⬆
✘
 
Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,
⌂ / Заболевания и синдромы /
 Поделиться

Синдром Тричера Коллинза

Добавь Аналоги Сравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
Препаратов не найдено
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Клиническая картина
  4. Причины
  5. Лечение
  6. Похожие заболевания
  7. Связанные клинические рекомендации
  8. Основные медицинские услуги
  9. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Treacher Collins syndrome, Мандибулофациальный дизостоз, Синдром Тричера Коллинза-Франческетти, Челюстно-лицевой дизостоз.
Внешний вид больного с синдромом Тричера Коллинза

МКБ-10 коды

Описание

 Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher сollins syndrome, челюстно-лицевой дизостоз) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.

Клиническая картина

 Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50000 младенцев. Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях - ослабление слуха.
 Существуют различные степени этого заболевания - от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к затонувшему лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях, микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Нужно, чтобы надгортанник был удален хирургическим путем, чтобы помочь в дыхательных путях обструкции. Врожденный порок сердца является необычной особенностью.

Причины

 Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминатному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть различной.

Лечение

 Этиотропного лечения нет.

Похожие заболевания

Связанные клинические рекомендации

Основные медуслуги (по которым подбираются клиники)

    • Консультации врачей

    • Консультация стоматолога-хирурга
    • Консультация стоматолога
    • Консультация офтальмолога
    • Консультация отоларинголога
    • Консультация ортодонта
    • Консультация невролога
    • Консультация детского невролога

    • Анализы

    • Исследование цереброспинальной жидкости
    • Аудиометрия

    • Диагностика

    • Эндоскопия носа
    • Электроэнцефалография (ЭЭГ)
    • МРТ головного мозга
    • Измерение внутриглазного давления
    • Антропометрия с расчетом ИМТ

Клиники с лучшими ценами (по 15 выбранным медуслугам)

 Фильтры:
X
X
X
Цена
 
 
Всего: 1380 в 83 городах
Скандинавия на Ильюшина - Санкт-Петербург (м. Комендантский проспект) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
рейтинг: 4.5
 40050₽
АО «Медицина» во 2-м Тверском-Ямском переулке - Москва (м. Маяковская) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 229-00-03
+7(495) 775-74-78
рейтинг: 4.4
 91070₽
К+31 Петровские ворота - Москва (м. Трубная) +7(495..показать+7(499) 116-82-39
+7(495) 106-13-44
рейтинг: 4.6
 97770₽
К+31 на Лобачевского - Москва (м. Проспект Вернадского) +7(499..показать+7(499) 116-82-39
+7(499) 519-37-34
+7(495) 106-13-44
рейтинг: 4.5
 103820₽
Поликлиника РЖД Медицина на Агибалова - Самара (м. Гагаринская) +7(846..показать+7(846) 300-40-03
 — 14411₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
РЖД Медицина на Ново-Садовой - Самара (м. Спортивная) +7(846..показать+7(846) 300-40-03
 — 14411₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
РЖД Медицина на Аксакова - Самара (м. Московская) +7(846..показать+7(846) 300-40-03
+7(846) 300-42-52
 — 14411₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
Клиника СПб ГПМУ на Литовской - Санкт-Петербург (м. Выборгская) +7(812..показать+7(812) 542-93-57
+7(812) 248-18-40
+7(812) 295-46-23
+7(812) 295-40-31
 — 16030₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
КДЦ Клиники СПб ГПМУ на Александра Матросова - Санкт-Петербург (м. Лесная) +7(812..показать+7(812) 337-03-00
+7(812) 337-03-05
+7(812) 416-54-22
+7(812) 295-10-57
 — 16430₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Ак. Лебедева - Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина) +7(812..показать+7(812) 339-39-39
+7(812) 607-59-00
+7(981) 758-89-80
 — 17555₽ (90%*)✘Клиника оказывает только 90% выбранных медуслуг
* - клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
✘Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.