|
|
Другие названия и синонимы
Polyendocrine adenomatosis.МКБ-10 коды
Описание
Семейный полиэндокринный аденоматоз (СПЭА) - заболевание, характеризующееся развитием опухолей в двух и более эндокринных железах, чаще в островках Лангерханса поджелудочной железы и паращитовидной железе (источник - главные клетки).
Клиническая картина
Различают 3 типа СПЭА:
- Тип I (синдром Вёрмера, 131100, 1Ц13, ген MEN1, R): ): вовлечены паращитовидные железы, островки Лангерханса поджелудочной железы и гипофиз.
- Гиперпаратиреоз возникает примерно у 90% пациентов (у четверти из них - гиперплазия всех паращитовидных желез).
- Опухоли остров-ковой ткани поджелудочной железы находят у 80% больных (как правило, гастринома, глюкагонома или инсулинома).
- Аденомы гипофиза наблюдают в 65% случаев.
- Язвы желудка, вызванные панкреатической гастриномой.
- Тип II (синдром Сиппла, 171400, 10qll.2, онкоген RET, [164761], R): [164761], заболевание следует подозревать у любого родственника больного, имеющего медуллярный рак щитовидной железы.
- Медуллярную карциному щитовидной железы обнаруживают у всех больных.
- Феохромоцитомы наблюдают приблизительно у 40% больных. Опухоли обычно двусторонние, иногда злокачественные. В большинстве случаев проявления феохромоцитомы возникают позже, чем признаки рака щитовидной железы.
- Гиперплазия паращитовидных желез появляется у 60% пациентов.
- Тип III (162300, 10qll.2, онкоген RET, R) ) расценивают как вариант типа II (иногда обозначают тип lib, тогда синдром Сиппла обозначают как тип IIа).
- Как и при СПЭА типа II, развивается медуллярный рак щитовидной железы и феохромоцитома. Наиболее характерные признаки: деформации скелета и множественные невриномы слизистых оболочек.
- СПЭА III проявляется в более молодом возрасте (чаще до 20 лет) и протекает гораздо агрессивнее; необходима как можно более ранняя диагностика.
- Тип I (синдром Вёрмера, 131100, 1Ц13, ген MEN1, R): ): вовлечены паращитовидные железы, островки Лангерханса поджелудочной железы и гипофиз.
- Гиперпаратиреоз возникает примерно у 90% пациентов (у четверти из них - гиперплазия всех паращитовидных желез).
- Опухоли остров-ковой ткани поджелудочной железы находят у 80% больных (как правило, гастринома, глюкагонома или инсулинома).
- Аденомы гипофиза наблюдают в 65% случаев.
- Язвы желудка, вызванные панкреатической гастриномой.
- Тип II (синдром Сиппла, 171400, 10qll.2, онкоген RET, [164761], R): [164761], заболевание следует подозревать у любого родственника больного, имеющего медуллярный рак щитовидной железы.
- Медуллярную карциному щитовидной железы обнаруживают у всех больных.
- Феохромоцитомы наблюдают приблизительно у 40% больных. Опухоли обычно двусторонние, иногда злокачественные. В большинстве случаев проявления феохромоцитомы возникают позже, чем признаки рака щитовидной железы.
- Гиперплазия паращитовидных желез появляется у 60% пациентов.
- Тип III (162300, 10qll.2, онкоген RET, R) ) расценивают как вариант типа II (иногда обозначают тип lib, тогда синдром Сиппла обозначают как тип IIа).
- Как и при СПЭА типа II, развивается медуллярный рак щитовидной железы и феохромоцитома. Наиболее характерные признаки: деформации скелета и множественные невриномы слизистых оболочек.
- СПЭА III проявляется в более молодом возрасте (чаще до 20 лет) и протекает гораздо агрессивнее; необходима как можно более ранняя диагностика.
Причины
Заболевание имеет наследственную этиолгию.
Лечение
СПЭА I.
В первую очередь следует устранить гиперпаратиреоидное состояние. В результате может быть уменьшена секреция гастрина, что благоприятствует заживлению язв желудка. Необходима субтотальная паратиреоидэктомия, поскольку заболевание обычно протекает с гиперплазией всех четырёх желез. Если гипергастринемия и язвенная болезнь желудка не поддаются лечению, необходимо удалить опухоль, продуцирующую гастрин. Если же опухоль поджелудочной железы удалить не удаётся, а применение Н2-блокаторов не приводит к заживлению язв, выполняют резекцию желудка или гастрэктомию. Опухоли гипофиза удаляют путём транссфеноидальной гипофизэктомии.
СПЭА II.
Медуллярная карцинома щитовидной железы (лечение эффективно на стадии предрака [гиперплазия С-кле-ток], показана тотальная тиреоидэктомия). Феохромоцито-ма или гиперплазия мозговой части надпочечника: в первую очередь проводят их лечение (до тиреоидэктомии), иначе при выполнении операции на щитовидной железе возможен гипертензионный криз. Гиперпаратиреоз может быть излечен путём тотальной тиреоидэктомии.
СПЭА III. Терапия аналогична типу II. Поскольку тип III протекает особенно агрессивно, необходимо раннее и радикальное лечение.
В первую очередь следует устранить гиперпаратиреоидное состояние. В результате может быть уменьшена секреция гастрина, что благоприятствует заживлению язв желудка. Необходима субтотальная паратиреоидэктомия, поскольку заболевание обычно протекает с гиперплазией всех четырёх желез. Если гипергастринемия и язвенная болезнь желудка не поддаются лечению, необходимо удалить опухоль, продуцирующую гастрин. Если же опухоль поджелудочной железы удалить не удаётся, а применение Н2-блокаторов не приводит к заживлению язв, выполняют резекцию желудка или гастрэктомию. Опухоли гипофиза удаляют путём транссфеноидальной гипофизэктомии.
СПЭА II.
Медуллярная карцинома щитовидной железы (лечение эффективно на стадии предрака [гиперплазия С-кле-ток], показана тотальная тиреоидэктомия). Феохромоцито-ма или гиперплазия мозговой части надпочечника: в первую очередь проводят их лечение (до тиреоидэктомии), иначе при выполнении операции на щитовидной железе возможен гипертензионный криз. Гиперпаратиреоз может быть излечен путём тотальной тиреоидэктомии.
СПЭА III. Терапия аналогична типу II. Поскольку тип III протекает особенно агрессивно, необходимо раннее и радикальное лечение.