ICD-10 codes
- ICD-10
- Q80 Congenital ichthyosis
Description
Х-сцепленным ихтиозом болеют только мужчины. Вскоре после рождения на шее, конечностях, туловище и ягодицах появляются крупные темно-коричневые чешуйки, похожие на грязь.
Classification
Международная классификация болезней МКБ10: Q80.1.
Эпидемиология.
Заболевание может быть врожденным или начинается в первые месяцы жизни.
Болеют только мужчины.
Частота - от 1:2000 до 1:6000.
Эпидемиология.
Заболевание может быть врожденным или начинается в первые месяцы жизни.
Болеют только мужчины.
Частота - от 1:2000 до 1:6000.
Symptoms
Заболевание обычно начинается на второй-шестой неделе жизни. На второй-третьей неделе развивается помутнение роговицы, которое встречается и у женщин, гетерозиготных по дефектному гену.
Жалобы. Ощущение дискомфорта из-за сухости кожи. Косметический дефект - темно-коричневые чешуйки на шее, ушных раковинах, голове и руках. Помутнение роговицы обычно протекает бессимптомно. Гипогонадизм.
Физикальное исследование.
Кожа. Элементы сыпи. Крупные чешуйки, плотно прилегающие к коже ( 1 и 2); муковидное шелушение нехарактерно. Цвет: темно-коричневый, напоминающий грязь.
Локализация: задняя поверхность шеи, наружная поверхность предплечий, локтевые и подколенные ямки, туловище. В кожных складках высыпаний меньше. Ладони, подошвы и лицо не поражены. Отсутствует и фолликулярный кератоз.
Глаза. Помутнение роговицы (очаг расположен в строме, по форме напоминает запятую) выявляют у половины взрослых больных. Помутнение роговицы иногда встречается у женщин, гетерозиготных по дефектному гену.
Половые органы. Крипторхизм (отсутствие яичка в мошонке) - у 20% больных.
Жалобы. Ощущение дискомфорта из-за сухости кожи. Косметический дефект - темно-коричневые чешуйки на шее, ушных раковинах, голове и руках. Помутнение роговицы обычно протекает бессимптомно. Гипогонадизм.
Физикальное исследование.
Кожа. Элементы сыпи. Крупные чешуйки, плотно прилегающие к коже ( 1 и 2); муковидное шелушение нехарактерно. Цвет: темно-коричневый, напоминающий грязь.
Локализация: задняя поверхность шеи, наружная поверхность предплечий, локтевые и подколенные ямки, туловище. В кожных складках высыпаний меньше. Ладони, подошвы и лицо не поражены. Отсутствует и фолликулярный кератоз.
Глаза. Помутнение роговицы (очаг расположен в строме, по форме напоминает запятую) выявляют у половины взрослых больных. Помутнение роговицы иногда встречается у женщин, гетерозиготных по дефектному гену.
Половые органы. Крипторхизм (отсутствие яичка в мошонке) - у 20% больных.
Differential diagnosis
Ламеллярный ихтиоз; обыкновенный ихтиоз; эпидермолитический ихтиоз; наследственные синдромы, включающие ихтиоз как один из симптомов.
Дополнительные исследования.
Биохимический анализ крови. Определение уровня сульфата холестерина в крови.
Патоморфология кожи. Гиперкератоз; зернистый слой эпидермиса не изменен.
Дополнительные исследования.
Биохимический анализ крови. Определение уровня сульфата холестерина в крови.
Патоморфология кожи. Гиперкератоз; зернистый слой эпидермиса не изменен.
Course and stages
В отличие от обыкновенного ихтиоза состояние с возрастом не улучшается. Заболевание обостряется зимой и при смене климата на более холодный. Из-за недостаточности плацентарной стеролсульфатазы рождение больного ребенка обычно сопровождается слабостью родовой деятельности.
Reasons
Тип наследования - рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; локус Хр22.32. Это означает, что:
• если оба родителя носители заболевания, но сами не больны, то вероятность, что их дети будут больны, составляет 25%, носители 50% и здоровы (не унаследуют заболевание) 25%;
• если один из родителей болен, а другой носитель, то вероятность заболевания для каждого из их детей составляет 50%, как при доминантном наследовании;
• если оба родителя больны, то все их дети будут больны;
Генетически обусловленный дефект - недостаточность стеролсульфатазы.
• если оба родителя носители заболевания, но сами не больны, то вероятность, что их дети будут больны, составляет 25%, носители 50% и здоровы (не унаследуют заболевание) 25%;
• если один из родителей болен, а другой носитель, то вероятность заболевания для каждого из их детей составляет 50%, как при доминантном наследовании;
• если оба родителя больны, то все их дети будут больны;
Генетически обусловленный дефект - недостаточность стеролсульфатазы.
Treatment
Местное лечение.
Смягчающие средства. Существует множество смягчающих средств. Самое простое - вазелин.
Кератолитические средства:
• Пропиленгликоль. Лечение проводят перед сном. 44-60% водный раствор пропи-ленгликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают «пижаму» из поли- этиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже.
• Другие. Салициловая кислота, мочевина (10-20%), гликолевая и молочная кислоты в разных лекарственных формах.
Общее лечение.
Назначают внутрь этретинат или ацитретин. Суточная доза - 0,5-1,0 мг/кг. После того как состояние улучшится, дозу постепенно снижают до минимальной эффективной. Регулярно проводят общий и биохимический анализы крови (включая липидный профиль), а при длительном лечении - еще и рентгенографию (обызвествление мягких тканей, диффузный гиперостоз).
Смягчающие средства. Существует множество смягчающих средств. Самое простое - вазелин.
Кератолитические средства:
• Пропиленгликоль. Лечение проводят перед сном. 44-60% водный раствор пропи-ленгликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают «пижаму» из поли- этиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже.
• Другие. Салициловая кислота, мочевина (10-20%), гликолевая и молочная кислоты в разных лекарственных формах.
Общее лечение.
Назначают внутрь этретинат или ацитретин. Суточная доза - 0,5-1,0 мг/кг. После того как состояние улучшится, дозу постепенно снижают до минимальной эффективной. Регулярно проводят общий и биохимический анализы крови (включая липидный профиль), а при длительном лечении - еще и рентгенографию (обызвествление мягких тканей, диффузный гиперостоз).
Similar diseases
Related clinical guidelines
Related standards of medical care
Basic medical services (according to which clinics are selected)
Medical consultations
- Consultation of a pediatric ophthalmologist
Diagnostics
- Skin biopsy
- Ophthalmological tests
Clinics with the best prices (of 5 selected medical services)
|
| РЖД-Медицина на Байдукова - Екатеринбург (M. Уральская) | +7(343..show+7(499) 116-82-39 +7(343) 204-95-05 +7(343) 322-16-92 +7(343) 322-16-74 +7(343) 322-17-70 |
rating: 4.4
|
2511₽ | |
| Поликлиника РЖД-Медицина на Гражданской - Екатеринбург (M. Динамо) | +7(343..show+7(499) 116-82-39 +7(343) 204-95-05 +7(343) 358-34-16 +7(800) 234-34-34 |
rating: 4.6
|
2511₽ | |
| Поликлиника РЖД-Медицина на Надеждинской - Екатеринбург (M. Уральская) | +7(343..show+7(499) 116-82-39 +7(343) 204-95-05 +7(343) 310-93-56 +7(343) 310-95-30 |
rating: 4.3
|
2511₽ | |
| МЦ Парацельс в Сергиевом Посаде - Сергиев Посад | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 126-31-46 |
rating: 4.4
|
4700₽ | |
| А-Линия на Академика Янгеля - Москва (M. Улица Академика Янгеля) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 508-22-40 +7(495) 508-24-56 |
rating: 4.6
|
4800₽ | |
| Город Здоровья в Лесном Городке - Лесной Городок | +7(498..show+7(499) 116-82-39 +7(498) 626-60-03 |
rating: 4.5
|
4950₽ | |
| Андреевские больницы на Ленинском проспекте - Москва (M. Университет) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 651-21-45 +7(495) 651-21-46 +7(495) 651-21-47 |
rating: 4.4
|
4960₽ | |
| Андреевские больницы на Варшавке - Москва (M. Варшавская) | +7(499..show+7(499) 116-82-39 +7(499) 323-98-33 +7(499) 323-98-00 |
rating: 4.6
|
5185₽ | |
| МЦ Yourmed в Красногорске - Серпухов (M. Мякинино) | +7(495..show+7(499) 116-82-39 +7(495) 190-03-03 +7(499) 433-07-50 |
rating: 4.4
|
5450₽ | |
| Медика на Бадаева - Санкт-Петербург (M. Проспект Большевиков) | +7(499..show+7(499) 116-82-39 |
rating: 4.6
|
5500₽ | |