болезнь дауна лечится на 0% за один курс с помощью звуковой терапии из 2 препаратов.
ICD-10 codes
Description
Синдром Аарскога. Скотта - генетическое заболевание, которое характеризуется многочисленными аномалиями развития лица, конечностей (особенно пальцев), мочеполовой системы. Симптомами этого состояния являются широкие губы, гипертелоризм, недоразвитие верхней челюсти, косоглазие, брахидактилия, аномалии гениталий, задержка умственного и физического развития. Диагностика синдрома Аарскога-Скотта производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения этого заболевания не существует, проявления устраняются симптоматическими и паллиативными лечебными мероприятиями, в том числе хирургического характера.
Additional facts
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная или фациодигитогенитальная дисплазия) - наследственное заболевание, характеризующееся преимущественно рецессивным сцепленным с Х-хромосомой механизмом передачи и проявляющееся многочисленными пороками развития. Впервые это состояние было описано в 1970 году норвежским педиатром Д. Аарскогом и почти одновременно с ним (в 1971 году) американским врачом П. Скоттом, с тех пор данная патология носит их имя. Механизм наследования синдрома Аарскога-Скотта приводит к тому, что среди заболевших преобладают мужчины. В отдельных случаях возможно сглаженное течение патологии у женщин. Это позволило некоторым исследователям предполагать доминантную природу генетических нарушений с неполной пенетрантностью. Кроме того, были описаны случаи синдрома Аарскога-Скотта со всеми признаками аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования. После открытия данной патологии специалисты описали около сотни доказанных клинических случаев, однако этого оказалось недостаточно, чтобы точно определить ее встречаемость. По данным врачей-генетиков, частота синдрома Аарскога-Скотта может составлять один случай на 25 000-100 000 новорожденных.
Reasons
Основной причиной нарушений при синдроме Аарскога-Скотта является генетическая мутация в гене FGD1, расположенном на Х-хромосоме. Он кодирует последовательность белка, регулирующего обмен гуаниновых нуклеотидов GTP/GDP (ГТФ/ГДФ) и входящего в обширную группу протеинсвязывающих белков. Этот протеин отвечает за транспорт белков от комплекса Гольджи к клеточной мембране. При синдроме Аарскога-Скотта возникает миссенс-мутация в гене FGD1, в результате чего экспрессируемый им белок получается дефектным. Процесс транспортировки протеинов и липидов на поверхность клеток нарушается, затрудняется процесс дифференцировки тканей, что становится причиной многочисленных эмбриональных пороков развития.
Предполагается, что механизм наследования синдрома Аарскога-Скотта - Х-сцепленный рецессивный, однако имеются данные о случаях аналогичных симптомов у женщин, которые были гетерозиготами по данной аллели. Кроме того, изучение семейного анамнеза некоторых больных дает основания предполагать наличие аутосомных разновидностей этого заболевания. На сегодняшний момент наличие крайне редких аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных вариантов синдрома Аарскога-Скотта не подвергается сомнению, однако ключевые гены, мутации которых обуславливают данное состояние, еще не выявлены. Передача классического варианта заболевания может происходить как от фенотипически здоровой женщины-носительницы, так и от больного отца - при этой патологии во многих случаях сохраняется фертильность.
В настоящее время молекулярный механизм патогенеза синдрома Аарскога-Скотта изучен недостаточно - в частности, непонятно, почему при этом заболевании поражаются именно лицо, гениталии и отчасти конечности. Выявлено несколько типов дефекта гена FGD1, большинство из них относятся к типу миссенс-мутаций, но описаны и случаи достаточно протяженных делеций. Кроме того, многие исследователи полагают, что другие нарушения в вышеуказанном гене могут быть причиной таких состояний, как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и некоторых форм наследственной умственной отсталости.
Предполагается, что механизм наследования синдрома Аарскога-Скотта - Х-сцепленный рецессивный, однако имеются данные о случаях аналогичных симптомов у женщин, которые были гетерозиготами по данной аллели. Кроме того, изучение семейного анамнеза некоторых больных дает основания предполагать наличие аутосомных разновидностей этого заболевания. На сегодняшний момент наличие крайне редких аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных вариантов синдрома Аарскога-Скотта не подвергается сомнению, однако ключевые гены, мутации которых обуславливают данное состояние, еще не выявлены. Передача классического варианта заболевания может происходить как от фенотипически здоровой женщины-носительницы, так и от больного отца - при этой патологии во многих случаях сохраняется фертильность.
В настоящее время молекулярный механизм патогенеза синдрома Аарскога-Скотта изучен недостаточно - в частности, непонятно, почему при этом заболевании поражаются именно лицо, гениталии и отчасти конечности. Выявлено несколько типов дефекта гена FGD1, большинство из них относятся к типу миссенс-мутаций, но описаны и случаи достаточно протяженных делеций. Кроме того, многие исследователи полагают, что другие нарушения в вышеуказанном гене могут быть причиной таких состояний, как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и некоторых форм наследственной умственной отсталости.
Symptoms
Синдром Аарскога-Скотта характеризуется множественными пороками развития, многие из которых можно определить сразу после рождения ребенка. В первую очередь заметны типичные изменения лица - широкий нос и переносица, нередко вывернутые ноздри, недоразвитие верхней челюсти, гипертелоризм и утолщенная верхняя губа. Среди других частых изменений при синдроме Аарскога-Скотта выделяют размягчение хрящей ушных раковин, антимонголоидный разрез глаз, иногда возможно развитие расщелины твердого нёба и верхней губы. На верхних конечностях часто обнаруживается брахидактилия. Характерным для синдрома Аарскога-Скотта являются пороки развития половых органов у мальчиков - крипторхизм, мошонка в виде «шали», паховые грыжи.
По мере роста ребенка, страдающего синдромом Аарскога-Скотта, возникают дополнительные проявления заболевания. Обнаруживаются многочисленные нарушения зубочелюстной системы - аномалии зубных рядов, гипоплазия эмали, высокая склонность к развитию кариеса. Со стороны нервной системы может отмечаться умеренная степень умственной отсталости или проявления синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Во многих случаях синдрома Аарскога-Скотта интеллект сохраняется на достаточном уровне - при этом немаловажную роль играет своевременная диагностика состояния и психологическая помощь в воспитании ребенка.
У больных синдромом Аарскога-Скотта выявляют задержку роста, обусловленную как эндокринными причинами (пониженной секрецией гормона роста), так и нарушениями формирования костей. Однако у этого заболевания имеется одна особенность - многие его проявления резко ослабевают в пубертатный период и у взрослых людей становятся выраженными слабее, чем у детей. Исключение составляют только тяжелые пороки лица (расщелина верхней губы и твердого нёба, косоглазие), паховые грыжи, умственная отсталость, аномалии зубов. Диагностическим признаком данной патологии является нормальный рост и вес при рождении, отставание в физическом развитии до пубертатного возраста и резкая интенсификация роста в период полового созревания. У взрослых больных синдромом Аарскога-Скотта рост часто ниже среднего, однако карликовость встречается крайне редко.
Ассоциированные симптомы: Деформация пальцев рук.
По мере роста ребенка, страдающего синдромом Аарскога-Скотта, возникают дополнительные проявления заболевания. Обнаруживаются многочисленные нарушения зубочелюстной системы - аномалии зубных рядов, гипоплазия эмали, высокая склонность к развитию кариеса. Со стороны нервной системы может отмечаться умеренная степень умственной отсталости или проявления синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Во многих случаях синдрома Аарскога-Скотта интеллект сохраняется на достаточном уровне - при этом немаловажную роль играет своевременная диагностика состояния и психологическая помощь в воспитании ребенка.
У больных синдромом Аарскога-Скотта выявляют задержку роста, обусловленную как эндокринными причинами (пониженной секрецией гормона роста), так и нарушениями формирования костей. Однако у этого заболевания имеется одна особенность - многие его проявления резко ослабевают в пубертатный период и у взрослых людей становятся выраженными слабее, чем у детей. Исключение составляют только тяжелые пороки лица (расщелина верхней губы и твердого нёба, косоглазие), паховые грыжи, умственная отсталость, аномалии зубов. Диагностическим признаком данной патологии является нормальный рост и вес при рождении, отставание в физическом развитии до пубертатного возраста и резкая интенсификация роста в период полового созревания. У взрослых больных синдромом Аарскога-Скотта рост часто ниже среднего, однако карликовость встречается крайне редко.
Ассоциированные симптомы: Деформация пальцев рук.
Diagnostics
Определение синдрома Аарскога-Скотта осуществляется на основании данных общего осмотра больного, изучения гормонального фона, психоневрологических исследований, молекулярно-генетических анализов. Осмотр производится специалистами разного профиля, педиатр или терапевт может выявлять характерные для заболевания изменения лица, что позволяет предварительно диагностировать данную патологию еще в первые недели жизни ребенка. Также у больных синдромом Аарскога-Скотта определяются различные пороки развития половой системы - крипторхизм, мошонка в виде «шали», фимоз, паховые грыжи. При осмотре у офтальмолога можно установить нистагм, косоглазие, аномалии развития роговицы. Стоматологическое обследование обнаруживает гипоплазию верхней челюсти и многочисленные пороки формирования зубов. У женщин-носительниц патологической формы гена FGD1 может наблюдаться только гипертелоризм и изменение линии роста волос на лбу (так называемый «вдовий мыс»).
Определение уровня основных гормонов в крови при синдроме Аарскога-Скотта подтверждает недостаток соматотропина, нередко также нарушается количество других гормонов. Иногда производят рентгенологическое исследование, при котором обнаруживается нарушение процесса окостенения метафизов костей конечностей, расширение межфаланговых суставов без признаков артроза. Психоневрологическое обследование при синдроме Аарскога-Скотта непоказательно в раннем детстве - при задержке психического развития в возрасте 3-8 лет после пубертатного периода больной может иметь нормальный интеллект. Молекулярно-генетическая диагностика заболевания производится путем секвенирования гена FGD1 и может осуществляться как у больных мужчин, так и у женщин для определения носительства.
Определение уровня основных гормонов в крови при синдроме Аарскога-Скотта подтверждает недостаток соматотропина, нередко также нарушается количество других гормонов. Иногда производят рентгенологическое исследование, при котором обнаруживается нарушение процесса окостенения метафизов костей конечностей, расширение межфаланговых суставов без признаков артроза. Психоневрологическое обследование при синдроме Аарскога-Скотта непоказательно в раннем детстве - при задержке психического развития в возрасте 3-8 лет после пубертатного периода больной может иметь нормальный интеллект. Молекулярно-генетическая диагностика заболевания производится путем секвенирования гена FGD1 и может осуществляться как у больных мужчин, так и у женщин для определения носительства.
Treatment
Специфического лечения синдрома Аарскога-Скотта не существует, однако важно производить своевременную диагностику данного состояния, поскольку симптоматические мероприятия могут очень сильно влиять на прогноз. Так, по мнению большинства психологов, вовремя произведенная психолого-педагогическая коррекция способна предупредить развитие умственной отсталости и синдрома дефицита внимания. Ряд нарушений при синдроме Аарскога-Скотта устраняется хирургическим путем, операции проводят при расщеплении верхней губы и нёба, крипторхизме, фимозе, паховых грыжах. При выявлении нарушений со стороны эндокринной системы осуществляют коррекцию гормонального фона по показаниям лабораторных исследований.
Нарушение формирования зубов часто требует вмешательства стоматолога и ортодонта, нередко кариозные зубы приводят к развитию других заболеваний. Коррекция зрения при синдроме Аарскога-Скотта производится подбором очков или контактных линз, иногда требуется операция для устранения аномалий развития роговицы. Физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика в детском возрасте позволяют уменьшить степень выраженности отставания в физическом развитии и, по мнению психологов, снижают вероятность возникновения синдрома дефицита внимания. Кроме того, при синдроме Аарскога-Скотта по показаниям могут назначаться ноотропные средства, витаминные препараты, при наличии психических отклонений - транквилизаторы и другие аналогичные лекарства.
Нарушение формирования зубов часто требует вмешательства стоматолога и ортодонта, нередко кариозные зубы приводят к развитию других заболеваний. Коррекция зрения при синдроме Аарскога-Скотта производится подбором очков или контактных линз, иногда требуется операция для устранения аномалий развития роговицы. Физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика в детском возрасте позволяют уменьшить степень выраженности отставания в физическом развитии и, по мнению психологов, снижают вероятность возникновения синдрома дефицита внимания. Кроме того, при синдроме Аарскога-Скотта по показаниям могут назначаться ноотропные средства, витаминные препараты, при наличии психических отклонений - транквилизаторы и другие аналогичные лекарства.