Description
Генодиагностика наследственных заболеваний направлена на обнаружение полиморфизмов в структуре определенных генов, вызывающих проявления того или иного наследственного синдрома. Может быть пренатальной (по материалу, полученному от плода - ворсины хориона, амниотическая жидкость) или постнатальной (по крови пациента). Молекулярно-генетическая диагностика способствует раннему выявлению наследственных заболеваний, своевременному началу лечения, мониторингу состояния пациентов и определению прогноза.