By continuing to use the site, you allow the use of Cookies and agree to the privacy policy.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Treacher Collins syndrome

AddAnalogsCompare
Medications used: More... hide
 
No drugs found
It is treated in 178 clinics
X
X
Need: with a therapist, 1 analysis
Самара, ул. Свободы, д. 185 +7(846..show+7(846) 992-50-05 from 220₽
Самара, ул. Челюскинцев, д. 1 +7(846..show+7(846) 975-31-02, +7(846) 975-31-03, +7(846) 975-31-04 from 240₽
Самара, пр-т Карла Маркса, д. 167 +7(846..show+7(846) 312-48-99 from 240₽
Самара, ул. Ново-Садовая, д. 181 +7(846..show+7(846) 975-31-65 from 240₽
Самара, ул. Степана Разина, д. 48 +7(846..show+7(846) 221-23-20 from 270₽
Самара, пос. Придорожный, Николаевский пр-т, д. 17 +7(846..show+7(846) 307-77-20 from 275₽
Самара, п. Берёза, квартал 2, д. 11 +7(846..show+7(846) 996-55-96 from 390₽
Самара, п. Красная Глинка, ул. Батайская, д. 10 +7(846..show+7(846) 978-22-02, +7(846) 973-91-13 from 390₽
Самара, п. Прибрежный, ул. Парусная, д. 10 +7(846..show+7(846) 977-62-22 from 390₽
Самара, п. Управленческий, ул. Симферопольская, д. 4 +7(846..show+7(846) 950-22-22, +7(846) 307-77-17, +7(846) 950-47-83 from 390₽
More 168 clinics
  1. ICD-10 codes
  2. Description
  3. Symptoms
  4. Reasons
  5. Treatment
  6. Similar diseases
  7. Related clinical guidelines
  8. Basic medical services
  9. Clinics for treatment
Внешний вид больного с синдромом Тричера Коллинза

ICD-10 codes

Description

 Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher сollins syndrome, челюстно-лицевой дизостоз) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.

Symptoms

 Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50000 младенцев. Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях - ослабление слуха.
 Существуют различные степени этого заболевания - от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к затонувшему лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях, микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Нужно, чтобы надгортанник был удален хирургическим путем, чтобы помочь в дыхательных путях обструкции. Врожденный порок сердца является необычной особенностью.

Reasons

 Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминатному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть различной.

Treatment

 Этиотропного лечения нет.

Similar diseases

Related clinical guidelines

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Available only when using PRO account
Content moderator: Vasin A. S.


  1. Kiberis is NOT an online store and does NOT purchase, store, sell or deliver drugs. The resource acts only as an intermediary between you and the manufacturer of drugs or pharmacy points, which carry out the delivery.
  2. On Kiberis there are descriptions of drugs, some of which are intended only for doctors. This information cannot be used by patients to make decisions about the use of drugs, their cancellation or correction of dosages.
  3. Nothing in the information provided should be interpreted as a call to use these drugs.
  4. No claims can be made to Kiberis regarding any damage or harm incurred as a result of the use of the information posted on the site.