Кариотипирование с аберрациями. Это вариант цитогенетического исследования, в котором изучаются не только количество и внешнее строение хромосом, но и их качественные изменения: разделение сайтов, движение, инверсия и другие внутренние искажения. Диагностированы хромосомные заболевания, вызванные грубыми нарушениями кариотипа, а также изменениями в структуре и множественности клеточных кариотипов. Кариотипирование с аберрациями показано при бесплодии, самопроизвольных выкидышах, пропущенных абортах, случаях ранней детской смертности и мертворождения в анамнезе и врожденных пороках развития у детей до процедуры ЭКО. Анализируемый биоматериал - это цельная кровь вены. Исследование выполнено с помощью световой микроскопии. Обычно результат для женщин составляет 46 XX, для мужчин - 46 XY, к записи иногда прикрепляется картина с набором хромосом. Результаты подготовки до 25 дней.
