Chondrodysplasia

• ICD-10
• Q77.3 Chondrodysplasia punctata

 Хондродисплазия. Это общее название группы наследственных заболеваний, вызванных нарушением образования или окостенения хрящевой ткани. Они возникают в результате генных мутаций и наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Патологии проявляются невысоким ростом, различными укорочениями и деформациями конечностей, повреждениями суставов. Для диагностики необходимы данные рентгена или компьютерной томографии, результаты генетического исследования. Лечение направлено на устранение или коррекцию имеющихся нарушений, для чего используются ортопедические операции, ортезы, методы лечебной физкультуры и физиотерапии.

 Сегодня известно более 100 вариантов хондродисплазии, многие из которых похожи по клинической картине, поэтому точный диагноз обычно затруднен. Заболевания не теряют актуальности, так как сопровождаются тяжелыми деформациями опорно-двигательного аппарата, чреватыми инвалидностью, резким ухудшением качества жизни, у некоторых высокая летальность в молодом возрасте. Достоверных статистических данных о распространенности нет.

 Патология связана с точечными мутациями в генах (COL2A1, SEDL, сOMP и ), Которые ответственны за образование белков хрящевого матрикса или некоторых регуляторных пептидов. Большинство типов хондродисплазии имеют аутосомно-доминантный тип наследования - если у одного из родителей есть генетический дефект, риск заболеть ребенком составляет 50%. Некоторые формы характеризуются аутосомно-рецессивным механизмом передачи, для которого оба родителя должны быть носителями мутировавшего гена.

 При большинстве видов хондродисплазии выявляется первичный белковый дефект: разные типы коллагена, матрилина, белкового олигомера. Все они обычно представляют собой хрящевую ткань. Поэтому при их патологическом строении наблюдаются структурные дефекты, чрезмерное или недостаточное развитие хрящевой ткани. Нарушения также возникают во время образования регуляторных белков, которые включают рецептор тирозинкиназы, факторы транскрипции и ферменты, обрабатывающие РНК.
 Типичные деформации и укорочение конечностей часто связаны с нарушениями энхондральной оссификации, при которых определяется неструктурное беспорядочное расположение хондроцитов, вызванное дефектами окислительного фосфорилирования. Ряд форм заболевания проявляется образованием костных выпуклостей (экзостозов). Патогенетические механизмы многих типов хондродисплазий еще не изучены с точностью.

 В современной генетике применяется комплексный подход к систематизации хондродисплазий с учетом этиопатогенетических, клинико-рентгенологических характеристик. Международная рабочая группа по хондродисплазиям представила вариант разделения на 17 секций по типу генной мутации. При этом в практической медицине актуальна классификация заболевания с учетом вида поражения хрящевой ткани, которая включает 3 категории:
 • Эпифизарная дисплазия. К ним относятся поражения суставного хряща, дисплазия хрящевой ткани самой шишковидной железы. Основные представители группы: болезнь Волкова, спондилоэпифизарная дисплазия, псевдоахондроплазия, болезнь Фэрбанка.
 • Физар дисплазия. Для них характерны нарушения формирования пластинки роста. В эту категорию входят ахондроплазия (хондродистрофия), гипохондроплазия, экзотическая хондродисплазия.
 • Метафизарные дисплазии. Эта группа патологий возникает из-за задержки энхондрального роста на фоне неправильного окостенения хрящевых метафизов. Они наименее изучены, описаны лишь несколько вариантов: дисхондроплазия (болезнь Ольера), хондродисплазии типа Янсена, Шмида, Мак-Кьюзика.

 Типичный признак любой формы заболевания - низкорослость (карликовость), связанная с нарушением удлинения длинных костей скелета. Рост взрослых пациентов около 1,2-1,3 м. Карликовость сопровождается дисбалансами в теле: при относительно нормальных размерах тела у таких пациентов короткие конечности и большой череп. При раннем ушивании черепных швов происходит деформация головы.
 Хондродисплазия имеет множество симптомов в зависимости от конкретной патологии. У страдающих ахондроплазией большой лоб, седловидный нос, выраженный прогиб в пояснице (лордоз), ноги приобретают саблевидную форму. Дистрофическая дисплазия характеризуется удлинением больших пальцев рук, эквиноварусной косолапостью. При эпифизарной дисплазии отмечаются укорочение дистальных фаланг пальцев, вывих тазобедренных суставов.
 Помимо симптомов со стороны опорно-двигательного аппарата диагностируются еще соматические признаки хондродисплазии. Изменения кожи и подкожной клетчатки проявляются пигментными пятнами, большими липомами, гемангиомами, часто на ладонях и стопах образуются крупные очаги гиперкератоза. У пациентов может наблюдаться гепатоспленомегалия, различные поражения глаз: дистрофия хрусталика, астигматизм, миопия.
 Ассоциированные симптомы: Нарушение походки. Слабость мышц (парез).

 Некоторые хондродисплазии называют летальными мутациями; если они присутствуют, лишь немногие пациенты доживают до взрослого возраста. В эту категорию выделяют некоторые типы ахондрогенеза, танатофорную дисплазию, капомелическую дисплазию, ризомелическую форму точечной хондродисплазии. К нелетальным последствиям заболевания относятся контрактуры суставов, деформации конечностей, грубое искривление позвоночника, например кифосколиоз или лордоз.
 Поскольку повреждение костных и хрящевых структур обычно затрагивает позвоночник, пациенты подвержены риску неврологических расстройств. Они вызваны сдавлением спинного мозга с сужением позвоночного канала или стенозом большого затылочного отверстия. Осложнения включают сенсорные нарушения, снижение тонуса скелетных мышц и тазовые расстройства. Из-за деформации грудной клетки часто усиливается дыхательная недостаточность.
 Генные мутации могут влиять не только на белки хрящевой ткани, но и на компоненты соединительнотканных волокон в других местах, что связано с осложненным течением хондродисплазии. Заболевания часто сопровождаются пороками развития сердца: наличием добавочных сухожилий, патологиями клапанного аппарата и повреждением крупных эластических сосудов. Когда в процесс вовлекается мышечная ткань сердца, возникают тяжелые формы кардиомиопатии.

 Первичный осмотр пациентов возлагается на врача-ортопеда-травматолога, при необходимости к осмотру привлекается генетик, ортопед. Заподозрить хондродисплазию можно на основании задержки роста в сочетании с множественными деформациями скелета, но определить конкретную нозологическую единицу по физическим данным сложно. В диагностический план входят следующие методы исследования:
 • Рентген костей. Рентгенологические признаки разнообразны: уплощение эпифизарных отделов трубчатых костей, деформация коротких трубчатых костей, неровные очаги окостенения. Патогномоничная картина наблюдается при ахондроплазии - на фото диаметры трубчатых костей увеличены, корковое вещество утолщено, метафизы расширены, рельеф усилен.
 • Компьютерная томография костей скелета. Компьютерная томография имеет более высокое разрешение, поэтому этот метод рекомендуется при затруднениях дифференциальной диагностики хондродисплазии. КТ информативна и при легких фенотипических вариантах, когда нет выраженных аномалий костного аппарата.
 • Генетический тест. На современном этапе медицины расшифрованы гены, ответственные за большинство вариантов хондродисплазии. Для верификации диагноза используется секвенирование экзонов, которое проводится на базе специализированных генетических центров. По показаниям анализы проводятся на ближайших родственниках пациента.

 Специфической терапии не разработано. Суть медицинской помощи - максимально восстановить скелет до нормальных пропорций, улучшить функциональность конечностей, предотвратить тяжелую инвалидность. Немаловажную роль играет разъяснение пациентам недопустимости повышенных нагрузок на суставы, что может вызвать резкое ухудшение состояния. Комплекс лечебных мероприятий при хондродисплазии состоит из следующих направлений:
 • Ортопедическая коррекция. Использование специальных ортезов, фиксаторов (например, при вывихе тазобедренного сустава) частично компенсирует имеющиеся анатомические отклонения. Для улучшения походки подбирается специальная ортопедическая обувь.
 • Хирургические вмешательства. Хороший функциональный и косметический результат дают операции по удлинению конечностей, которые проводятся в несколько этапов. Также показана хирургическая помощь для устранения больших экзостозов, устранения контрактур суставов, коррекции стеноза позвоночного канала.
 • Реабилитация. Пациентам с хондродисплазией проводятся индивидуальные курсы лечебной физкультуры, механотерапии и специального массажа. Физиотерапия помогает снизить мышечное напряжение.

 Среди хондродисплазий есть летальные варианты, приводящие к гибели плода в пренатальном периоде или ранней смерти ребенка, и легкие формы, при которых возможна успешная реабилитация и социализация пациентов. Своевременная помощь хирургов-ортопедов и комплексная реабилитация имеют большое значение для улучшения прогноза. Учитывая генетическую подоплеку заболевания, эффективных мер профилактики не разработано.

 1. Детская травматология/ Н.Г. Жила, И.А. Комиссаров, В.И. Зорин. 2017.
 2. Множественная эпифизарная хондродисплазия: особенности первичного эндопротезирования тазобедренного сустава// А.Ю. Милюков// Политравма. 2017. №3.
 3. Травматология и ортопедия/ В.М. Шаповалов, В.М. Гайдуков, А.И. Грицанов. 2004.
 4. Экзостозная хондродисплазия взрослых (клиника, диагностика, хирургическое лечение)/ А.В. Балберкин. 1994.

• 71% Compare Hypochondroplasia
• 62% Compare Epiphyseal dysplasia
• 57% Compare Spondyloepiphyseal dysplasia
• 52% Compare Pseudoachondroplasia
• Show all