Расщелины лица

 Лицевые расщелины образуются в раннем пренатальном периоде из-за спонтанных мутаций, вызванных биологическими, химическими или физическими тератогенными факторами. Помимо косметического дефекта внешности, у ребенка развиваются множественные нарушения питания, речи и дыхания. Диагностика проводится до рождения с помощью УЗИ, после рождения - с помощью КТ лицевой части черепа, назначают орофарингоскопию, кордоцентез, амниоцентез и генетические тесты для выяснения причины патологии. Лечение расщелины лица предполагает различные виды пластических операций, помощь ортодонтов, логопедов и реабилитологов.

 Частота лицевых аномалий составляет 0,6-1,6 случая на 1000 новорожденных. Патология составляет 13% от всех врожденных пороков развития и занимает 2-3 место среди них по частоте встречаемости. За последние 40 лет количество больных увеличилось в среднем в 1,5-2 раза, что связано с увеличением количества тератогенных воздействий, улучшением качества медицинской помощи, в результате чего такие дети имеют гораздо большую продолжительность жизни. Расщелины лица - это не только медицинская проблема, но и социальная проблема, требующая комплексных лечебных мероприятий.

 После 1991 года белорусским генетиком Г.И. Лазюк и , Экзогенные тератогенные воздействия, эндогенные воздействия, к которым относятся мутации в геноме и различные заболевания родителей, участвуют в развитии врожденных аномалий строения лица. При сочетании этих факторов нарушается процесс эмбриогенеза, деформируется лицевой скелет плода.
 Точечные изменения генетического кода считаются наиболее частым этиологическим фактором и встречаются у 92-93% детей с расщелинами. Остальные 7-8% - грубые хромосомные аберрации, в том числе связанные с синдромом Патау, Эдвардса и синдромом кошачьего плача. Возможные причины генетического повреждения, связанного с образованием морщин на лице, включают:
 • Повреждение половых клеток. Биологическая неполноценность исходного материала при зачатии связана с неправильным образом жизни (курение, алкоголь, наркотики), подверженностью профессиональным рискам и факторам окружающей среды. Чем старше родители, тем выше риск того, что у ребенка возникнет разрыв.
 • Особенности течения беременности. Существенными предпосылками пороков развития являются: неправильное положение плода, опухоли матки, многоплодие. Эти факторы мешают нормальному формированию скелета малыша. Фактором риска также являются травмы живота в первые месяцы беременности.
 • Экстрагенитальные заболевания матери. Риск развития врожденных дефектов увеличивается, если у беременной есть эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипотиреоз, гиперкортизолизм. Костные аномалии могут быть вызваны анемией материи и хронической внутриутробной гипоксией, которая сопровождает ранние сроки беременности.
 • Химические факторы. Сильное тератогенное действие оказывают яды (бензин, формальдегид, соли тяжелых металлов), лекарственные препараты - цитостатики, кортикостероидные гормоны, чрезмерное употребление витамина А. Вероятность возникновения расщелины увеличивается, если беременная страдает хроническим алкоголизмом, токсикоманией и наркоманией.
 • Биологические факторы. В группе риска находятся дети, чьи матери болели краснухой, корью или ветряной оспой во время беременности или являются носителями цитомегаловируса, вируса простого герпеса. Иногда нарушения эмбриогенеза вызываются инфекцией, вызываемой бактериями, простейшими.

 Комбинированные поражения лица, неба и верхней губы возникают у эмбриона между 2 и 7 неделями внутриутробного развития. В это время закладываются зачатки будущего лицевого черепа, лобных, верхнечелюстных и нижнечелюстных бугорков. При воздействии тератогенного фактора на ранних сроках беременности возможны массивные трещины в костях, мягких тканях, вплоть до состояний, несовместимых с жизнью.
 Через 7 недель формируется основа челюстно-лицевой области, поэтому влияние экзогенных факторов вызывает менее тяжелые поражения. На этом этапе у зародыша появляются изолированные расщелины неба. Опасный период длится до 10-11 недель внутриутробного развития - к этому времени лицевой череп малыша уже сформирован. Следовательно, тератогенные факторы, влияющие на более поздние сроки беременности, не вызывают аномалий костей.

 С учетом этиологического фактора различают наследственные, экзогенные и многофакторные аномалии, однако в 25% случаев установить точные причины не представляется возможным. По степени тяжести бывают летальные и нелетальные грубые дефекты. В практической педиатрии, как правило, используется классификация, основанная на анатомической локализации дефектов строения лицевого черепа, по которой различают:
 • Собственно лицевые трещины. Срединный, косой (колобома), поперечный (макростомия).
 • Расщелина верхней губы. Скрытый врожденный, неполный врожденный (с / без деформации носа), полный врожденный.
 • Расщелина неба. Скрытый, полный, неполный.

 Признаки расщелины лица обнаруживаются сразу после рождения малыша. Анатомические нарушения строения лицевого скелета различны и зависят от вида патологии. Наиболее типичные проявления аномалий развития лица у новорожденных: явная или скрытая декольте с укорочением верхней губы, деформация хрящевой части носа, декольте и укорочение неба.
 Изменения лицевого скелета у новорожденного сопровождаются множественными функциональными нарушениями. Травмы носа вызывают проблемы с дыханием, из-за деформации губ и недостаточной герметичности ротовой полости ребенок не может сосать грудь матери. Дефекты нёба способствуют попаданию молока в верхние, а затем и в нижние дыхательные пути.
 Ассоциированные симптомы: Каппацизм.

 При расщелине лица холодный воздух попадает в дыхательные пути через ротовое дыхание и провоцирует ринофарингит, ларингит, бронхит. Воспаление носоглотки в 75% случаев осложняется евстахиитом и средним отитом, что приводит к стойкой потере слуха у младенца. Вдыхание пищи во время сосания вызывает тяжелую пневмонию. Из-за сбоя артикуляционного аппарата у ребенка появляется слабый негромкий крик, замедляется речевое развитие, развивается открытая ринолалия.
 Большую опасность представляют нарушения потребления молока / смесей, из-за которых малыш не получает достаточного количества питательных веществ, отстает в физическом развитии, страдает гиповитаминозом. По мере взросления они беспокоятся о прорезывании зубов, аномалиях прикуса и проблемах с жеванием. Вторичные функциональные осложнения возникают в раннем детском и дошкольном возрасте. К ним относятся снижение иммунитета, психоневротические проявления.

 Врожденные аномалии лица также в основном выявляются во внутриутробном периоде при рутинном ультразвуковом обследовании беременной женщины. В этом случае врач оценивает размер и глубину поражения, чтобы заранее спланировать ход реконструктивной операции, скорректировать протокол доставки. При подозрении на сочетанное заболевание проводят амниоцентез, кордоцентез с последующей генетической диагностикой. В послеродовой период назначается полный комплекс обследований:
 • КТ лицевого черепа. Наиболее информативный метод выявления деформаций костей и мягких тканей, определения степени их выраженности и глубины дефекта. Томография выявляет сопутствующие патологии ЛОР-органов, которые часто сопровождают лицевые трещины.
 • Риноскопия. Детальное обследование полости носа проводится для диагностики незакрытия неба, искривления носовой перегородки, деформации хрящевой части наружного носа. При исследовании врач исключает атрезию хоан, которая может возникнуть при комбинированном варианте дефекта.
 • Орофарингоскопия. Обследование начинается с тщательного осмотра полости рта, в ходе которого педиатр диагностирует расщелины мягкого и твердого неба, деформацию альвеолярных отростков верхней челюсти. Затем врач исследует состояние глотки и миндалин.
 • Телерадиография. Перед ортодонтической коррекцией рекомендуется специальный метод диагностики. Он дает стоматологу подробную информацию об аномалиях развития зубного ряда, показывает состояние прикуса, выявляет воспаление пародонта и другие осложнения. При комплексном обследовании метод дополняется ортопантомографией.

 Исправление аномалий лицевого скелета - сложная задача, требующая участия неонатолога, ортодонта и хирурга-стоматолога. Выявлением показаний к лечению новорожденного занимаются нейрохирург, ЛОР и генетик. На первом этапе (возраст 0-1 месяц) проводится тщательная диагностика дефекта и планирование операции, назначается поддерживающая терапия и выбирается оптимальный способ кормления. Комплексное лечение включает следующие этапы:
 • В младенческом возрасте (1-12 месяцев) первичная ортодонтическая коррекция проводится съемными или несъемными аппаратами верхней челюсти. Хирургическая помощь включает первичную хейлопластику, хейлоринопластику, первый этап двухэтапной уранопластики. В это время хирурги также проводят первичную коррекцию колобомы - макростомию.
 • В период раннего детства (1-3 года) продолжается ортодонтическое лечение, начинается логопедическая подготовка ребенка к правильному формированию речи. Выполняется второй этап уранопластики, краниопластики, восстановления носоорбитальной области. При необходимости проводится костно-пластическая реконструкция и дистракционный остеосинтез.
 • В дошкольном возрасте (3-7 лет) проводятся повторные реконструктивные и реставрационные вмешательства с целью окончательного устранения видимого дефекта, достижения максимально возможного эстетического результата. Выполняются речевые и слуховые операции. Для исправления прикуса используются различные ортодонтические аппараты.
 • В школьном возрасте проводится остеопластика альвеолярного гребня для формирования правильного постоянного прикуса, зубы выравниваются брекет-системой. Повторно открытая ринопластика проводится в подростковом возрасте для улучшения симметрии и эстетики лица. По показаниям пациенту рекомендуют другие эстетические пластические операции.
 Основной комплекс реабилитационных мероприятий рассчитан на детей раннего и дошкольного возраста, чтобы ребенок был максимально адаптирован к моменту поступления в школу и не проявлял грубых деформаций внешности. Родители должны быть готовы к длительному лечению, так как среднее количество обработок колонн составляет около 4-7 операций, до 65 посещений ортодонта, до 60 посещений детского психолога.

 Результат лечения определяется локализацией трещины, степенью поражения суставной системы и своевременностью операции. В дальнейшем ребенку могут потребоваться услуги логопеда, психолога и реабилитолога. Профилактика заболевания включает медико-генетическое консультирование, устранение влияния тератогенных факторов при беременности, соблюдение родителями здорового образа жизни при планировании зачатия.

 1. К вопросу детализации классификаций врожденной расщелины верхней губы и неба. Ю.С. Рогожина, С.И. Блохина// Проблемы стоматологии. 2019.
 2. Врожденные пороки развития лица, врожденные расщелины верхней губы и неба у детей (методические рекомендации)/ О.Ю. Ершова, Е.В. Меньшикова. 2016.
 3. Ортодонтия: учебное пособие для студентов стоматологического факультета, врачей-ортодонтов, врачей-интернов/ В.И. Куцевляк, А.В. Самсонов. 2016.
 4. Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области у детей/ А. Корсак, Т.Н. Терехова, А.Н. Кушнер. 2005.

• 28% Сравни Синдром Мебиуса
• 27% Сравни Нарушение маточно-плацентарного кровотока
• 26% Сравни Прогестероновая недостаточность
• 26% Сравни Аномалии родовой деятельности
• Показать все