Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

ДобавьАналогиСравни
Используемые препараты: Ещё... скрыть
 
Препаратов не найдено
Лечат в 2815 клиниках 130 городов
X
X
Нужен: терапевт, 10 анализов, 6 услуг
Москва, Каширское шоссе, д. 51, корп. 3 +7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 432-22-56 от 9250₽
Москва, ул. Кантемировская, д. 53, корп. 1 +7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 432-22-56 от 9250₽
Троицк, д. 23 +7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 149-28-15, +7(929) 683-26-77 от 9560₽
Москва, ул. Малая Полянка, д. 7/7, стр. 1 +7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 730-57-23, +7(495) 152-55-46 от 10350₽
Москва, Благовещенский пер., д. 6, стр. 1 +7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 023-60-84, +7(915) 047-23-65 от 10550₽
Москва, Дмитровское шоссе, д. 81 +7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 121-04-03 от 10741₽
Москва, Ленинградский пр-т, д. 52 +7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 229-18-75, +7(495) 152-55-46 от 11000₽
Москва, Рублёвское шоссе, д. 10 +7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 023-60-84 от 11150₽
Москва, ул. Маршала Голованова, д. 1, корп. 2 +7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 023-60-84 от 11150₽
Москва, ул. Старокачаловская, д. 3, корп. 3 +7(495..показать+7(495) 104-88-01, +7(495) 023-60-84 от 11200₽
Ещё 2805 клиник
  1. МКБ-10 коды
  2. Описание
  3. Дополнительные факты
  4. Причины
  5. Клиническая картина
  6. Диагностика
  7. Лечение
  8. Похожие заболевания
  9. Связанные стандарты мед. помощи
  10. Основные медицинские услуги
  11. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Recklinghausen 's neurofibromatosis.
Нейрофиброматоз Реклингхаузена

МКБ-10 коды

Описание

 Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей (нейрофибром) из нервной ткани, как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах. Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена зависят от локализации опухолей. Наиболее ранним и типичным признаком заболевания являются пигментные пятна размером более 1,5 тд Диагностика проводится на основании клиники и наследственного характера заболевания. Для выявления опухолей применяют рентгенологические и томографические методы обследования. Специфическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена не разработано. По показаниям производится удаление опухолей.
Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Дополнительные факты

 По данным наблюдений, которые проводит клиническая дерматология, чаще всего нейрофиброматоз Реклингхаузена диагностируется в возрасте от 3 до 16 лет. При наличие поражений центральной нервной системы выделяют центральную форму заболевания (НФ2), а при поражении только периферических нервов - периферическую (НФ1). Нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа встречается 1 раз на 4000 рождений, а НФ2 - гораздо реже - 1 раз на 50000.

Причины

 Нейрофиброматоз Реклингхаузена является наследственным заболеванием, возникающим в связи с генными нарушениями в 17 и 22 хромосоме. Болезнь передается аутосомно-доминантно. Это значит, что вероятность рождения ребенка с болезнью Реклингхаузена у больного родителя составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается как результат спонтанной мутации в семье, где случаи этого заболевания ранее не наблюдались.

Клиническая картина

 Клиническая картина нейрофиброматоза Реклингхаузена отличается значительным многообразием симптомов. Самым ранним признаком, позволяющим заподозрить заболевание, является наличие у новорожденного или ребенка более 5-ти пигментных пятен диаметром 1,5 см и больше. Обычно они расположены на туловище и шее, но могут быть на лице и конечностях. Как правило, пигментные пятна при нейрофиброматозе имеют молочно-кофейную окраску, но могут встречаться фиолетовые, синие и даже депигментированные пятна.
 Периферическая форма нейрофиброматоза Реклингхаузена характеризуется развитием множественных неврином периферических нервов и нейрофибром в виде подкожных узелков. Опухоли могут локализоваться на туловище, шее, голове, конечностях. Они имеют округлую форму, подвижны и безболезненны при прощупывании. Размер таких образований в среднем 1-2 но в отдельных случаях они достигают значительной величины с весом около 2 кг. Кожа над опухолями часто более пигментированна, на верхушке образования может отмечаться рост волос.
 При появлении неврином на терминальных ветвях нервных стволов приводит к затруднению лимфооттока и развитию «слоновости» (лимфедемы), которая проявляется увеличением объема конечности, части лица, языка. Часто НФ1 сочетается с аномалиями развития скелета: сколиозом, асимметрией черепа, незаращением дужек позвонков и тд Специфическим признаком нейрофиброматоза Реклингхаузена 1 типа является обнаружение на радужке пациента беловатого пятнышка - узелка Лиша. Этот признак встречается у 94% пациентов с НФ1.
 Для центральной формы нейрофиброматоза Реклингхаузена характерными являются менингиомы или глиомы, поражающие спинномозговые корешки и черепно-мозговые нервы, реже локализующиеся внутри позвоночного канала или черепа. Симптомы поражения ЦНС при этом зависят от расположения опухоли и степени сдавления спинного или головного мозга. Это могут быть головные боли, потеря чувствительности, нарушения равновесия, признаки поражения черепно-лицевых нервов, нарушения речи. При этом, как правило, нарушения двигательной функции отсутствуют.

Диагностика

 Пигментные пятна различного размера встречаются у большинства детей. Однако большое количество таких пятен является поводом для консультации дерматолога. Врач осмотрит не только пигментные образования, но и всего ребенка для выявления других признаков нейрофиброматоза Реклингхаузена. Ранняя постановка диагноза - это возможность проведения своевременного лечения до развития осложнений от разросшихся опухолевых образований.
 Для определения локализации опухолей при нейрофиброматозе Реклингхаузена проводится КТ и МРТ позвоночника, МРТ и КТ головного мозга. Диагностика аномалий скелета осуществляется путем проведения рентгенографии позвоночника и черепа. При диагностике НФ2 обязательным является исследование слуха: аудиометрия, тест Вебера, импедансометрия, электрокохлеография, исследование вызванных слуховых потенциалов.
 Поскольку нейрофиброматоз Реклингхаузена связан с поражением нервной системы, необходима консультация невролога. При выявлении аномалий скелета пациента должен осмотреть ортопед. Решение вопроса о хирургическом лечении осуществляется нейрохирургом.

Лечение

 К сожалению, на сегодняшний день медицина не имеет эффективных способов лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Пациентам проводится симптоматическая терапия. При большом размере периферических опухолей, развитии неврологических нарушений, появлении признаков сдавления мозга проводятся операции по удалению опухолей. Нейрофибромы могут быть удалены с косметической целью. При их озлокачествлении (3-5% случаев) удаление опухоли дополняется курсами химиотерапии и лучевой терапии.
 Лечение нарушений слуха проводится с применением слуховых аппаратов. Однако после операции по поводу удаления невриномы слухового нерва слухопротезирование возможно только при помощи кохлеарной имплантации.

Похожие заболевания

Связанные стандарты мед. помощи

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.


  1. Киберис НЕ является интернет-магазином и НЕ осуществляет закупку, хранение, продажу и доставку препаратов. Ресурс выступает лишь в роли посредника между вами и производителем препаратов или аптечными пунктами, которые и осуществляют поставку.
  2. На Киберис размещены описания препаратов, часть из которых предназначена только для врачей. Данная информация не может быть использована пациентами для принятия решения об использовании препаратов, их отмене или коррекции дозировок.
  3. Ничто в представленной информации не должно быть истолковано как призыв использовать данные препараты.
  4. К Киберис не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного в результате использования размещенной на сайте информации.