Другие названия и синонимы
Primary progressive aphasia.
МКБ-10 коды
Описание
Первичная прогрессирующая афазия. Это постепенная деградация речевой функции при отсутствии когнитивных нарушений. Он дебютирует с заиканием, аграмматизмами, парафазиями, медлительностью речи, которые постепенно переходят в грубую моторную афазию или глобальную афазию. Прогрессирующая афазия диагностируется по данным ЭЭГ, исследований вызванного потенциала, томографии головного мозга (МРТ, ПЭТ-КТ), нейропсихологических тестов. При лечении используется симптоматическая фармакотерапия (ноотропы, антагонисты NMDA, ингибиторы ацетилхолинэстеразы, СИОЗС), занятия логопедом.
Дополнительные факты
Первичная прогрессирующая афазия (ППА) - это медленно растущее, но прогрессивно прогрессирующее заболевание, которое приводит к потере речевой функции. Он был признан самостоятельной нозологией в 1982 году, хотя впервые был описан более века назад. В современной неврологии ППА входит в группу очаговых нейродегенеративных процессов и занимает в их структуре 20-40%. Средний возраст начала составляет 50 лет, однако есть случаи первичной прогрессирующей афазии у пациентов в возрасте от 20 до 82 лет. От начальных клинических проявлений до полного языкового коллапса проходит около 7 лет.
Причины
В настоящее время известно несколько этиофакторов, приводящих к проявлению преимущественно прогрессирующей афазии. Рассмотренные причины коррелируют с различными формами PPA. Среди них:
• Таупатия. Нейродегенеративные патологии, вызванные отложением тау-белка в нейронах и нейроглии, включают лобно-височную дегенерацию, кортикобазальную дегенерацию и прогрессирующий надъядерный паралич. С этим этиологическим фактором связано развитие аграмматической формы ППА.
• Терпение TDP -43. К ним относятся заболевания, вызванные внутриклеточным накоплением белка TDP-43: лобарно-височная дегенерация, заболевание двигательных нейронов, деменция с тельцами Леви Типичные семантические, входящие в аграмматическую и логопеническую формы PPA.
• β-амилоидопатия. Комбинация отложений β-амилоида и тау-белка является патогномоничной для логопенического PPA при атипичной болезни Альцгеймера.
• Наследственность. Описаны случаи первично-прогрессирующей афазии как наследственной патологии с аутосомно-доминантной передачей. Мутация была обнаружена в гене GRN, который кодирует экспрессию белка гранулина на хромосоме 17. Наследственный PAD называется семейной лобно-височной деменцией.
• Таупатия. Нейродегенеративные патологии, вызванные отложением тау-белка в нейронах и нейроглии, включают лобно-височную дегенерацию, кортикобазальную дегенерацию и прогрессирующий надъядерный паралич. С этим этиологическим фактором связано развитие аграмматической формы ППА.
• Терпение TDP -43. К ним относятся заболевания, вызванные внутриклеточным накоплением белка TDP-43: лобарно-височная дегенерация, заболевание двигательных нейронов, деменция с тельцами Леви Типичные семантические, входящие в аграмматическую и логопеническую формы PPA.
• β-амилоидопатия. Комбинация отложений β-амилоида и тау-белка является патогномоничной для логопенического PPA при атипичной болезни Альцгеймера.
• Наследственность. Описаны случаи первично-прогрессирующей афазии как наследственной патологии с аутосомно-доминантной передачей. Мутация была обнаружена в гене GRN, который кодирует экспрессию белка гранулина на хромосоме 17. Наследственный PAD называется семейной лобно-височной деменцией.
Патогенез
Синдром первичной прогрессирующей афазии патоморфологически неоднороден. ДНК-связывающий белок TDP-43 отвечает за транскрипцию ДНК в нейронах коры головного мозга. Его чрезмерное накопление в ядрах нейронов и невозможность выведения в цитоплазму запускает процесс нейродегенерации. Клинически это выражается в развитии лобно-височной атрофии.
Белок тау - важный нейробиохимический регулятор развития нейронов, образования микротрубочек в нервных клетках. Однако гиперфосфорилированный тау-белок образует нейрофибриллярные клубочки, которые нарушают функцию нервной ткани.
Первичные патологические изменения при аграмматической прогрессирующей афазии обнаруживаются в верхней и средней лобных извилинах, островковой доле. При логопенической форме ППА локальные атрофические изменения наблюдаются преимущественно в задних отделах лобных и теменных долей, при смысловой форме - в височной коре доминирующего полушария.
Белок тау - важный нейробиохимический регулятор развития нейронов, образования микротрубочек в нервных клетках. Однако гиперфосфорилированный тау-белок образует нейрофибриллярные клубочки, которые нарушают функцию нервной ткани.
Первичные патологические изменения при аграмматической прогрессирующей афазии обнаруживаются в верхней и средней лобных извилинах, островковой доле. При логопенической форме ППА локальные атрофические изменения наблюдаются преимущественно в задних отделах лобных и теменных долей, при смысловой форме - в височной коре доминирующего полушария.
Классификация
По клиническому варианту развития первично-прогрессирующие афазии делятся на 4 формы. В их основе лежат критерии нарушения речевой функции, особенности патоморфологии и нейровизуализации:
• Аграмматика. Основной дефект - диспраксия полости рта, связанная с грамматическими нарушениями.
• Семантический. Центральный механизм - нарушение понимания смысла высказывания.
• Логопенический. Основные критерии - сложность произношения и повторения слов.
• Комбинированный. Он сочетает в себе аграмматическую и семантическую формы PPA.
• Аграмматика. Основной дефект - диспраксия полости рта, связанная с грамматическими нарушениями.
• Семантический. Центральный механизм - нарушение понимания смысла высказывания.
• Логопенический. Основные критерии - сложность произношения и повторения слов.
• Комбинированный. Он сочетает в себе аграмматическую и семантическую формы PPA.
Клиническая картина
Для всех форм первично-прогрессирующей афазии характерно медленное и постепенное (в течение нескольких лет) нарастание речевых нарушений. В то же время, по крайней мере, в течение первых двух лет у пациентов не наблюдается снижения когнитивных функций и неврологических симптомов. В дальнейшем речевой дефицит быстро нарастает и остается основной структурой синдрома, происходит снижение интеллекта, изменение поведения.
В дебюте этой формы первично прогрессирующей афазии возникают неконвульсивные колебания, заикание и паузы в речи. Речевая активность постепенно снижается. Пациент начинает выражаться «телеграфно», в его речи может появиться иностранный акцент. Понимание значения слов и синтаксических конструкций сохраняется.
В устной и письменной речи бывают парафазии, персеверации и дословные грамматизмы. Читать и писать становится невозможно (алексия, аграфия). При наличии оральной апраксии страдает повторная речь. Возникает аномия. На поздней стадии развивается мутизм.
В неврологическом состоянии - ригидность мышц, гипокинезия, тремор. Позже сходятся поведенческие отклонения: апатоабулический синдром, депрессия, навязчивые состояния.
Начинается в возрасте 50-60 лет. Клинические признаки включают сокращение словарного запаса, отчуждение значения слова и вербальные парафазии. Пациенты могут описать или нарисовать объект, но не могут назвать его словом, неправильно понимают значение редко встречающихся слов. Счетчик сохраняется, письмо и чтение частично изменены (дисграфия, дислексия), но страдает понимание чтения / письма.
Типичная визуальная (в том числе лицевая) агнозия, возможно развитие паркинсонизма. Поведение пациентов с прогрессирующей первичной семантической афазией характеризуется утратой эмпатии, излишней педантичностью, скупостью, обсессивно-компульсивными действиями.
Вначале пациенту трудно подобрать нужное слово как при назывании предметов, так и в спонтанной речи. Из-за этого замедляется речь. Повторение предложения затруднено. Отмечаются фонетические ошибки. Грамматизмы отсутствуют, понимание не нарушено. Логопеническая форма прогрессирующей афазии часто предшествует обширным клиническим проявлениям болезни Альцгеймера.
Ассоциированные симптомы: Аграмматизм. Запинки в речи. Нарушение понимания речи. Парафазия. Тремор.
В дебюте этой формы первично прогрессирующей афазии возникают неконвульсивные колебания, заикание и паузы в речи. Речевая активность постепенно снижается. Пациент начинает выражаться «телеграфно», в его речи может появиться иностранный акцент. Понимание значения слов и синтаксических конструкций сохраняется.
В устной и письменной речи бывают парафазии, персеверации и дословные грамматизмы. Читать и писать становится невозможно (алексия, аграфия). При наличии оральной апраксии страдает повторная речь. Возникает аномия. На поздней стадии развивается мутизм.
В неврологическом состоянии - ригидность мышц, гипокинезия, тремор. Позже сходятся поведенческие отклонения: апатоабулический синдром, депрессия, навязчивые состояния.
Начинается в возрасте 50-60 лет. Клинические признаки включают сокращение словарного запаса, отчуждение значения слова и вербальные парафазии. Пациенты могут описать или нарисовать объект, но не могут назвать его словом, неправильно понимают значение редко встречающихся слов. Счетчик сохраняется, письмо и чтение частично изменены (дисграфия, дислексия), но страдает понимание чтения / письма.
Типичная визуальная (в том числе лицевая) агнозия, возможно развитие паркинсонизма. Поведение пациентов с прогрессирующей первичной семантической афазией характеризуется утратой эмпатии, излишней педантичностью, скупостью, обсессивно-компульсивными действиями.
Вначале пациенту трудно подобрать нужное слово как при назывании предметов, так и в спонтанной речи. Из-за этого замедляется речь. Повторение предложения затруднено. Отмечаются фонетические ошибки. Грамматизмы отсутствуют, понимание не нарушено. Логопеническая форма прогрессирующей афазии часто предшествует обширным клиническим проявлениям болезни Альцгеймера.
Ассоциированные симптомы: Аграмматизм. Запинки в речи. Нарушение понимания речи. Парафазия. Тремор.
Возможные осложнения
Осложнения связаны с прогрессированием причинной нейродегенеративной патологии и языкового дефицита. После начального двухлетнего периода речевых затруднений когнитивные и поведенческие нарушения начинают нарастать лавинообразно. Пациенты постепенно теряют способность к общению, самообслуживанию и становятся зависимыми от помощи родственников. В результате первично прогрессирующей афазии неизбежно развиваются глубокая деменция и полная афазия.
Диагностика
Правильный диагноз редко ставится у пациентов с прогрессирующей первичной афазией. Большинство случаев обычно ошибочно классифицируется как циркуляторная энцефалопатия. Этому способствует то, что жалобы пациентов, обращающихся к неврологу, на начальном этапе неспецифичны: забывчивость слов и лиц, трудности в понимании. Подтверждение PPA подтверждается:
• МРТ головного мозга. В запущенной стадии информативно, если на томограммах определяются участки с локальной атрофией различных областей мозга (в зависимости от формы ППА). Помогает исключить повреждение сосудов головного мозга, инфаркты головного мозга, опухоли и другие причины афазии.
• ПЭТ-КТ головного мозга. Позитронно-эмиссионная томография с фтордезоксиглюкозой выявляет локальные зоны гипометаболизма глюкозы, что подтверждает дегенеративные изменения нервной ткани. ПЭТ-КТ сиспользуется для определения амилоидных бляшек, их расположения и плотности.
• Методы EFI. Выполняются ЭЭГ и регистрация вызванных когнитивных потенциалов. Электроэнцефалография с функциональными пробами показывает напряженность и нерегулярность коркового ритма. Исследование P300 указывает на когнитивные нарушения разной степени тяжести.
• Нейропсихологические тесты. Обследование HMF может показывать разные результаты, в зависимости от стадии первичной прогрессирующей афазии. Во всех формах и во все времена выявляются речевые затруднения. Возможно нарушение практики и гнозиса. Память и мысль страдают на более поздних стадиях.
Для некоторых форм АЧС разработаны методы генетической диагностики. Первичная прогрессирующая афазия отличается от нарушений речи и деменции, вызванных цереброваскулярными заболеваниями, нейроинфекциями, энцефалопатиями (уремическими, печеночными и ), Опухолевыми процессами, неврологическими расстройствами с дефицитом витамина в12, болезнью Неймана-Пика типа с.
• МРТ головного мозга. В запущенной стадии информативно, если на томограммах определяются участки с локальной атрофией различных областей мозга (в зависимости от формы ППА). Помогает исключить повреждение сосудов головного мозга, инфаркты головного мозга, опухоли и другие причины афазии.
• ПЭТ-КТ головного мозга. Позитронно-эмиссионная томография с фтордезоксиглюкозой выявляет локальные зоны гипометаболизма глюкозы, что подтверждает дегенеративные изменения нервной ткани. ПЭТ-КТ сиспользуется для определения амилоидных бляшек, их расположения и плотности.
• Методы EFI. Выполняются ЭЭГ и регистрация вызванных когнитивных потенциалов. Электроэнцефалография с функциональными пробами показывает напряженность и нерегулярность коркового ритма. Исследование P300 указывает на когнитивные нарушения разной степени тяжести.
• Нейропсихологические тесты. Обследование HMF может показывать разные результаты, в зависимости от стадии первичной прогрессирующей афазии. Во всех формах и во все времена выявляются речевые затруднения. Возможно нарушение практики и гнозиса. Память и мысль страдают на более поздних стадиях.
Для некоторых форм АЧС разработаны методы генетической диагностики. Первичная прогрессирующая афазия отличается от нарушений речи и деменции, вызванных цереброваскулярными заболеваниями, нейроинфекциями, энцефалопатиями (уремическими, печеночными и ), Опухолевыми процессами, неврологическими расстройствами с дефицитом витамина в12, болезнью Неймана-Пика типа с.
Лечение
На сегодняшний день не предложено никакой эффективной терапии, которая могла бы остановить или значительно замедлить прогрессирование АЧС. Речь идет о возможной стабилизации состояния и поддержании качества жизни. В симптоматических целях назначают:
• Антагонисты NMDA. На фоне применения мемантина пациентам с первично прогрессирующей афазией наблюдается умеренное улучшение когнитивных функций.
• Допаминомиметики. Леводопа, бромокриптин применяют как для устранения симптомов паркинсонизма, так и для преодоления артикуляторной диспраксии.
• Ингибиторы холинэстеразы. Лекарства этой группы уменьшают тяжесть когнитивного дефицита, помогают контролировать поведенческие расстройства и замедляют прогрессирование деменции.
• СИОЗС. Их назначают при развитии поведенческих и эмоциональных расстройств.
• Другие препараты. Определенный эффект дает длительный прием ноотропных препаратов. Дефицит витамина D корректируется.
Пациентам с ППА проводятся систематические занятия с логопедом-афазиологом и психологом. В процессе логотерапии достигается улучшение восприятия речи и уменьшение трудностей с артикуляцией, хотя эти положительные изменения, как правило, незначительны и носят временный характер. Чтобы компенсировать языковые трудности, вы можете использовать специальные мобильные приложения, карты PECS.
• Антагонисты NMDA. На фоне применения мемантина пациентам с первично прогрессирующей афазией наблюдается умеренное улучшение когнитивных функций.
• Допаминомиметики. Леводопа, бромокриптин применяют как для устранения симптомов паркинсонизма, так и для преодоления артикуляторной диспраксии.
• Ингибиторы холинэстеразы. Лекарства этой группы уменьшают тяжесть когнитивного дефицита, помогают контролировать поведенческие расстройства и замедляют прогрессирование деменции.
• СИОЗС. Их назначают при развитии поведенческих и эмоциональных расстройств.
• Другие препараты. Определенный эффект дает длительный прием ноотропных препаратов. Дефицит витамина D корректируется.
Пациентам с ППА проводятся систематические занятия с логопедом-афазиологом и психологом. В процессе логотерапии достигается улучшение восприятия речи и уменьшение трудностей с артикуляцией, хотя эти положительные изменения, как правило, незначительны и носят временный характер. Чтобы компенсировать языковые трудности, вы можете использовать специальные мобильные приложения, карты PECS.
Прогноз
В целом прогноз характеризуется как неблагоприятный, так как во всех случаях первично прогрессирующей афазии фиксируется нарастание афатических нарушений и деменции. Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза - 8-10 лет.
Конкретных профилактических мер не разработано. Что касается профилактики других видов деменции, рекомендуется исключить возможные факторы риска (дислипидемия, ожирение) и компенсировать сопутствующие заболевания. Сохранение активной умственной деятельности на протяжении всей жизни оказывает определенный защитный эффект.
Конкретных профилактических мер не разработано. Что касается профилактики других видов деменции, рекомендуется исключить возможные факторы риска (дислипидемия, ожирение) и компенсировать сопутствующие заболевания. Сохранение активной умственной деятельности на протяжении всей жизни оказывает определенный защитный эффект.
Список литературы
1. Первичная прогрессирующая афазия/ Кадыков А.С., Калашникова Л.А., Шахпаронова Н.В. и // Нервные болезни. 2005. No4.
2. Сложности дифференциальной диагностики первичной прогрессирующей афазии. Клиническое наблюдение/ Баранцевич Е.Р., Ковальчук Ю.П., Мельник Е.В., Эмануэль В.С., Эмануэль Ю.В. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2019.
3. Первичная прогрессирующая афазия/ Михайлов В.А., Коцюбинская Юлия Вадимовна, Сафонова Н.Ю., Ананьева Н.И., Стулов И. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2019.
4. Первичные прогрессирующие афазии/ Васенина Е. Е., Левин О.С. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2014 - 114(6).
2. Сложности дифференциальной диагностики первичной прогрессирующей афазии. Клиническое наблюдение/ Баранцевич Е.Р., Ковальчук Ю.П., Мельник Е.В., Эмануэль В.С., Эмануэль Ю.В. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2019.
3. Первичная прогрессирующая афазия/ Михайлов В.А., Коцюбинская Юлия Вадимовна, Сафонова Н.Ю., Ананьева Н.И., Стулов И. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2019.
4. Первичные прогрессирующие афазии/ Васенина Е. Е., Левин О.С. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2014 - 114(6).