ICD-10 codes
Description
Почечный тубулярный ацидоз - одно из рахитоподобных заболеваний (первичных тубулопатий), характеризующееся постоянным метаболическим ацидозом, низким уровнем бикарбонатов и увеличенной концентрацией хлора в сыворотке крови.
Есть 2 типа этого состояния:
• Тип I - дистальный почечный тубулярный ацидоз - синдром Баттлера-Олбрайта.
• Тип II - проксимальный почечный тубулярный ацидоз.
Есть 2 типа этого состояния:
• Тип I - дистальный почечный тубулярный ацидоз - синдром Баттлера-Олбрайта.
• Тип II - проксимальный почечный тубулярный ацидоз.
Symptoms
Синдром Баттлера-Олбрайта:
Клинические признаки начинают проявляться с 6-24 месяцев жизни. Проявляется отставание в росте, рахитоподобные изменения в костях, кризы обезвоживания и полиурия, нефрокальциноз и мочекаменная болезнь, интерстициальный нефрит, пиелонефрит, возможно поражение слухового нерва с последующей тугоухостью, возможна гетерохромия радужной оболочки. В крови - гипокалиемия, метаболический ацидоз. В моче - реакция щелочная, уменьшение общего количества экскреции титруемых кислот и аммония, избыточная экскреция калия, гиперкальциурия (выше 4 мгкгсут), снижение концентрационной способности. На рентгенограмме - признаки остеопороза. Прогрессирующая вальгусная деформация конечностей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз.
Проксимальный почечный тубулярный ацидоз:
Клинические признаки начинают проявляться с 3-18 месяца жизни. Проявляется отставание в росте, рвоты, лихорадки неясного генеза, рахитоподобные изменения костей, полиурия, полидипсия, нефрокальциноз. В крови - гипохлоремия, метаболический ацидоз. В моче - кислая реакция, высокая экскреция калия, сохранная экскреция титруемых кислот и аммония, снижение концентрационной способности менее выражено. На рентгенограмме - остеопороз, искривление больших берцовых и бедренных костей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз.
Ассоциированные симптомы: Агрессивность. Гиперкалиемия. Гипокалиемия. Гипомагниемия. Гипостенурия. Глюкозурия. Кристаллурия. Полиурия.
Клинические признаки начинают проявляться с 6-24 месяцев жизни. Проявляется отставание в росте, рахитоподобные изменения в костях, кризы обезвоживания и полиурия, нефрокальциноз и мочекаменная болезнь, интерстициальный нефрит, пиелонефрит, возможно поражение слухового нерва с последующей тугоухостью, возможна гетерохромия радужной оболочки. В крови - гипокалиемия, метаболический ацидоз. В моче - реакция щелочная, уменьшение общего количества экскреции титруемых кислот и аммония, избыточная экскреция калия, гиперкальциурия (выше 4 мгкгсут), снижение концентрационной способности. На рентгенограмме - признаки остеопороза. Прогрессирующая вальгусная деформация конечностей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз.
Проксимальный почечный тубулярный ацидоз:
Клинические признаки начинают проявляться с 3-18 месяца жизни. Проявляется отставание в росте, рвоты, лихорадки неясного генеза, рахитоподобные изменения костей, полиурия, полидипсия, нефрокальциноз. В крови - гипохлоремия, метаболический ацидоз. В моче - кислая реакция, высокая экскреция калия, сохранная экскреция титруемых кислот и аммония, снижение концентрационной способности менее выражено. На рентгенограмме - остеопороз, искривление больших берцовых и бедренных костей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз.
Ассоциированные симптомы: Агрессивность. Гиперкалиемия. Гипокалиемия. Гипомагниемия. Гипостенурия. Глюкозурия. Кристаллурия. Полиурия.
Reasons
Имеет наследственную этиологию. Синдром Баттлера-Олбрайта: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или спорадические случаи.
Проксимальный почечный тубулярный ацидоз: спорадические случаи, чаще болеют мальчики.
Проксимальный почечный тубулярный ацидоз: спорадические случаи, чаще болеют мальчики.
Treatment
Картофельно-капустная диета, ограничение белков животного происхождения, ощелачивающее питье. Количество потребляемой жидкости увеличено до 2,5 лм² в сутки. Основные направления лечения - коррекция ацидоза в острый период (натрия гидрокарбонат вв капельно); коррекция гипокалиемии, коррекция гипокальциемии, лечение остеомалации (витамин Д и препараты кальция).