Врожденная глухота

 Врожденная глухота. Это нарушение слуха, возникающее при анте - и интранатальной патологии слухового анализатора. Причиной заболевания выступают генетические мутации, тератогенные воздействия, внутриутробные инфекции. Дети с такой патологией не реагируют на звуки любой громкости, не развивают речевые навыки. Для объективной диагностики полного отсутствия слуха применяют отоакустическую эмиссию и исследование вызванных потенциалов, дополнительно проводят МРТ височной области, анализы на врожденные инфекции, генетические тесты. Для восстановления способности слышать пациентам необходима кохлеарная имплантация и индивидуальная слухоречевая реабилитация.

 Тугоухость - самый распространенный вариант поражения органов чувств, который встречается у 5% населения планеты. По статистике, частота врожденных нарушений слуха составляет 1-2 случая на 1000 живорожденных младенцев. С учетом возможности различать звуки разной громкости тугоухость имеет 5 степеней тяжести, самая последняя из которых соответствует глухоте - полной неспособности воспринимать звуковые сигналы. Разработка эффективных мер реабилитации пациентов - актуальная проблема в современной оториноларингологии, педиатрии, коррекционной педагогике.

 Врожденная глухота (врожденная нейросенсорная тугоухость) имеет полиэтиологический характер, возникает при поражении в разных отделах слухового анализатора - от внутреннего уха до высших нервных центров. Такой диагноз включает не только все случаи антенатальной патологии, но и проблемы в раннем постнатальном периоде, которые обусловлены осложненными родами. Причины глухоты у новорожденных подразделяются на такие группы:
 • Внутриутробные инфекции. Поражение органа слуха наиболее характерно для цитомегаловирусной инфекции, краснухи, сифилиса, токсоплазмоза. Врожденная глухота выступает одним из признаков антенатального заражения ребенка ВИЧ-инфекцией.
 • Генетические заболевания. Чаще всего нарушения работы слухового анализатора связывают с мутацией гена GJB2, который отвечает за передачу звуковых сигналов от внутреннего уха к нервным волокнам. Глухота - важный диагностический признак наследственных синдромов Ваарденбурга, Альпорта, Пендреда, Ашера.
 • Ятрогенные факторы. Патология возникает у детей, матери которых во время беременности принимали ототоксические лекарства: антибиотики из группы аминогликозидов, некоторые виды НПВС, петлевые диуретики.
 • Тератогенные воздействия. Аномалии органа слуха наблюдаются при антенатальном радиационном облучении, влиянии бытовых, сельскохозяйственных и промышленных токсинов. Риск врожденной глухоты повышается, если беременная женщина употребляет алкоголь или наркотики.
 • Интранатальные осложнения. При осложненных и затяжных родах есть вероятность травмирования головки ребенка и повреждения в области височных костей, где расположены структуры слухового анализатора. Серьезную опасность представляет асфиксия, которая вызывает гипоксически-ишемическую энцефалопатию, внутричерепные кровоизлияния.

 Формирование внутреннего уха начинается на 5-й неделе эмбрионального периода, к 25-й неделе гестации улитка имеет полноценный рецепторный аппарат, а к 30-й неделе образование органа слуха полностью завершается. Слуховой нерв развивается с 3-го месяца беременности, к 38-й неделе уровень миелинизации его волокон составляет 78%. К моменту рождения слуховые центры и проводящие пути сформированы, но их окончательное созревание продолжается в постнатальном периоде.
 Активно делящееся клетки более уязвимы к действию нежелательных факторов, что объясняет высокую частоту патологий органа слуха при инфекциях и генетических аномалиях. Если тератогенные факторы действуют на раннем этапе беременности, формируются множественные тяжелые пороки, которые могут стать причиной выкидыша или мертворождения. Изолированная глухота чаще возникает при поражении уха во второй половине беременности.
 Врожденная глухота.

 При сочетании тугоухости с аномалиями наружного уха признаки патологии определяются с момента рождения ребенка. Чаще всего врожденная глухота дополняется микротией - недоразвитием ушной раковины и слухового прохода. Нарушение имеет разную степень тяжести: от уменьшения и деформации хрящевых структур до полного отсутствия ушной раковины и стеноза наружного слухового канала. В других случаях внешние признаки заболевания отсутствуют.
 Врожденная глухота зачастую определяется с помощью стандартного аудиологического скрининга, которые проводят на 3-4 день жизни, повторяют в 1 и 3 месяца при плановых осмотрах ребенка. Однако родители могут заподозрить проблемы со слухом даже без врачебного осмотра. Следует насторожиться, если младенец не вздрагивает и никак не реагирует на громкие звуки, не поворачивает голову в сторону голоса (в возрасте от 3 месяцев), не гулит и не переходит к лепетной речи.

 Врожденная глухота оказывает негативное влияние на все сферы жизни пациента. Если ребенок не слышит с рождения, у него не развивается речь и интеллект, отсутствует возможность коммуникации с родителями и сверстниками. Такие пациенты не могут получить образование, устроиться на работу и самостоятельно организовать свою жизнь. Они с раннего возраста приобретают статус инвалидов, нуждаются в постоянной помощи окружающих.
 Социальная изоляция и стигматизация влияют на психоэмоциональное состояние, вызывают депрессии и панические атаки. Изредка у больных возникают галлюцинации, приступы психоза. При сопутствующем поражении вестибулярного анализатора возникают головокружения, проблемы с координацией движений. Особенно тяжело протекает двусторонняя нейросенсорная тугоухость в сочетании с сопутствующими психоневрологическими патологиями.

 При подозрении на врожденную глухоту обследование проводится детским оториноларингологом и сурдологом. На первичной консультации особое внимание уделяют сбору анамнеза заболевания и жизни, оценке истории беременности и родов, чтобы определить возможные этиологические факторы. Затем назначают расширенную программу обследования, в которую входят следующие методы:
 • Аудиологическое обследование. Для оценки слуховых способностей у детей любого возраста, в том числе у новорожденных, разработаны безопасные и точные инструментальные тесты. В практической оториноларингологии используют отоакустическую эмиссию, оценку слуховых вызванных потенциалов, тимпанометрию.
 • МРТ височных костей. Магнитно-резонансная томография используется для неинвазивной диагностики структур внутреннего уха, выявления врожденных аномалий, исключения приобретенных патологий, которые способны вызывать тугоухость. Исследование не несет лучевой нагрузки, что расширяет спектр его показаний в педиатрической практике.
 • Анализы на инфекции. При подозрении на внутриутробное инфицирование проводят прямые методы диагностики: вирусологический, бактериологический, полимеразную цепную реакцию, чтобы определить возбудителя в исследуемом материале. Также применяются непрямые методы для обнаружения специфических антител с оценкой уровня их авидности.
 • Консультация генетика. Если врожденная глухота сопровождается множественными стигмами эмбриогенеза и пороками развития внутренних органов, необходимо исключить наследственные синдромы, генетические и хромосомные аномалии. По показаниям ребенку проводят кариотипирование, секвенирование генома и другие специальные виды диагностики.
 Скрининг слуха у новорожденного.

 Всем детям с такой патологией рекомендовано проводить кохлеарную имплантацию в максимально раннем возрасте. Это обеспечивает оптимальную слухоречевую реабилитацию пациента, создает благоприятные условия для психического развития и формирования интеллекта. При отсутствии противопоказаний и общем удовлетворительном состоянии пациента слухопротезирование разрешено в возрасте от 12 месяцев.
 Кохлеарные импланты устанавливаются во внутреннем ухе с помощью хирургического вмешательства. По завершению послеоперационного периода к аппарату подключает звуковой процессор, который позволяет слышать звуки. Для достижения хорошего качества аудиосигналов проводится тонкая настройка кохлеарной имплантов. Подбор индивидуальных параметров функционирования прибора позволяет создавать в восприятии ребенка максимально естественные по тональности и громкости звуки.
 Детям с врожденной глухотой потребуется регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. После кохлеарной имплантации пациенты учатся воспринимать звуковую информацию, выявлять различные источники звука, а также постепенно обучаются речи. При хорошем развитии слуховых и речевых навыков ребенок впоследствии может посещать общеобразовательную школу, при сопутствующих психоневрологических нарушениях рекомендованы коррекционные классы.

 Благодаря развитию медицины и усовершенствованию технологии кохлеарной имплантации врожденная глухота успешно поддается коррекции. Чем раньше определить нарушение слуха и начать специальное лечение, тем выше шансы на полноценное формирование речи и хорошую социальную адаптацию пациента. Профилактика патологии предполагает рациональное ведение беременности и родов, скрининг женщин на опасные виды инфекций, исключение тератогенных факторов.