москва (м. Полянка) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 730-57-23 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
49550₽ | |
МЕДСИ в Митино - Москва (м. Пятницкое шоссе) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 023-60-84 |
рейтинг: 4.2
|
49590₽ | |
МЕДСИ на Пречистенке - Москва (м. Парк Культуры) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 739-53-67 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
50240₽ | |
МЕДСИ на Ленинградском проспекте - Москва (м. Аэропорт) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 229-18-75 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
50240₽ | |
МЕДСИ в Красногорске - Красногорск (м. Пятницкое шоссе) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 730-57-15 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
50240₽ | |
МЕДСИ на Дубининской - Москва (м. Павелецкая) | +7(495..показать+7(499) 116-82-39 +7(495) 737-01-90 +7(495) 152-55-46 |
рейтинг: 4.4
|
50240₽ | |