Treacher Collins syndrome

 Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher сollins syndrome, челюстно-лицевой дизостоз) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.

 Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50000 младенцев. Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях - ослабление слуха.
 Существуют различные степени этого заболевания - от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к затонувшему лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях, микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Нужно, чтобы надгортанник был удален хирургическим путем, чтобы помочь в дыхательных путях обструкции. Врожденный порок сердца является необычной особенностью.

 Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминатному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть различной.

 Этиотропного лечения нет.

• Врожденные аномалии костей черепа и лица, врожденные костно-мышечные деформации головы и лица