ICD-10 codes
Description
Тромбастения Гланцмана - наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в тромбоцитах, вторичным нарушением ретракции кровяного сгустка и часто удлиненным временем кровотечения при нормальном или слегка пониженном количестве тромбоцитов, наличием гигантских тромбоцитов; выделяют формы с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования.
Symptoms
Для тромбастении Гланцмана характерно возникновение гематом, кровотечений из слизистых и гиперменореи, а также тяжелых кровотечений в ответ на нормальные стимулы (например, хирургическое вмешательство или травму). Тип наследования преимущественно аутосомно-рецессивный; заболевание с одинаковой частотой встречается среди лиц обоего пола; тромбастения Гланцмана чаще регистрируется среди популяций, в которых распространены близкородственные браки. Клинические проявления наблюдаются с рождения, хотя течение может быть асимптоматическим до травмы или хирургической операции, что маскирует наличие заболевания. У гетерозигот симптомы заболевания обычно отсутствуют, но у них может наблюдаться тенденция к повышенной кровоточивости. Приобретенная форма тромбастении Гланцмана иногда ассоциируется со злокачественными системными заболеваниями, уремией и заболеваниями, сопровождающимися образованием аутоантител.
Reasons
Существует 3 типа тромбастении Гланцмана:
•тип 1: тяжелый дефицит комплекса GPIIb-IIIa (<5% нормы);
•тип 2: умеренный дефицит комплекса GPIIb-IIIa (10-20% нормы);
•тип 3: вариант, при котором комплекс GPIIb-IIIa присутствует в нормальном или почти нормальном количестве, но функционально несостоятелен.
Тем не менее, корреляции между количеством GPIIb-IIIa на поверхности тромбоцитов и тяжестью клинических проявлений заболевания не существует.
•тип 1: тяжелый дефицит комплекса GPIIb-IIIa (<5% нормы);
•тип 2: умеренный дефицит комплекса GPIIb-IIIa (10-20% нормы);
•тип 3: вариант, при котором комплекс GPIIb-IIIa присутствует в нормальном или почти нормальном количестве, но функционально несостоятелен.
Тем не менее, корреляции между количеством GPIIb-IIIa на поверхности тромбоцитов и тяжестью клинических проявлений заболевания не существует.
Treatment
Стандартным лечением кровотечений у больных тромбастенией Гланцмана, а также профилактикой и купированием кровотечений во время операций, являются трансфузии тромбоконцентрата. Однако это может приводить к возникновению антител к GPIIb-IIIa и/или HLA. В результате этого трансфузии тромбоконцентрата перестают быть эффективным методом лечения, развивается рефрактерность. Другими методами остановки легких кровотечений являются компрессия, использование желатиновой губки или марли и антифибринолитических средств, таких как транексамовая кислота или тромбин местно.