агенезия почки лечится на 0% за один курс с помощью звуковой терапии из 2 препаратов.
Description
Агенезия почек. Это порок развития мочевыделительной системы, заключающийся в врожденном отсутствии одной или двух почек. Изолированная односторонняя аномалия протекает бессимптомно, иногда сопровождается вторичной артериальной гипертензией. При двусторонней агенезии развивается анурия, новорожденный погибает в утробе матери или вскоре после рождения. Аномалию диагностируют по данным пренатального УЗИ плода, УЗИ почек у новорожденного, экскреторной урографии, МРТ. Бессимптомная агенезия не требует лечения. При развитии недостаточности единственной почки показана нефротрансплантация.
Additional facts
Агенезия почки (арения) относится к врожденным количественным аномалиям органа, наряду с удвоенной и добавочной почкой. Двусторонняя арена встречается с частотой 1:3000-4000, односторонняя - 1:1500 родов, в большинстве случаев левая почка отсутствует. Агенезия почки в два раза чаще диагностируется у мальчиков. Аномалия почек может сочетаться с агенезией других мочевых и половых органов.
Reasons
Агенезия почек в современной нефрологии считается многофакторной проблемой, обусловленной как генетическими дефектами, так и влиянием окружающей среды. Зачастую песок является наследственной патологией. Почти в половине случаев агенезии почек обнаруживаются мутации в генах RET и GDNF, которые играют фундаментальную роль в индукции нефрогенеза.
Двусторонняя аплазия/агенезия обычно возникает, если хотя бы у одного из родителей имеется порок развития почки или одна почка отсутствует при рождении. Односторонняя агенезия может быть как наследственной, так и спорадической, обусловленной воздействием на беременную и плод патогенных факторов в эмбриональном периоде. Эти нежелательные явления могут включать:
• инфекционные заболевания матери (краснуха и ;);
• ранняя беременность;
• контакт беременной с вредными химическими веществами (прием фармакологических препаратов, работа со щелочами);
• наличие у беременной инсулинозависимого сахарного диабета;
• употребление наркотиков (кокаиновая зависимость), алкоголя.
Агенезия почки может быть компонентом множественных пороков развития синдромов: Поттера, Рокитанского-Кюстнера, Тернера, Ивмарка, Ди Джорджи, каудальной регрессии и многих других. Арения часто сочетается с другими пороками мочеполовых органов: отсутствием надпочечников, мочеточников, мочевого пузыря, у мальчиков - с агенезией семявыводящих протоков, семенного бугорка и предстательной железы, у девочек - с аплазией влагалища и матки, двурогой матка.
Двусторонняя аплазия/агенезия обычно возникает, если хотя бы у одного из родителей имеется порок развития почки или одна почка отсутствует при рождении. Односторонняя агенезия может быть как наследственной, так и спорадической, обусловленной воздействием на беременную и плод патогенных факторов в эмбриональном периоде. Эти нежелательные явления могут включать:
• инфекционные заболевания матери (краснуха и ;);
• ранняя беременность;
• контакт беременной с вредными химическими веществами (прием фармакологических препаратов, работа со щелочами);
• наличие у беременной инсулинозависимого сахарного диабета;
• употребление наркотиков (кокаиновая зависимость), алкоголя.
Агенезия почки может быть компонентом множественных пороков развития синдромов: Поттера, Рокитанского-Кюстнера, Тернера, Ивмарка, Ди Джорджи, каудальной регрессии и многих других. Арения часто сочетается с другими пороками мочеполовых органов: отсутствием надпочечников, мочеточников, мочевого пузыря, у мальчиков - с агенезией семявыводящих протоков, семенного бугорка и предстательной железы, у девочек - с аплазией влагалища и матки, двурогой матка.
Pathogenesis
Перемещение почки происходит за счет взаимодействия мезонефрального протока, из которого впоследствии формируются мочеточники, почечная лоханка и система собирательных трубочек, и нефрогенной системы (метанефральная бластема/мезенхима), из которой формируется нефрон. Процесс нефрогенеза протекает на ранней стадии эмбрионального развития, до 6-7 недель эмбриогенеза.
В этот период под влиянием внешних факторов или мутаций генов, ответственных за этот процесс, зачаток мочеточника либо вообще не развивается из мезонефрального протока, либо не стимулирует окружающую метанефральную мезенхиму к образованию клубочков и нефронов. Формируется агенезия (односторонняя или двусторонняя) или рудиментарная нефункционирующая почка (аплазия).
Без обеих почек плод не вырабатывает мочу, которая в норме выделяется с амниотической жидкостью. При аплазии обеих почек значительно уменьшается объем амниотической жидкости, что приводит к выраженному почечному маловодию и сдавлению плода. В этих условиях формируются различные деформации, может наступить внутриутробная смерть. Пациенты с односторонней ареной имеют повышенный риск развития хронической почечной недостаточности, вызванной общим уменьшением количества нефронов с последующим очаговым гломерулосклерозом.
Почечная агенезия.
В этот период под влиянием внешних факторов или мутаций генов, ответственных за этот процесс, зачаток мочеточника либо вообще не развивается из мезонефрального протока, либо не стимулирует окружающую метанефральную мезенхиму к образованию клубочков и нефронов. Формируется агенезия (односторонняя или двусторонняя) или рудиментарная нефункционирующая почка (аплазия).
Без обеих почек плод не вырабатывает мочу, которая в норме выделяется с амниотической жидкостью. При аплазии обеих почек значительно уменьшается объем амниотической жидкости, что приводит к выраженному почечному маловодию и сдавлению плода. В этих условиях формируются различные деформации, может наступить внутриутробная смерть. Пациенты с односторонней ареной имеют повышенный риск развития хронической почечной недостаточности, вызванной общим уменьшением количества нефронов с последующим очаговым гломерулосклерозом.
Почечная агенезия.
Classification
В первую очередь необходимо отличать агенезию почки от аплазии. При агенезии орган полностью отсутствует, при аплазии - грубо недоразвит и малофункционален. Арения может возникать как изолированная аномалия или как синдромальная патология. Выделите агенезию:
• односторонний (чаще левосторонний);
• двусторонний (несовместимый с жизнью).
• односторонний (чаще левосторонний);
• двусторонний (несовместимый с жизнью).
Symptoms
Односторонняя арена не имеет клинических проявлений. Поскольку контралатеральная почка в этом случае подвергается компенсаторному увеличению, она пальпируется через переднюю брюшную стенку и может быть ошибочно принята за опухоль. Возможна дистопия и мальротация единственной почки. Опасность возникает при развитии патологических процессов только в одной почке, приводящих к ее функциональной недостаточности.
Двусторонняя агенезия является фатальным пороком развития. Около 50% детей с аренией рождаются недоношенными в результате преждевременных родов, нередки мертворождения. Дети, рожденные живыми, умирают в течение первых дней или недель после рождения. Характерным клиническим признаком порока является анурия.
Двусторонняя агенезия наиболее выражена при синдроме Поттера. У детей с данной патологией отмечаются следующие аномалии лица: одутловатое лицо с выступающим лбом, широкая переносица, деформации ушей, гипертелоризм, эпикантус, микрогнатия. Внутриутробное сдавление таламуса и плода вызывает гипоплазию легких и деформации конечностей (косолапость, артрогрипоз, врожденный вывих тазобедренного сустава). Кожа новорожденного морщинистая, дряблая, с множеством складок, размеры живота увеличены.
Ассоциированные симптомы: Анурия. Отек. Отек лица.
Двусторонняя агенезия является фатальным пороком развития. Около 50% детей с аренией рождаются недоношенными в результате преждевременных родов, нередки мертворождения. Дети, рожденные живыми, умирают в течение первых дней или недель после рождения. Характерным клиническим признаком порока является анурия.
Двусторонняя агенезия наиболее выражена при синдроме Поттера. У детей с данной патологией отмечаются следующие аномалии лица: одутловатое лицо с выступающим лбом, широкая переносица, деформации ушей, гипертелоризм, эпикантус, микрогнатия. Внутриутробное сдавление таламуса и плода вызывает гипоплазию легких и деформации конечностей (косолапость, артрогрипоз, врожденный вывих тазобедренного сустава). Кожа новорожденного морщинистая, дряблая, с множеством складок, размеры живота увеличены.
Ассоциированные симптомы: Анурия. Отек. Отек лица.
Possible complications
Дети, рожденные с единственной функционирующей почкой, имеют высокий риск развития артериальной гипертензии (АГ) и почечной недостаточности. Вторичная гипертензия к 18 годам формируется примерно у 50% детей с односторонней агенезией. У трети больных ХПН развивается к 30-40 годам, часть из них нуждается в гемодиализе уже в молодом возрасте. Также существует повышенный риск почечных инфекций, нефролитиаза.
При двусторонней агенезии большая часть смертей после рождения связана с гипоплазией легких и дыхательной недостаточностью. Также смерть ребенка может быть вызвана другими тяжелыми пороками: врожденным пороком сердца, расщеплением позвоночника, миеломенингоцеле и ;
При двусторонней агенезии большая часть смертей после рождения связана с гипоплазией легких и дыхательной недостаточностью. Также смерть ребенка может быть вызвана другими тяжелыми пороками: врожденным пороком сердца, расщеплением позвоночника, миеломенингоцеле и ;
Diagnostics
Широкая доступность пренатального ультразвукового скрининга позволяет выявить агенезию почек внутриутробно. Критериями ультразвуковой диагностики являются:
• При односторонней агенезии: отсутствие почки и почечной артерии с одной стороны, компенсаторная гипертрофия противоположной почки.
• При двусторонней арении: маловодие через 17 недель, мочевой пузырь не визуализируется или в мочевом пузыре отсутствует моча.
Инвазивные пренатальные тесты (амниоцентез) или послеродовой кариотип показаны для исключения хромосомных аберраций. Также в послеродовом периоде подтвердить агенезию почек у новорожденного помогают:
• УЗИ. Одностороннюю аномалию обычно диагностируют в зрелом возрасте при проведении УЗИ забрюшинного пространства. При подозрении на патологию УЗИ почек следует дополнить цветной допплерографией, УЗИ мочевого пузыря и органов малого таза.
• Рентгеновские методы. С помощью экскреторной урографии определяют количество почек, их локализацию и строение. Нередко при агенезии соответствующий мочеточник и треугольник Лието также отсутствуют, иногда устье и нижняя треть мочеточника остаются интактными. Более точную картину дают ангиография почек, КТ/МРТ забрюшинного пространства, нефросцинтиграфия.
• Эндоскопическая диагностика. Хромоцистоскопия дает прямую картину количества мочеточников и функционирующих почек. Однако удвоение мочеточников единственной почки может создать ложное впечатление, что аномалии нет.
• Нефрологический комплекс. Оценить и проконтролировать динамику функции почек поможет исследование общего анализа мочи, электролитов, креатинина и мочевины крови.
УЗИ почек.
• При односторонней агенезии: отсутствие почки и почечной артерии с одной стороны, компенсаторная гипертрофия противоположной почки.
• При двусторонней арении: маловодие через 17 недель, мочевой пузырь не визуализируется или в мочевом пузыре отсутствует моча.
Инвазивные пренатальные тесты (амниоцентез) или послеродовой кариотип показаны для исключения хромосомных аберраций. Также в послеродовом периоде подтвердить агенезию почек у новорожденного помогают:
• УЗИ. Одностороннюю аномалию обычно диагностируют в зрелом возрасте при проведении УЗИ забрюшинного пространства. При подозрении на патологию УЗИ почек следует дополнить цветной допплерографией, УЗИ мочевого пузыря и органов малого таза.
• Рентгеновские методы. С помощью экскреторной урографии определяют количество почек, их локализацию и строение. Нередко при агенезии соответствующий мочеточник и треугольник Лието также отсутствуют, иногда устье и нижняя треть мочеточника остаются интактными. Более точную картину дают ангиография почек, КТ/МРТ забрюшинного пространства, нефросцинтиграфия.
• Эндоскопическая диагностика. Хромоцистоскопия дает прямую картину количества мочеточников и функционирующих почек. Однако удвоение мочеточников единственной почки может создать ложное впечатление, что аномалии нет.
• Нефрологический комплекс. Оценить и проконтролировать динамику функции почек поможет исследование общего анализа мочи, электролитов, креатинина и мочевины крови.
УЗИ почек.
Dif. diagnostics
В ходе пренатальной и постнатальной диагностики необходимо проводить полную дифференциальную диагностику аплазии-агенезии и других почечных аномалий:
• тазовая дистопия;
• выраженная гипоплазия;
• почечная атрофия;
• мультикистозная дисплазия органов;
• состояния после нефрэктомии.
• тазовая дистопия;
• выраженная гипоплазия;
• почечная атрофия;
• мультикистозная дисплазия органов;
• состояния после нефрэктомии.
Treatment
При односторонней агенезии без клинических проявлений специального лечения не требуется. Необходим пожизненный контроль функции только одной почки. Лечение показано только в случае осложнений:
• При пиелонефрите. Назначается постельный режим, бессолевая и малобелковая диета. Антибактериальную терапию проводят защищенными пенициллинами, цефалоспоринами 3 поколения, фторхинолонами, аминогликозидами. Лечение дополняют инфузионной терапией, методами экстракорпоральной дезинтоксикации (плазмаферез, гемосорбция).
• При нефролитиазе. При камнях только одной почки предпочтение отдают эндоскопическим методам удаления камней: чрескожной нефролитотрипсии, лазерной нефролитотрипсии. Они вызывают меньшую хирургическую травму и связаны с более низким риском дисфункции органов. Реже применяют дистанционную литотрипсию, лапароскопические вмешательства.
• При почечной недостаточности. В случае критического снижения работоспособности больного его переводят на гемодиализ. На терминальной стадии ХПН выполняют нефротрансплантацию.
Пренатальное выявление двусторонней арении на сроке до 22 нед считается медицинским основанием для досрочного прерывания беременности. При отказе от медикаментозного аборта проводят консервативную акушерскую тактику. Известны случаи, когда дети с отсутствием обеих почек выживали: им требовался хронический перитонеальный диализ до тех пор, пока не появилась возможность трансплантации почки.
• При пиелонефрите. Назначается постельный режим, бессолевая и малобелковая диета. Антибактериальную терапию проводят защищенными пенициллинами, цефалоспоринами 3 поколения, фторхинолонами, аминогликозидами. Лечение дополняют инфузионной терапией, методами экстракорпоральной дезинтоксикации (плазмаферез, гемосорбция).
• При нефролитиазе. При камнях только одной почки предпочтение отдают эндоскопическим методам удаления камней: чрескожной нефролитотрипсии, лазерной нефролитотрипсии. Они вызывают меньшую хирургическую травму и связаны с более низким риском дисфункции органов. Реже применяют дистанционную литотрипсию, лапароскопические вмешательства.
• При почечной недостаточности. В случае критического снижения работоспособности больного его переводят на гемодиализ. На терминальной стадии ХПН выполняют нефротрансплантацию.
Пренатальное выявление двусторонней арении на сроке до 22 нед считается медицинским основанием для досрочного прерывания беременности. При отказе от медикаментозного аборта проводят консервативную акушерскую тактику. Известны случаи, когда дети с отсутствием обеих почек выживали: им требовался хронический перитонеальный диализ до тех пор, пока не появилась возможность трансплантации почки.
Forecast
Двусторонняя арения является фатальной, пациенты с односторонней агенезией могут прожить достойную жизнь, пока единственная почка функционирует должным образом. Двусторонняя агенезия является фатальной в фетальном или младенческом периоде. Считается, что в спорадических случаях агенезии-аплазии почек существует 3% риск рецидива порока при повторных беременностях.
Профилактика аномалий числа почек заключается в исключении тератогенных факторов в ранние сроки беременности. Если в семье встречаются дети, рожденные с агенезией почек, рекомендуется использовать генетическое консультирование при планировании будущих беременностей. Людям с одной почкой от рождения следует избегать переохлаждения, инфекций, травм или повреждений органов.
Профилактика аномалий числа почек заключается в исключении тератогенных факторов в ранние сроки беременности. Если в семье встречаются дети, рожденные с агенезией почек, рекомендуется использовать генетическое консультирование при планировании будущих беременностей. Людям с одной почкой от рождения следует избегать переохлаждения, инфекций, травм или повреждений органов.
References
1. Урология/ под ред. Лопаткина Н.А. 2002.
2. Врожденные аномалии количества почек: частота, этиопатогенез, пренатальная диагностика, клиника, физическое развитие, диагностика, лечение и профилактика (часть 1)/ Никитина Н.А., Старец Е.А., Калашникова Е.А., Галич С.Р., Сочинская Т.В. Здоровье ребенка. 2013.
3. Аномалии почек/ Спахи О.В., Лятуринская О.В., Запорожченко А.Г. 2016.
4. Эмбриональные аспекты врожденных аномалий почек и мочевых путей (cakut-синдром)/ Васильев А.О., Говоров А.В., Пушкарь Д.Ю. Вестник урологии. 2015. №2.
2. Врожденные аномалии количества почек: частота, этиопатогенез, пренатальная диагностика, клиника, физическое развитие, диагностика, лечение и профилактика (часть 1)/ Никитина Н.А., Старец Е.А., Калашникова Е.А., Галич С.Р., Сочинская Т.В. Здоровье ребенка. 2013.
3. Аномалии почек/ Спахи О.В., Лятуринская О.В., Запорожченко А.Г. 2016.
4. Эмбриональные аспекты врожденных аномалий почек и мочевых путей (cakut-синдром)/ Васильев А.О., Говоров А.В., Пушкарь Д.Ю. Вестник урологии. 2015. №2.