Indications for use
Показаниями к неинвазивному пренатальному тесту Panorama являются:
• высокая вероятность хромосомных аномалий с учетом данных базовых биохимических исследований (PRISCA или ASTRAIA);
• генетические аномалии плода, выявленные при предыдущих беременностях;
• возраст пациента старше 35 лет.
Сдать анализ может любая женщина, начиная с 9-10 недели беременности. Единственным ограничением является стоимость анализа - в отличие от стандартного скрининга, этот пренатальный тест не проводится в соответствии с ОМС.
• высокая вероятность хромосомных аномалий с учетом данных базовых биохимических исследований (PRISCA или ASTRAIA);
• генетические аномалии плода, выявленные при предыдущих беременностях;
• возраст пациента старше 35 лет.
Сдать анализ может любая женщина, начиная с 9-10 недели беременности. Единственным ограничением является стоимость анализа - в отличие от стандартного скрининга, этот пренатальный тест не проводится в соответствии с ОМС.
Contraindications
При определенных обстоятельствах неинвазивное пренатальное панорамное обследование беременным женщинам невозможно. Эти ситуации включают:
• Срок беременности менее 9-10 недель;
• замороженная одноплодная беременность;
• Многоплодная беременность более чем 2-мя плодами;
• До беременности пациентке была сделана трансплантация органа или ткани, в том числе костного мозга.
• У женщины диагностирована онкологическая патология.
Индивидуальные ограничения зависят от типа теста. Существуют варианты панорамного анализа, когда невозможно выявить двойню, суррогатную беременность или ЭКО с помощью донорства.
• Срок беременности менее 9-10 недель;
• замороженная одноплодная беременность;
• Многоплодная беременность более чем 2-мя плодами;
• До беременности пациентке была сделана трансплантация органа или ткани, в том числе костного мозга.
• У женщины диагностирована онкологическая патология.
Индивидуальные ограничения зависят от типа теста. Существуют варианты панорамного анализа, когда невозможно выявить двойню, суррогатную беременность или ЭКО с помощью донорства.
Preparation
Накануне сдачи крови рекомендуется воздержаться от употребления цитрусовых, шоколада и тяжелой пищи. Забор крови из вены для теста Panorama проводится натощак или не ранее, чем через 4 часа после еды.
The methodology of the study
Неинвазивный пренатальный тест для беременных женщин выполняется путем секвенирования однонуклеотидных полиморфизмов. Плазма материнской крови содержит ее ДНК и внеклеточную ДНК плода. Лейкоциты матери содержат только собственную ДНК. Специалист выполняет секвенирование плазмы и лейкоцитов.
Есть два образца, один содержит только ДНК матери, другой - ДНК матери и сына. Сравнивая эти образцы на компьютере, можно проанализировать ДНК плода и оценить уровень личного риска для ряда аномалий. Количество индикаторов зависит от типа теста.
Есть два образца, один содержит только ДНК матери, другой - ДНК матери и сына. Сравнивая эти образцы на компьютере, можно проанализировать ДНК плода и оценить уровень личного риска для ряда аномалий. Количество индикаторов зависит от типа теста.
Evaluation of results
В базовом неинвазивном пренатальном анализе Genomed определяется только синдром Дауна или 5 основных синдромов (13, 18, 21, X и Y хромосомы). Панорама исследования базовой беременности Natera содержит 5 синдромов и триплоидий. Расширенный анализ включает выявление основных синдромов, триплоидий, синдромов микроделеций и / или частых генетических мутаций, переносимых матерью ребенка.
Заключение содержит следующую информацию:
_2_. Рождение ребенка с заявленными отклонениями маловероятно.
_3_. Существует значительный риск хромосомных аномалий и других аномалий, связанных с этим типом анализа.
_4_. Невозможно выделить генетический материал в протестированном образце крови.
Достоверность теста Panorama на различные нарушения составляет 93-99%. Необходимо учитывать возможность получения ложноотрицательного или ложноположительного результата. Заключение следует проконсультироваться с лечащим врачом, чтобы обсудить необходимость дальнейших исследований.
Заключение содержит следующую информацию:
_2_. Рождение ребенка с заявленными отклонениями маловероятно.
_3_. Существует значительный риск хромосомных аномалий и других аномалий, связанных с этим типом анализа.
_4_. Невозможно выделить генетический материал в протестированном образце крови.
Достоверность теста Panorama на различные нарушения составляет 93-99%. Необходимо учитывать возможность получения ложноотрицательного или ложноположительного результата. Заключение следует проконсультироваться с лечащим врачом, чтобы обсудить необходимость дальнейших исследований.