Продолжая работу с сайтом, вы разрешаете использование сookies и соглашаетесь с политикой конфиденциальности.
.,о.,р..и.:г,.и.,н.;н.,а;,л.. .,н.:а,.х.,о.,д.;и.,т..с.:я,, ..н.;а., .,k;,i..b.:e,;r.,i.,s.,.;.r.:u,

Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1

Дерево медицинских услуг

  1. Оценка результатов
  2. Описание
  3. Список литературы
  4. Подготовка
  5. Показания к применению

Другие названия и синонимы

Optic nerve atrophy with deafness Search for mutations in the 'hot' sections of the OPA1 gene.

Оценка результатов

 Дифференциальная диагностика:
 Другие формы атрофии зрительного нерва. Результат исследования:
 • Мутация не выявлена.
 • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
 • Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.

Описание

 Метод определения Секвенирование.
 Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА).
 Исследование мутаций в «горячих» участках гена OPA1. Тип наследования.
 Аутосомно-доминантный Гены, ответственные за развитие заболевания.
 OPA1, находится на хромосоме 3 в области 3q28-q29, состоит из 28 экзонов, кодирующих белок OPA1. Мутации в гене OPA1 вызывают также множественные делеции митохондриальной ДНК. Определение заболевания.
 Относится к числу митохондриальных заболеваний и характеризуется прогрессирующей атрофией зрительного нерва, приводящей к умеренному снижению остроты зрения. Также сопровождается двусторонней нейросенсорной глухотой. В ряде случаев присоединяются офтальмоплегия, птоз, атаксия и неспецифическая миопатия. Патогенез и клиническая картина.
 Белок OPA1. относится к классу динаминовых ГТФаз, входит в состав внутренней мембраны митохондрий и необходим для образования крист (складок внутренней мембраны митохондрий, существенно увеличивающих площадь ее поверхности). В его отсутствие происходит разрушение митохондриальной сети, рассеяние мембранного потенциала митохондрий, разрушение крист, что приводит к высвобождению цитохрома С и, в конечном итоге, к клеточному апоптозу. Частота встречаемости:
 Не определена. Заболевание редкое Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Список литературы

 • Amati-Bonneau, P., Guichet, A., Olichon, A., сhevrollier, A., Viala, F., Miot, S., Ayuso, с., Odent, S., Arrouet, с., Verny, с., сalmels, M.-N., Simard, G., вelenguer, P., Wang, J., Puel, J.-L., Hamel, с., Malthiery, Y., вonneau, D., Lenaers, G., Reynier, P. OPA1 R445H mutation in optic atrophy associated with sensorineural deafness. Ann. Neurol. 58: 958-963, 2005.
 • OMIM.

Подготовка

 Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к применению

 • типичная клиническая картина.
 Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 При выявлении у ребенка - обоих родителей, братьев и сестер.
 Источник: Invitro.
42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1
Доступно только при использовании PRO аккаунта
Модератор контента: Васин А.С.