|
|
Другие названия и синонимы
Benign rolandic epilepsy.
МКБ-10 коды
Описание
Доброкачественная роландическая эпилепсия. Генетически детерминированная фокальная эпилепсия, связанная с возрастной гипервозбудимостью коры центрально - височной области головного мозга. Доброкачественная роландическая эпилепсия проявляется редкими, возникающими преимущественно в ночное время, судорожными приступами в одной половине лица, языка и глотки. В отдельных случаях - генерализованными эпиприступами. Диагноз устанавливается на основании клинических особенностей заболевания и данных ЭЭГ, при необходимости проводится полисомнография и МРТ головного мозга. Доброкачественная роландическая эпилепсия не приводит к нарушениям психо-физического развития ребенка и бесследно проходит к концу подросткового периода.
Дополнительные факты
В педиатрии доброкачественная роландическая эпилепсия является наиболее распространенной патологией из группы доброкачественных фокальных эпилепсий. На ее долю приходится 15% от всех случаев эпилепсии у детей в возрасте до 15 лет и около 20% случаев судорожного синдрома у детей. Доброкачественная роландическая эпилепсия встречается с частотой 21 случай на 100 тыс. детей. Доброкачественная роландическая эпилепсия может возникнуть в возрасте от 2 до 14 лет, но в 85% случаев она манифестирует в возрастном периоде от 4 до 10 лет. Доброкачественное течение классической роландической эпилепсии характеризуется отсутствием психо-неврологических изменений и полным исчезновением эпиприступов к 15-18 годам.
Клиническая картина
Ассоциированные симптомы: Гемипарез. Онемение лица. Судороги. Судороги в ногах.
Причины
Точные причины появления доброкачественной роландической эпилепсии пока не установлены. В некоторых случаях (по разным данным 20-60%) прослеживается наследственный характер заболевания, однако прямое аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное наследование не наблюдается. Это послужило основанием для полигенной теории наследования доброкачественной роландической эпилепсии, согласно которой заболевание детерминируется двумя разными генами.
В современной неврологии и эпилептологии доминирующим является представление о том, что доброкачественная роландическая эпилепсия возникает вследствие нарушения созревания коры головного мозга в центрально-височной области. Доброкачественная роландическая эпилепсия является возраст-зависимым заболеванием и вероятно связана с повышенной возбудимостью мозга у детей. Последнее обусловлено целым рядом факторов: функциональными и структурными особенностями эпилептогенных областей (неокортекса, гиппокампа, амигдалы), превалированием возбуждающих нейротрансмиттеров, низким содержанием ГАМК, незрелостью ГАМК-рецепторов, увеличенным числом возбуждающих возвратных синапсов. По мере созревания головного мозга ребенка происходит снижение его возбудимости и постепенное исчезновение эпилептогенности очагов доброкачественной роландической эпилепсии. В результате наблюдается уменьшение числа эпилептических припадков и полное выздоровление пациентов при достижении ими пубертатного периода.
В современной неврологии и эпилептологии доминирующим является представление о том, что доброкачественная роландическая эпилепсия возникает вследствие нарушения созревания коры головного мозга в центрально-височной области. Доброкачественная роландическая эпилепсия является возраст-зависимым заболеванием и вероятно связана с повышенной возбудимостью мозга у детей. Последнее обусловлено целым рядом факторов: функциональными и структурными особенностями эпилептогенных областей (неокортекса, гиппокампа, амигдалы), превалированием возбуждающих нейротрансмиттеров, низким содержанием ГАМК, незрелостью ГАМК-рецепторов, увеличенным числом возбуждающих возвратных синапсов. По мере созревания головного мозга ребенка происходит снижение его возбудимости и постепенное исчезновение эпилептогенности очагов доброкачественной роландической эпилепсии. В результате наблюдается уменьшение числа эпилептических припадков и полное выздоровление пациентов при достижении ими пубертатного периода.
Течение и стадии
Доброкачественная роландическая эпилепсия характеризуется малой продолжительностью эпиприступов (до 2-3 минут) и их небольшой частотой. Приступы бывают единичными или наблюдаются несколько раз в году. Иногда в начале заболевания приступы могут быть более частыми, однако по мере взросления ребенка наблюдается их урежение.
В отличие от эпилепсии, описанной Джексоном, классическая доброкачественная роландическая эпилепсия не сопровождается задержкой психо-моторного развития ребенка и не приводит к олигофрении. Однако нельзя сказать об абсолютном отсутствии неврологических нарушений, поскольку примерно у 3% больных после приступов возникает преходящий гемипарез.
В отличие от эпилепсии, описанной Джексоном, классическая доброкачественная роландическая эпилепсия не сопровождается задержкой психо-моторного развития ребенка и не приводит к олигофрении. Однако нельзя сказать об абсолютном отсутствии неврологических нарушений, поскольку примерно у 3% больных после приступов возникает преходящий гемипарез.
Диагностика
Основным способом диагностики доброкачественной роландической эпилепсии является ЭЭГ. Поскольку у некоторых больных изменения ЭЭГ наблюдаются лишь в период сна, при нормальной дневной ЭЭГ дополнительно необходимо проведение ночного ЭЭГ-мониторинга или полисомнографии.
Патогномоничным признаком доброкачественной роландической эпилепсии считается обнаружение на фоне нормальной основной активности высокоамплитудных острых волн или пиков, расположенных в центрально-височных отведениях. Зачастую после пика следуют медленные волны, вместе с пиком они составляют так называемый «роландический комплекс» длительностью до 30мс. Визуально такие комплексы напоминают комплексы QRST на электрокардиограмме. Обычно «роландические комплексы» локализуются на стороне, противоположной судорожным приступам, но могут иметь и двусторонний характер. К особенностям ЭЭГ-паттернов доброкачественной роландической эпилепсии относится их изменчивость от одной записи ЭЭГ к другой.
Определенные затруднения вызывает дифференцировка классической доброкачественной роландической эпилепсии от синдрома псевдоленнокса, который наблюдается у 5% больных с симптомами роландической эпилепсии. Сочетание типичных роландических эпиприступов с атипичными абсансами, миоклоническими и астеническими приступами, интеллектуально-мнестическими нарушениями, а также выявление на ЭЭГ диффузной пиковой активности или медленных комплексов, характерных для синдрома Леннокса - Гасто, свидетельствуют в пользу синдрома псевдоленнокса.
Патогномоничным признаком доброкачественной роландической эпилепсии считается обнаружение на фоне нормальной основной активности высокоамплитудных острых волн или пиков, расположенных в центрально-височных отведениях. Зачастую после пика следуют медленные волны, вместе с пиком они составляют так называемый «роландический комплекс» длительностью до 30мс. Визуально такие комплексы напоминают комплексы QRST на электрокардиограмме. Обычно «роландические комплексы» локализуются на стороне, противоположной судорожным приступам, но могут иметь и двусторонний характер. К особенностям ЭЭГ-паттернов доброкачественной роландической эпилепсии относится их изменчивость от одной записи ЭЭГ к другой.
Определенные затруднения вызывает дифференцировка классической доброкачественной роландической эпилепсии от синдрома псевдоленнокса, который наблюдается у 5% больных с симптомами роландической эпилепсии. Сочетание типичных роландических эпиприступов с атипичными абсансами, миоклоническими и астеническими приступами, интеллектуально-мнестическими нарушениями, а также выявление на ЭЭГ диффузной пиковой активности или медленных комплексов, характерных для синдрома Леннокса - Гасто, свидетельствуют в пользу синдрома псевдоленнокса.
Дифференциальная диагностика
В первую очередь доброкачественная роландическая эпилепсия нуждается в дифференцировке от симптоматических эпилепсий, возникающих при внутримозговых опухолях, черепно-мозговых травмах, воспалительных поражениях головного мозга (абсцессе, энцефалите, гнойном менингите). В подтверждение роландической эпилепсии говорит отсутствие патологических изменений в неврологическом статусе и расстройств поведения, сохранность интеллекта, анамнестические данные, нормальная основная активность на ЭЭГ. В некоторых случаях для уточнения диагноза проводится МРТ головного мозга.
Большие сложности представляет дифференциальная диагностика доброкачественной роландической эпилепсии и ночной эпилепсии со сложными парциальными эпиприступами. Это связано с тем, что типичные для приступа доброкачественной роландической эпилепсии нарушения речи могут интерпретироваться как нарушения сознания. С другой стороны достаточно трудно адекватно диагностировать ночные расстройства сознания. В таких случаях в постановке диагноза решающую роль играют данные ЭЭГ, которые при лобной и височной эпилепсии демонстрируют очаговые изменения активности головного мозга в соответствующих отведениях.
Большие сложности представляет дифференциальная диагностика доброкачественной роландической эпилепсии и ночной эпилепсии со сложными парциальными эпиприступами. Это связано с тем, что типичные для приступа доброкачественной роландической эпилепсии нарушения речи могут интерпретироваться как нарушения сознания. С другой стороны достаточно трудно адекватно диагностировать ночные расстройства сознания. В таких случаях в постановке диагноза решающую роль играют данные ЭЭГ, которые при лобной и височной эпилепсии демонстрируют очаговые изменения активности головного мозга в соответствующих отведениях.
Лечение
Для детских неврологов и эпилептологов вопрос целесообразности лечения доброкачественной роландической эпилепсии является весьма дискутабельным. Поскольку даже без проведения лечения доброкачественная роландическая эпилепсия заканчивается выздоровлением, то, по мнению некоторых авторов, она не является показанием к назначению антиэпилептической терапии. Другие неврологи, указывая на вероятность диагностической ошибки при постановке диагноза «доброкачественная роландическая эпилепсия» и учитывая возможность ее перехода в синдром псевдоленнокса, рекомендуют проводить антиэпилептическую терапию при повторных эпиприступах.
В лечении детей с доброкачественной роландической эпилепсией всегда используется только 1 противоэпилептический препарат (монотерапия). Лечение обычно начинают назначением одного из препаратов вальпроевой кислоты. При его непереносимости или неэффективности, как правило, переходят на прием топирамата или леветирацетама. У детей старше 7 лет возможно применение карбомазепина, однако следует помнить, что в некоторых случаях он может привести к феномену аггравации, к учащению приступов.
В лечении детей с доброкачественной роландической эпилепсией всегда используется только 1 противоэпилептический препарат (монотерапия). Лечение обычно начинают назначением одного из препаратов вальпроевой кислоты. При его непереносимости или неэффективности, как правило, переходят на прием топирамата или леветирацетама. У детей старше 7 лет возможно применение карбомазепина, однако следует помнить, что в некоторых случаях он может привести к феномену аггравации, к учащению приступов.